染色体 6 开放解读码组 106; C6ORF106HGNC 批准的基因符号：ILRUN细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:34,58...

VGL4KIAA0121HGNC 批准的基因符号：VGLL4细胞遗传学位置：3p25.3-p25.2 基因组坐标（GRCh38）：3:11,556,067-11,...

跨膜蛋白 49； TMEM49HGNC 批准的基因符号：VMP1细胞遗传学位置：17q23.1 基因组坐标（GRCh38）：17:59,707,654-59,84...

小头毛细血管畸形综合征（MICCAP） 是由染色体 2p13 上的 STAMBP 基因（606247） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明小头畸形-毛细血管畸形综合...

瑞典型遗传性多发性梗塞痴呆 有证据表明常染色体显性脑桥微血管病和白质脑病（PADMAL） 是由染色体 13q34 上的 COL4A1 基因（120130） 杂合突...

醛脱氢酶 7； ALDH7乙醛脱氢酶7HGNC 批准的基因符号：ALDH3B1细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:68,008,54...

V-ETS 禽类红细胞增多症病毒 E26 致癌基因同源物癌基因 ERGETS相关基因此条目中涉及的其他实体：ERG1，包含ERG2，包含包含 ERG/TMPRSS...

RNF88HGNC 批准的基因符号：TRIM5细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:5,588,635-5,685,074（来自 NC...

跨膜蛋白 77； TMEM77HGNC 批准基因符号：DRAM2细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:111,117,163-111,14...

HGNC 批准的基因符号：PWRN1细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（GRCh38）：15:24,558,157-24,587,780（来自 NCBI）...

PFBPILI INCARNATI毛发向内生长 须部假毛囊炎（PFB） 与 KRT75 基因（609025） 中的多态性相关。▼ 临床特征须部假性毛囊炎，也称为 ...

迷你染色体维护缺陷域包含 1； MCMDC1HGNC 批准的基因符号：MCM9细胞遗传学位置：6q22.31 基因组坐标（GRCh38）：6:118,813,45...

tRNA-PRO（ANTICODON AGG）2-6转移 RNA 脯氨酸 2； TRNAP2tRNA 脯氨酸 2； TRP2HGNC 批准的基因符号：TRP-AG...

HGNC 批准的基因符号：SPESP1细胞遗传学位置：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:68,930,525-68,946,811（来自 NCBI）▼...

FCD2 基因座角膜营养不良，福克斯内皮细胞，迟发性 有证据表明 Fuchs 内皮性角膜营养不良 3（FECD3） 是由染色体 18q21 上 TCF4 基因（6...

克鲁佐皮肤骨骼综合症 有证据表明伴有黑棘皮病（CAN） 的克鲁松综合征（CAN） 是由染色体 4p16 上 FGFR3 基因（A391E; 134934.0011...

细胞色素 b（558），β子单元p91-PHOXNADPH氧化酶2； NOX2GP91-1HGNC 批准基因符号：CYBB细胞遗传学位置：Xp21.1-p11.4...

肌盲样蛋白 3X连锁肌盲样蛋白； MBXLHGNC 批准的基因符号：MBNL3细胞遗传学位置：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:132,369,320...

亲环蛋白3； CYP3亲环蛋白FHGNC 批准的基因符号：PPIF细胞遗传学位置：10q22.3 基因组坐标（GRCh38）：10:79,347,469-79,3...

HGNC 批准的基因符号：LSINCT5细胞遗传学位置：5p15.33 基因组坐标（GRCh38）：5:2,712,591-2,715,237（来自 NCBI）▼...

出芽不受苯并咪唑 1 抑制，酿酒酵母，β 同系物； BUB1，酿酒酵母，同源物，β有丝分裂检查点基因 BUB1BBUBR1HGNC 批准的基因符号：BUB1B细胞...

UPF3、酵母、B 的同源物无意义转录的监管者 3B； RENT3BUPF3XHGNC 批准的基因符号：UPF3B细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh3...

磷脂酰肌醇 4-磷酸转换因子蛋白 2；FAPP2HGNC 批准的基因符号：PLEKHA8细胞遗传学位置：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:30,028...

受体型蛋白质酪氨酸磷酸酶 F 多肽相互作用蛋白结合蛋白 1PTPRF 相互作用蛋白结合蛋白 1LIPRIN-β-1HGNC 批准的基因符号：PPFIBP1细胞遗传...

甲状旁腺腺瘤 1； PRAD1B 细胞 CLL/淋巴瘤 1； BCL1B细胞白血病1此条目中涉及的其他实体：包含 CCND1/IGHG1 融合基因包含 CCND1...

KIAA0125染色体 14 开放解读码组 110; C14ORF110HGNC 批准的基因符号：FAM30A细胞遗传学位置：14q32.33 基因组坐标（GRC...

癫痫性脑病，婴儿早期，86；EIEE86 有证据表明发育性癫痫性脑病 86（DEE86） 是由染色体 3p21 上 DALRD2 基因（618904） 的纯合突变...

UNC5、线虫、HOMOLOG OF、CUNC5H3HGNC 批准的基因符号：UNC5C细胞遗传学位置：4q22.3 基因组坐标（GRCh38）：4:95,162...

MeSado 磷酸化酶； MSAPHGNC 批准的基因符号：MTAP细胞遗传学位置：9p21.3 基因组坐标（GRCh38）：9:21,802,636-21,94...

EIF3-p47真核起始因子 3，亚基 5，前； EIF3S5，前HGNC 批准的基因符号：EIF3F细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：...