性别决定区 Y; SRY
睾丸决定因素; TDFY 上的睾丸决定因素; TDYHGNC 批准的基因符号:SRY细胞遗传学位置:Yp11.2 基因组坐标(GRCh38):Y:2,786,85...
睾丸决定因素; TDFY 上的睾丸决定因素; TDYHGNC 批准的基因符号:SRY细胞遗传学位置:Yp11.2 基因组坐标(GRCh38):Y:2,786,85...
21三体症此条目中涉及的其他实体:唐氏综合症染色体区域,包括; DCR,已包含唐氏综合症关键区域,包括;包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病,包括包括唐氏...
HGNC 批准的基因符号:JAK1细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:64,833,229-65,067,746(来自 NCBI)▼ 克...
树突状细胞自然杀伤凝集素群受体 1; DNGR1HGNC 批准的基因符号:CLEC9A细胞遗传学位置:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,03...
HGNC 批准的基因符号:IL13细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,656,522-132,661,110(来自 NCBI)▼...
EPH 样酪氨酸激酶 2; ETK2人胚胎激酶 2; HEK2TYRO6HGNC 批准的基因符号:EPHB3细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38...
包含 TACC1/FGFR1 融合基因HGNC 批准的基因符号:TACC1细胞遗传学位置:8p11.22 基因组坐标(GRCh38):8:38,728,582-3...
HGNC 批准的基因符号:IRS4细胞遗传学位置:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:108,719,946-108,736,563(来自 NCBI)▼...
白细胞介素 4 受体,α; IL4RAHGNC 批准的基因符号:IL4R细胞遗传学位置:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:27,313,756-2...
酪氨酸激酶生长因子受体FLK1,小鼠,同系物; FLK1血管内皮生长因子受体; VEGFR血管内皮生长因子受体 2;VEGFR2HGNC 批准的基因符号:KDR细...
甲基转移酶样 13EEF1A 赖氨酸和 N 末端甲基转移酶; EEF1AKNMTFEATKIAA0859HGNC 批准的基因符号:METTL13细胞遗传学位置:1...
SWAP70HGNC 批准的基因符号:SWAP70细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:9,664,077-9,752,993(来自 ...
细胞遗传学位置:9q31 基因组坐标(GRCh38):9:99,800,001-112,100,000▼ 说明这种疾病由先天性巨结肠(Hirschsprung, ...
B 淋巴细胞特异性酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号:BLK细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:11,494,387-11,564,59...
GRALHGNC 批准的基因符号:GFRAL细胞遗传学位置:6p12.1 基因组坐标(GRCh38):6:55,327,469-55,402,493(来自 NCB...
WASP 家族,成员 1WASP 家族,含有维普洛林同源结构域的蛋白质;波浪WASP 家族,维普罗林同源结构域蛋白 1; WAVE1SCAR,盘基网柄菌,同源物,...
SKAP55相关蛋白; SKAP55RHGNC 批准的基因符号:SKAP2细胞遗传学位置:7p15.2 基因组坐标(GRCh38):7:26,654,770-26...
NADH-辅酶q10 氧化还原酶, 子单元ND1NADH 脱氢酶,子单元 1此条目中涉及的其他实体:包括线粒体复合物 I 缺乏症,线粒体 3 型; MC1DM3,...
LUCA2透明质酸酶2HGNC 批准的基因符号:HYAL2细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:50,317,808-50,322,74...
受体型蛋白质酪氨酸磷酸酶 F 多肽相互作用蛋白结合蛋白 1PTPRF 相互作用蛋白结合蛋白 1LIPRIN-β-1HGNC 批准的基因符号:PPFIBP1细胞遗传...
造血共有酪氨酸缺乏激酶; HYLCSK型蛋白酪氨酸激酶; CTKHGNC 批准的基因符号:MATK细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19...
CBL 相互作用蛋白,85-KD; CIN85HGNC 批准的基因符号:SH3KBP1细胞遗传学位置:Xp22.12 基因组坐标(GRCh38):X:19,533...
蛋白质酪氨酸激酶 3HGNC 批准的基因符号:TYRO3细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:41,559,212-41,583,58...
白血病,幼年型粒单核细胞此条目中涉及的其他实体:包括慢性粒细胞白血病; CMML,包括有证据表明幼年型粒单核细胞白血病(JMML) 可能是由染色体 11q23 上...
HEK7EPH 同源激酶 1,大鼠,同源物EHK1,RAT,同源物BSK, 拇指, 同源TYRO4HGNC 批准的基因符号:EPHA5细胞遗传学位置:4q13.1...
B 细胞刺激因子 1; BSF1HGNC 批准的基因符号:IL4细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,673,989-132,68...
胰岛素、胰岛素样生长因子 I 和表皮生长因子缺乏混合生长因子缺乏导致的维尔纳样综合征▼ 正文Hoepffner 等人在健康的非近亲父母所生的 3 个兄弟中(198...
神经病、先天性感觉障碍、无汗症遗传性感觉和自主神经病 IV; HSAN4HSAN IV家族性自主神经失调,II 型 先天性无汗疼痛不敏感(CIPA) 是由染色体 ...
乳腺肿瘤激酶; BRK蛋白酪氨酸激酶BRKHGNC 批准的基因符号:PTK6细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:63,528,00...
酪氨酸激酶 5 的下游HGNC 批准的基因符号:DOK5细胞遗传学位置:20q13.2 基因组坐标(GRCh38):20:54,475,593-54,651,16...