肌球蛋白结合蛋白 C,心脏; MYBPC3
HGNC 批准基因符号:MYBPC3细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,331,406-47,352,702(来自 NCBI)...
HGNC 批准基因符号:MYBPC3细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,331,406-47,352,702(来自 NCBI)...
MLCK,心脏HGNC 批准的基因符号:MYLK3细胞遗传学定位:16q11.2 基因组坐标(GRCh38):16:46,702,282-46,763,246(来...
MYCDHGNC 批准的基因符号:MYOCD细胞遗传学定位:17p12 基因组坐标(GRCh38):17:12,665,890-12,768,949(来自 NCB...
有证据表明视网膜色素变性-1(RP1)是由 ORP1 基因(RP1; RP1; 杂合、纯合或复合杂合突变)引起的。603937)位于染色体 8q12 上。有关色素...
肝脏 X 受体,αLX受体,α;LXRAHGNC 批准的基因符号:NR1H3细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,248,300...
肌球蛋白、轻链、快骨骼HGNC 批准的基因符号:MYL1细胞遗传学定位:2q34 基因组坐标(GRCh38):2:210,290,150-210,315,174(...
前体淋巴细胞特异性调节轻链;PLRLCHGNC 批准的基因符号:MYL10细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:101,613,330-1...
HGNC 批准基因符号:LDLR细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,089,463-11,133,820(来自 NCBI)▼ ...
MYLEHGNC 批准的基因符号:DEXI细胞遗传学定位:16p13.13 基因组坐标(GRCh38):16:10,928,891-10,942,468(来自 N...
PARP 裂解蛋白酶APOPAINCPP32YAMAHGNC 批准的基因符号:CASP3细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:184,62...
RAR、α 格式此条目中代表的其他实体:急性早幼粒细胞白血病断点簇区域,包括包含 RARA/PML 融合基因包含 RARA/PLZF 融合基因包含 RARA/NU...
HGNC 批准基因符号:GSK3A细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:42,230,190-42,242,602(来自 NCBI)▼...
家族性主动脉夹层,伴或不伴主动脉瘤有证据表明伴或不伴主动脉瘤的主动脉夹层可能是由染色体 3q21 上 MYLK 基因(600922) 的杂合突变引起的。有关胸主动...
心房颤动,常染色体显性遗传细胞遗传学位置:10q22-q24 基因组坐标(GRCh38):10:68,800,001-104,000,000▼ 说明心房颤动(AF...
肌球蛋白轻多肽激酶,骨骼/心脏MLCK,骨骼/心脏HGNC 批准的基因符号:MYLK2细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:31,8...
胞质羧肽酶 4; CCP4HGNC 批准的基因符号:AGBL1细胞遗传学位置:15q25.3 基因组坐标(GRCh38):15:86,079,620-87,031...
含有泛素激活酶 E1 结构域 1; UBE1DC1HGNC 批准的基因符号:UBA5细胞遗传学位置:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3:132,654,...
HGNC 批准的基因符号:UFM1细胞遗传学位置:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:38,349,851-38,363,619(来自 NCBI)U...
癌基因ELK1此条目中涉及的其他实体:ELK2,ETS 癌基因家族成员,包括假基因 1HGNC 批准的基因符号:ELK1细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标...
MLC2肌球蛋白调节轻链肌球蛋白 RLC肌球蛋白,轻链,调节心室HGNC 批准的基因符号:MYL2细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):1...
p21 CDC42/RAC1 激活激酶 1p21-激活激酶,65-KD; PAK65HGNC 批准的基因符号:PAK2细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRC...
MLC2HGNC 批准的基因符号:MYL9细胞遗传学位置:20q11.23 基因组坐标(GRCh38):20:36,541,519-36,551,447(来自 N...
肌球蛋白轻链 2,心房; MYL2AMLC2AMYLC2AHGNC 批准的基因符号:MYL7细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,138...
GRAF3HGNC 批准的基因符号:ARHGAP42细胞遗传学位置:11q22.1 基因组坐标(GRCh38):11:100,687,288-100,993,94...
FERTILIN,β; FTNBPH30HGNC 批准的基因符号:ADAM2细胞遗传学位置:8p11.22 基因组坐标(GRCh38):8:39,743,735-...
HGNC 批准的基因符号:MYL6细胞遗传学位置:12q13.2 基因组坐标(GRCh38):12:56,158,359-56,161,579(来自 NCBI)▼...
肌球蛋白轻链,磷酸化,快速骨骼肌; MYLPF肌球蛋白轻链 2B; MLC2B肌球蛋白调节轻链 2,骨骼肌亚型; MRLC2HSRLCHGNC 批准的基因符号:M...
肌球蛋白结合亚基,85-KD; MBS85HGNC 批准的基因符号:PPP1R12C细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,09...
皮肤/头发/眼睛色素沉着 3,浅色/深色皮肤皮肤/头发/眼睛色素沉着 3,雀斑皮肤/头发/眼睛色素沉着 3,蓝/绿眼睛颜色眼睛颜色 1; EYCL1眼睛颜色,绿色...
FAA1主动脉瓣环扩张 主动脉夹层、家族性主动脉瘤、家族性胸主动脉瘤、胸主动脉本条目中代表的其他实体:ERDHEIM 囊性主动脉内侧坏死,包括在内细胞遗传学位置:...