动物模型

神经元酪氨酸磷酸化磷酸肌醇 3-激酶转换因子 3; NYAP3KIAA0865MYR8HGNC 批准的基因符号：MYO16细胞遗传学定位：13q33.3 基因组坐...

神经胶质瘤相关癌基因同源物癌基因GLI; GLIHGNC 批准的基因符号：GLI1细胞遗传学定位：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,459,...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Leber 先天性黑蒙-6（LCA6）是由染色体 14q11 上的 RPGRIP1 基因（605446）纯合或复合杂合突变...

HNF4-α肝细胞核因子 4；HNF4转录因子14，肝核因子；TCF14HGNC 批准的基因符号：HNF4A细胞遗传学定位：20q13.12 基因组坐标（GRCh...

蛋白质酪氨酸磷酸酶，非受体型，10；PTPN10CL100MAP 激酶磷酸酶 1；MKP1HGNC 批准的基因符号：DUSP1细胞遗传学定位：5q35.1 基因组...

生长/分化因子 9B；GDF9BHGNC 批准的基因符号：BMP15细胞遗传学定位：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38）：X:50,910,735-50,9...

ARVP加压素-神经素 II抗利尿激素；ADH此条目中代表的其他实体：包含神经物理素 II；NPII，包括HGNC 批准的基因符号：AVP细胞遗传学定位：20p1...

缺乏乳铁蛋白的中性粒细胞中性粒细胞乳铁蛋白缺乏症有证据表明特异性颗粒缺陷-1（SGD1）是由染色体 14q11 上的 CEBPE 基因（600749）纯合或杂合突...

液泡蛋白分选 45，酵母，同源物液泡蛋白分选 45，酵母，A 的同源物；VPS45AHGNC 批准的基因符号：VPS45细胞遗传学定位：1q21.2 基因组坐标（...

MutS，大肠杆菌，同源物，2HGNC 批准的基因符号：MSH2细胞遗传学定位：2p21-p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:47,403,067-47,...

HGNC 批准基因符号：CYB561细胞遗传学定位：17q23.3 基因组坐标（GRCh38）：17:63,432,304-63,446,639（来自 NCBI）...

智力低下、失语、拖拖拉拉的步态和拇指内收痉挛性截瘫 1，X染色体连锁；SPG1紧握拇指和智力低下拇指，先天性紧闭，智力低下拇指内收伴智力障碍加雷斯-梅森综合征崩溃...

T 细胞 FK506 结合蛋白，59-KD；FKBP59；FKBP52HGNC 批准的基因符号：FKBP4细胞遗传学定位：12p13.33 基因组坐标（GRCh3...

肾结石尿石症，草酸钙该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明草酸钙肾结石（CAON）是由染色体4p16上SLC26A1基因（610130）的复合杂合突变引起的。据...

核斑点相关蛋白，70-KD；NSRP70含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 55；CDC55HGNC 批准的基因符号：NSRP1细胞遗传学定位：17q11.2 基因组坐标...

阴道积水综合征阴道积水、轴后多指畸形和先天性心脏畸形；HMCS考夫曼-麦库西克综合征此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 McKusick-Kaufman 综合...

MAP, DENDRITE-SPECIFICHGNC 批准的基因符号：MAP2细胞遗传学定位：2q34 基因组坐标（GRCh38）：2:209,424,047-2...

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