SPHK1-相互作用蛋白; SPHKAP
SPHK1 交互器,AKAP 包含域SKIPKIAA1678HGNC 批准的基因符号:SPHKAP细胞遗传学位置:2q36.3 基因组坐标(GRCh38):2:2...
SPHK1 交互器,AKAP 包含域SKIPKIAA1678HGNC 批准的基因符号:SPHKAP细胞遗传学位置:2q36.3 基因组坐标(GRCh38):2:2...
有证据表明多种类型的汗孔角化症(POROK7) 是由染色体 16q24 上 MVD 基因(603236) 的杂合突变引起的。▼ 说明汗孔角化症是一种罕见的皮肤病,...
有证据表明家族性晚期睡眠时相综合征 3(FAPSS3) 是由染色体 1p36 上 PER3 基因(603427) 的杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼ ...
X 连锁显性腓骨肌萎缩症神经病,6有证据表明 X 连锁显性腓骨肌萎缩症 6(CMTX6) 是由染色体 Xp22 上的 PDK3 基因(300906) 突变引起的。...
白内障 34,多种类型,有或没有小角膜白内障,常染色体隐性先天性 3; CATC3有证据表明多种类型的白内障(CTRCT34) 是由染色体 1p33 上的 FOX...
HGNC 批准的基因符号:MYO7B细胞遗传学位置:2q14.3 基因组坐标(GRCh38):2:127,535,683-127,637,726(来自 NCBI)...
蛋白酶体激活剂 28-βPA28-β; PA28BMCP 激活剂,31-KD 亚基HGNC 批准的基因符号:PSME2细胞遗传学位置:14q12 基因组坐标(GR...
RFP 样 3,反义HGNC 批准的基因符号:RFPL3S细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:32,359,906-32,371,2...
神经元富集图谱相互作用蛋白;NEMITINKIAA0893HGNC 批准的基因符号:WDR47细胞遗传学位置:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:108...
SRY 相关 HMG框 基因 10显性巨结肠,小鼠,同系物; DOMHGNC 批准的基因符号:SOX10细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38)...
许多药物的代谢会因染色体 10q23 上 CYP2C8 基因(601129) 的变异而改变。▼ 说明CYP2C8 参与多种化学药物的代谢,包括非甾体类抗炎药、噻唑...
tRNA-ARG(ANTICODON ACG)1-2转移 RNA 精氨酸 2; TRNAR2HGNC 批准的基因符号:TRR-ACG1-2细胞遗传学位置:6p22...
扭曲,果蝇,同源物,2真皮表达蛋白 1,小鼠,同源物;DERMO1HGNC 批准的基因符号:TWIST2细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):...
组蛋白基因簇 1,H2BEHIST1 集群,H2BEH2B 组蛋白家族,成员 H; H2BFHH2B/HHGNC 批准的基因符号:H2BC6细胞遗传学位置:6p2...
HGNC 批准的基因符号:RNF170细胞遗传学位置:8p11.21 基因组坐标(GRCh38):8:42,849,637-42,897,299(来自 NCBI)...
FNIP1 样蛋白; FNIPL甲基鸟嘌呤诱导的细胞凋亡1; MAPO1KIAA1450HGNC 批准的基因符号:FNIP2细胞遗传学位置:4q32.1 基因组坐...
细胞遗传学位置:9p21 基因组坐标(GRCh38):9:19,900,001-33,200,000有关基底细胞癌的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 BCC...
ENDOPHILIN B1BAX 相互作用因子 1; BIF1KIAA0491HGNC 批准的基因符号:SH3GLB1细胞遗传学位置:1p22.3 基因组坐标(G...
热休克 40-KD 蛋白质 1; HSPF1HDJ1此条目中涉及的其他实体:包含 DNAJB1/PRKACA 融合基因HGNC 批准的基因符号:DNAJB1细胞遗...
RY2G5HGNC 批准的基因符号:BPIFB4细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:33,079,643-33,111,751(来...
核苷酸酶,5-PRIME,胞质,IB胞质 5-引物核苷酸酶 IB;CNIB; CN1B自身免疫性不孕相关蛋白质; AIRPHGNC 批准的基因符号:NT5C1B细...
HGNC 批准的基因符号:ELSPBP1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:47,994,632-48,025,154(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:LUZP2细胞遗传学位置:11p14.3 基因组坐标(GRCh38):11:24,497,053-25,082,638(来自 NCBI)...
LEIOMODIN,平滑肌; SMLMOD甲状腺和眼肌自身抗原,64-KD甲状腺相关眼病自身抗原,64-KD桥本甲状腺炎自身抗原,64-KDD1;1DHGNC 批...
X 连锁肌酸缺乏综合症肌酸转运蛋白缺陷X 连锁智力低下,伴有癫痫发作、身材矮小和中面部发育不全与肌酸转运缺陷有关的精神发育迟滞脑肌酸缺乏综合征 1(CCDS1) ...
CSN4HGNC 批准的基因符号:COPS4细胞遗传学位置:4q21.22 基因组坐标(GRCh38):4:83,035,183-83,075,818(来自 NC...
镰状细胞性贫血镰状细胞病是突变 β 珠蛋白(HBB;141900) 的结果,其中突变导致血红蛋白镰状化。▼ 说明镰状细胞病是一种与急性疾病发作和进行性器官损伤相关...
糖蛋白,180-KD; GP180HGNC 批准的基因符号:CPD细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:30,378,927-30,4...
内动力臂,衣藻,同源物p28HGNC 批准的基因符号:DNALI1细胞遗传学位置:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:37,556,940-37,566...
Bardet-Biedl 综合征 16(BBS16) 是由染色体 1q43 上的 SDCCAG8 基因(613524) 的纯合或复合杂合突变引起。 SDCCAG8...