肾母细胞瘤

MEACHAM 综合症一些米查姆综合征患者的 WT1 基因（607102）存在突变。另请参见 Denys-Drash 综合征（194080），一种具有重叠临床特征...

WIT1基因HGNC 批准的基因符号：WT1-AS细胞遗传学定位：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:32,435,518-32,458,769（来自 ...

有证据表明这种形式的肾脏疾病（此处称为肾病综合征 4 型（NPHS4））是由 Wilms 肿瘤抑制基因（WT1；WT1；WT1）突变引起的。607102）在染色体...

二肽酶 1，肾脏肾二肽酶；RDP脱氢肽酶I微粒体二肽酶；MDP膜结合二肽酶 1；MBD1HGNC 批准的基因符号：DPEP1细胞遗传学定位：16q24.3 基因组...

BLOOM 综合症BS; BLS小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换增加 1；MGRISCE1布卢姆综合征（BLM），也称为小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换-...

甲状腺乳头状癌; PACT; PTC; TPC家族性非髓样甲状腺癌，乳头状甲状腺非髓样癌，乳头状有证据表明甲状腺转录因子-1 基因（TITF1）（也称为 NK2 ...

骨化、缺损，伴肾源性休息有证据表明无脊椎骨性骨质增生是由染色体 7p14 上 BMPER 基因（608699）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Diaphanos...

体质失配修复缺陷综合征；CMMRDS错配修复缺陷MMR 缺陷儿童癌症综合征脑肿瘤息肉病综合征 1；BTPS1BTP1 综合征特科特综合征有证据表明错配修复癌症综合...

包含 WT1/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号：WT1细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:32,387,775-32,435,5...

V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因； RASH1p21（RAS）p21转化基因：癌基因HAMSVHGNC 批...

婴儿期后颅窝脑肿瘤，家族性此条目中涉及的其他实体：恶性横纹肌瘤，包括体细胞包括横纹肌样瘤；包含 RDT包括非典型畸胎瘤AT/RT，包括横纹肌样瘤易感综合征 1（R...

神经胶质瘤可能是由染色体 13q13 上的 BRCA2 基因（600185） 种系突变引起的肿瘤易感综合征的一部分。有关神经胶质瘤遗传异质性的一般表型描述和讨论，...

ARGONAUTE 1，RISC 催化组件真核起始因子 2C，亚基 1； EIF2C1EIF2CGERP95HGNC 批准的基因符号：AGO1细胞遗传学位置：1p...

横纹肌肉瘤 1； RMS1横纹肌肉瘤染色体区域； RMSCR 有证据表明横纹肌肉瘤可能是由染色体 11p15 上的 SLC22A18 基因（602631） 的体细...

ICR1H19 ICR细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,998,202-2,003,509（来自 NCBI）▼ 说明染色体 1...

  1. 1
  2. 2
  3. 3
  4. 4