WILLIAMS-BEUREN 综合症; WBS
染色体 7q11.23 缺失综合征,1.5- 至 1.8-MB威廉姆斯综合症; WMS; WS细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:72...
染色体 7q11.23 缺失综合征,1.5- 至 1.8-MB威廉姆斯综合症; WMS; WS细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:72...
小头畸形、智力低下和独特的面部特征,无论是否患有先天性巨结肠症先天性巨结肠疾病性智力低下综合症此处使用数字符号(#)是因为 Mowat-Wilson 综合征(MO...
棺材-虹膜综合征 10;CSS10有证据表明伴有语言迟缓和面容畸形的智力发育障碍(IDDSDF)是由染色体 6p22 上 SOX4 基因(184430)杂合突变引...
苯丙氨酸羟化酶缺乏症多环芳烃缺乏症苯基丙酮寡糖FOLLING 病此条目中代表的其他实体:高苯丙氨酸血症,非 PKU 轻度,包括HPA,非 PKU 轻度,包含孕产妇...
染色体 22q13.3 缺失综合征端粒 22q13 单体综合征Phelan-McDermid 综合征(PHMDS)可能是由染色体 22q13 杂合连续基因缺失或位...
有证据表明应激诱发的儿童期神经变性伴变异性共济失调和癫痫发作(CONDSIAS)是由染色体 1p34 上 ADPRHL2 基因(610624)的纯合突变引起的。▼...
神经节瘤,广义 GM1,成人型神经节瘤,广义 GM1,慢性型神经节瘤,广义 GM1,III 型神经节瘤,广义 GM1,3 型III 型 GM1-神经节苷脂贮积症(...
BN此条目中代表的其他实体:神经性贪食症,易感性,1,包括;BULN1,包括在内细胞遗传学定位:10p 基因组坐标(GRCh38):10:1-39,800,001...
纳瓦霍神经肝病;NNH纳瓦霍神经病; NN此条目中代表的其他实体:纳瓦霍族家族性神经源性关节病,包括条目中使用数字符号(#)是因为线粒体 DNA 耗竭综合征 6(...
HHH 综合症; HHH鸟氨酸转位酶缺乏症有证据表明高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症(HHH)综合征(HHHS)是由染色体上编码线粒体鸟氨酸转运蛋白的 SL...
GNPTAMGC4170HGNC 批准的基因符号:GNPTAB细胞遗传学定位:12q23.2 基因组坐标(GRCh38):12:101,745,499-101,8...
Dormandy 和 Porter(1961)报道了两姐妹的上述组合。与果糖不耐受的患者不同,两人都喜欢吃糖果,并且在摄入果糖后没有出现恶心或呕吐的情况。半乳糖和...
KLEINE-LEVIN SYNDROME▼ 说明克莱恩-莱文冬眠综合征是一种罕见的疾病,主要发生在男性中,其特征是异常行为、嗜睡、进食(巨食)和性冲动的间歇性发...
HGNC 批准的基因符号:ITPR2细胞遗传学位置:12p11.23 基因组坐标(GRCh38):12:26,335,352-26,833,194(来自 NCBI...
GSD Ia糖原贮积病 I; GSD1冯吉尔克病肝肾型糖原贮积症葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症肝肾糖原增多症 糖原贮积症 Ia(GSD1A) 是由染色体 17q21 上...
先天性门体静脉分流; PSVS▼ 正文静脉导管是胎儿循环中脐静脉和下腔静脉之间的旁路。内野等人(1996) 指出,当脐静脉血压下降时,静脉导管在出生后立即开始功能...
HGNC 批准的基因符号:G6PD细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,531,390-154,547,569(来自 NCBI)▼ 说...
CRK 下游;DOCKCRK下游,180-KD; DOCK180CED5, 线虫, 同源HGNC 批准的基因符号:DOCK1细胞遗传学位置:10q26.2 基因组...
脊髓小脑性共济失调,常染色体隐性遗传 21,伴肝病胆汁淤积、低 GGT、急性肝功能衰竭和神经变性综合征;CALFAN 有证据表明常染色体隐性脊髓小脑共济失调 21...
G 蛋白偶联受体 24; GPR24SLC1MCHRHGNC 批准的基因符号:MCHR1细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:40,6...
HGNC 批准的基因符号:STRA6细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15:74,179,466-74,212,259(来自 NCBI)...
ML IV唾液酸中毒 粘脂沉积症 IV(ML4) 是由染色体 19p13 上 MCOLN1 基因(605248) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明粘脂沉积症 I...
智力发育障碍,伴有言语表达障碍和行为异常,伴有或不伴有癫痫发作; IDDISBAS智力低下,常染色体显性遗传 24; MRD24 有证据表明 Vulto-van ...
智力发育障碍,伴有大头畸形、言语迟缓和面部畸形; IDDMSF 有证据表明 Snijders Blok-Campeau 综合征(SNIBCPS) 是由染色体 17...
包含苯硫脲味包含 PTC 味包含丙硫氧嘧啶味PROP味,包括TAS2R38 基因(607751) 中 3 个编码 SNP 产生的 5 个单倍型与苯硫脲(PTC) ...
对于很多杰特宁的中介来讲,她们(主要是女性)人在国内,而且都是上班族,自己靠提成生活,所以无法兼顾到客户的方便。在基本流程中,有一个步骤就是介绍客户去哪几家酒店(...
RHO 家族,小 GTP 结合蛋白 RAC1CED10,线虫,同系物HGNC 批准的基因符号:RAC1细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7...
细胞遗传学位置:12q24.1 基因组坐标(GRCh38):12:108,600,001-113,900,000▼ 说明口吃是一种言语障碍,其特征是出现音节重复、...
虽然月经错过似乎是最典型的早孕症状之一,但实际上还有很多其他迹象表明您将来可能会出现阳性妊娠测试。我们向读者询问了他们怀孕初期的一些体征和症状,其中一些答案可能会...
鱼臭综合症 有证据表明三甲基氨基尿症(有时称为鱼臭综合症)是由编码含黄素单加氧酶 3(FMO3;136132) 的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。染色体 1q2...