遗传基因

史密斯-马吉尼斯综合症; SMS

染色体 17p11.2 缺失综合征此条目中涉及的其他实体:史密斯-马吉尼综合征染色体区域,包括; SMCR,包括大多数情况下(90%) Smith-Magenis...

色素性视网膜炎 46; RP46

色素性视网膜炎,常染色体隐性遗传,IDH3B 相关 有证据表明色素性视网膜炎 46(RP46) 是由染色体 20p13 上异柠檬酸脱氢酶 3B 基因(IDH3B;...

RETBINDIN

RTBDNHGNC 批准的基因符号:RTBDN细胞遗传学位置:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:12,825,482-12,835,428(来自...

KELCH-LIKE 4; KLHL4

HGNC 批准的基因符号:KLHL4细胞遗传学位置:Xq21.31 基因组坐标(GRCh38):X:87,517,802-87,670,050(来自 NCBI)▼...

面胸生殖综合征

Wilf-Miron 和 Goodman(1987) 描述了一名穆斯林阿拉伯男婴,他的表亲父母健康,并且有一个看似“新”的孩子。先天性畸形综合征,主要累及面部、胸...

AREDYLD

顶肾区缺陷、外胚层发育不良和脂肪萎缩性糖尿病▼ 正文AREDYLD,缩写词,源自 Pinheiro 等人描述的综合征的主要特征(1983)并被他们用作其名称,来自...

半乳糖苷酶,β-1; GLB1

β-半乳糖苷酶-1此条目中涉及的其他实体:包含弹性蛋白结合蛋白;包含 EBPS-GAL,包括包含弹性蛋白受体 1HGNC 批准的基因符号:GLB1细胞遗传学位置:...

肾病综合征,19 型; NPHS19

有证据表明 19 型肾病综合征(NPHS19) 是由染色体 11p11 上的 NUP160 基因(607614) 的复合杂合突变引起。据报道,就有这样一个家庭。有...

念珠菌病,家族性,8; CANDF8

念珠菌病,家族性慢性皮肤粘膜病,常染色体隐性遗传 有证据表明家族性慢性皮肤粘膜念珠菌病 8(CANDF8) 是由染色体 6q21 上的 TRAF3IP2 基因(6...

桥接集成器 2; BIN2

HGNC 批准的基因符号:BIN2细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:51,281,038-51,324,668(来自 NCBI)...