WILLIAMS-BEUREN 综合症; WBS
染色体 7q11.23 缺失综合征,1.5- 至 1.8-MB威廉姆斯综合症; WMS; WS细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:72...
染色体 7q11.23 缺失综合征,1.5- 至 1.8-MB威廉姆斯综合症; WMS; WS细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:72...
有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源样 1有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源物MAD2,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:MAD2L1细胞遗传学定位:4...
有证据表明慢性心房和肠道节律失常(CAID)是由染色体 3p24 上 SGOL1 基因(609168)的纯合突变引起的。▼ 临床特征Chetaille et al...
STATURE; STA牙齿尺寸;TS;TSY细胞遗传学定位:Yq12 基因组坐标(GRCh38):Y:26,600,001-57,227,415▼ 正文与 XX...
出芽不受苯并咪唑 3 抑制,酿酒酵母,同系物HGNC 批准的基因符号:BUB3细胞遗传学定位:10q26.13 基因组坐标(GRCh38):10:123,154,...
色素失调症,家族性男性致死型布洛赫-苏兹贝格综合症色素失禁,II 型,前; IP2,前色素失禁(IP)是由 IKK-γ 基因(IKBKG;300248),也称为N...
有证据表明单体 7 型骨髓增生异常和白血病综合征 2(M7MLS2)是由染色体 7q21 上 SAMD9 基因(610456)的杂合种系突变引起的。这种种系遗传缺...
有证据表明常染色体隐性小头畸形和脉络膜视网膜病变-3(MCCRP3)是由染色体 15q15 上 TUBGCP4 基因(609610)的复合杂合突变引起的。有关小头...
V-ETS 禽类成红细胞增多症病毒 E26 癌基因同源物 2癌基因ETS2ETS2癌基因ETS2 内电子转录;ETS2IT1HGNC 批准的基因符号:ETS2细胞...
p53-RELATED PROTEIN p73; p73TRP73, 小鼠, HOMOLOG OFp53 相关蛋白 p73;p73TRP73, 小鼠, 同源物HG...
马赛克杂色非整倍体综合征 2(MVA2) 是由染色体 11q21 上 CEP57 基因(607951) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明花叶杂色非整倍体综合征是...
14-3-3-σHGNC 批准的基因符号:SFN细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:26,863,149-26,864,456(来自 ...
PELOTA,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:PELO细胞遗传学位置:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:52,787,916-52,804,04...
有证据表明非综合征性桡尺骨性骨联结(RUS) 是由性染色体非整倍性或染色体 15q22 上 SMAD6 基因(602931) 的杂合变异引起的。▼ 说明桡尺骨联结...
21三体症此条目中涉及的其他实体:唐氏综合症染色体区域,包括; DCR,已包含唐氏综合症关键区域,包括;包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病,包括包括唐氏...
有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源样 2MAD2BREV7,酿酒酵母,同源物;REV7HGNC 批准的基因符号:MAD2L2细胞遗传学位置:1p36.22 基因...
出芽不受苯并咪唑 1 抑制,酿酒酵母,β 同系物; BUB1,酿酒酵母,同源物,β有丝分裂检查点基因 BUB1BBUBR1HGNC 批准的基因符号:BUB1B细胞...
HGNC 批准的基因符号:CCNB2细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:59,105,146-59,125,045(来自 NCBI)...
LSHSWI/SNF 相关、基质相关、肌动蛋白依赖性染色质调节因子,亚科 A,成员 6; SMARCA6增殖相关的 SNF2 样基因; PASGHGNC 批准的基...
ZETE-WHITE 10,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:ZW10细胞遗传学位置:11q23.2 基因组坐标(GRCh38):11:113,733,187...
MDS此条目中涉及的其他实体:染色体 17p13.3 缺失综合征,包括米勒-迪克综合征染色体区域,包括; MDCR,包括细胞遗传学位置:17p13.3 基因组坐标...
JPO1HGNC 批准的基因符号:CDCA7细胞遗传学位置:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:173,354,872-173,368,997(来自 N...
V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2; KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2; RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...
FGF 受体蛋白酪氨酸激酶,受体样,14; TK14此条目中涉及的其他实体:包含角质细胞生长因子受体;包含 KGFRBEK,小鼠,同源物,包含包含成纤维细胞生长因...
MVA综合征有证据表明,马赛克杂色非整倍体综合征 1(MVA1) 是由 BUB1B 基因(602860) 中的纯合或复合杂合突变引起,该基因编码有丝分裂纺锤体检查...
通过对 XO、XX、XY、XYY、XXX 和其他非整倍体状态牙齿大小的研究,Alvesalo 和他的同事(例如 Alvesalo 和 Portin,1980)得出...
在“受孕窗口期”高峰期后尝试怀孕女性的生育能力在 20 多岁左右,此后生育能力开始迅速下降。到 35 岁时,卵巢储备正常的健康女性每月怀孕的几率不到 15%。这没...
倍体植入前基因检测 – 又称遗传染色体检测PGT-A,正式称为PGS,是在将胚胎移植到患者子宫之前对胚胎的染色体组成进行测试。该测试仅在接受 IVF(体外受精)时...
基因检测有很多缩写词,在我们开始讨论之前,这里有一个快速指南!其中最重要的两个是:PGT-A:植入前非整倍体基因检测PGT-M:单基因疾病的植入前基因检测如果您正...
HGNC 批准的基因符号:SAMD9细胞遗传学位置:7q21.2 基因组坐标(GRCh38):7:93,099,518-93,117,979(来自 NCBI)▼ ...