长 QT 综合征 2; LQT2
长 QT 综合征 1/2,双基因,包括;LQT1/2,DIGENIC,包含长 QT 综合征 2/3,双基因,包括在内;LQT2/3,DIGENIC,包括长 QT ...
长 QT 综合征 1/2,双基因,包括;LQT1/2,DIGENIC,包含长 QT 综合征 2/3,双基因,包括在内;LQT2/3,DIGENIC,包括长 QT ...
人类 ETHER-A-GO-GO 相关基因;HERGETHER-A-GO-GO 相关基因,人类ERG1KV11.1HGNC 批准的基因符号:KCNH2细胞遗传学定...
抑癌亚染色体可转移片段候选基因 3;TSSC3抑癌 STF cDNA 3印记于胎盘和肝脏; IPL贝克威斯-维德曼 1C 区; BWR1CHGNC 批准的基因符号...
TIMOTHY 综合症伴有并指的 TS 长 QT 综合征有证据表明蒂莫西综合征(TS)是由染色体 12p13 上的 CACNA1C 基因(114205)杂合突变引...
安德森综合征ANDERSEN 综合征长 QT 综合征 7; LQT7安德森-塔维尔综合症; ATS周期性麻痹,钾敏感型心律失常型Andersen-Tawil 综合...
最小钾离子通道相关肽 1;MIRP1MINK 相关肽1HGNC 批准的基因符号:KCNE2细胞遗传学定位:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21:34...
沃德-罗马综合症;WRS罗马沃德综合症; RWS心室颤动伴 QT 间期延长此条目中代表的其他实体:长 QT 综合征 1/2,双基因,包括在内;LQT1/2,DIG...
尖端扭转型室性心动过速的特征是一种心电图(ECG)模式,其电活动不均匀但仍然有组织,QRS 波群的形态、幅度和极性逐渐变化,其峰值在自发结束之前围绕等电基线扭曲。...
CLQTL2细胞遗传学定位:2p24-p22 基因组坐标(GRCh38):2:12,000,001-41,500,000为了定位影响总胆固醇的基因,Bielins...
钾通道,电压门控,Q 子族,成员 2HGNC 批准的基因符号:KCNQ2细胞遗传学定位:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:63,400,208-...
溶质载体家族 22(有机阳离子转运蛋白),成员 1 样反义;SLC22A1LS有机阳离子转运蛋白样 2-反义;ORCTL2SORCTL2-反义BECKWITH-W...
ALG10,酿酒酵母,同源物,BALG10,酿酒酵母,同源物;ALG10钾通道调节器 1;KCR1HGNC 批准的基因符号:ALG10B细胞遗传学位置:12q12...
先天性肌营养不良症,与 GMPPB 相关 这种形式的智力发育受损的先天性肌营养不良-肌营养不良症(B14 型;MDDGB14)是由编码 GDP-甘露糖 β 子单元...
心脏内向整流器; CIRG 蛋白激活内向整流钾通道 4; GIRK4内修钾通道 KIR3.4KATP1HGNC 批准的基因符号:KCNJ5细胞遗传学位置:11q2...
获得性、易感性长 QT 综合征 9,包括长 QT 综合征 2/9,双基因,包括在内; LQT2/9,DIGENIC,包含 长 QT 综合征 9(LQT9) 是由染...
线粒体复合体 I 缺乏症NADH:Q(1) 氧化还原酶缺乏NADH 辅酶 Q 还原酶缺乏症复合物 I 的线粒体 NADH 脱氢酶成分,缺乏 有证据表明 Jerve...
获得性、易感性长 QT 综合征 6,包括长 QT 综合征 3/6,双基因,包括在内; LQT3/6,DIGENIC,包含有证据表明长 QT 综合征 6(LQT6)...
钠通道,电压门控,V 型,α子单元NAV1.5HGNC 批准的基因符号:SCN5A细胞遗传学位置:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:38,548,06...
有证据表明儿茶酚胺能多形性室性心动过速 3(CPVT3) 是由染色体 4q13 上 TECRL 基因(617242) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明儿茶酚胺能...
锚蛋白-B综合征此条目中涉及的其他实体:包括长 QT 综合征 4; LQT4,包括具有多种表现的心律失常综合征可能是由染色体 4q25-q26 上的锚蛋白 B 基...
溶质载体家族 22(有机阳离子转运蛋白),成员 1-LIKE; SLC22A1LBECKWITH-WIEDEMANN 综合征染色体 1 区,候选者 A; BWSC...
有证据表明长 QT 综合征 11(LQT11) 是由染色体 7q21 上编码 A 激酶锚蛋白 9(AKAP9;604001) 的基因杂合突变引起的。据报道,就有这...
SNT1PRO-TGF-α 细胞质域相互作用蛋白 1;TACIP1HGNC 批准的基因符号:SNTA1细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38)...
Kv10.1ETHER-A-GO-GO,果蝇,同源物;EAGHGNC 批准的基因符号:KCNH1细胞遗传学定位:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:21...
LQT15 是一种心律失常疾病,其特征是室性心律失常,通常危及生命,发生在生命早期,T 波交替频繁发作,QTc 间期明显延长,以及间歇性 2:1 房室传导阻滞(C...
心房颤动(AF) 是最常见的持续性心律失常,影响超过 200 万美国人,总体患病率为 0.89%。患病率随着年龄的增长而迅速增加,40 岁至 60 岁之间为 2....
长瞬态受体电位通道 5;LTRPC5MLSN1 和 TRP 相关基因 1;MTR1HGNC 批准的基因符号:TRPM5细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(...
耳聋、先天性和功能性心脏病心电图 QT 间期延长和猝死JERVELL 和 LANGE-NIELSEN 心听觉综合征SURDO 心脏综合征▼ 描述Jervell 和...
最小钾离子通道相关肽 2;MIRP2水貂相关肽 2HGNC 批准的基因符号:KCNE3细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,45...
钾通道,胎儿骨骼肌钾通道,A 型钾通道,快速失活钾通道,心脏钾通道 2;PCN2HK1HGNC 批准的基因符号:KCNA4细胞遗传学位置:11p14.1 基因组坐...