p53 反应基因 4
PRG4FLJ36000细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:22,406,019-22,413,741(来自 NCBI)▼ 克隆与表...
PRG4FLJ36000细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:22,406,019-22,413,741(来自 NCBI)▼ 克隆与表...
短链脱氢酶/还原酶家族 32C,成员 1;SDR32C1HGNC 批准的基因符号:DHRS7B细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:2...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Meckel 综合征 9(MKS9)可能是由染色体 17p11.2 上 B9D1 基因(614144)的复合杂合突变引起的...
ADHD2细胞遗传学定位:17p11 基因组坐标(GRCh38):17:16,100,001-25,100,000有关注意力缺陷多动障碍的表型描述和遗传异质性的讨...
染色体22q11.2缺失综合征VCF综合征SHPRINTZEN VCF 综合征腭心面综合征(VCFS)和迪乔治综合征(DGS);188400)是由染色体 22q1...
跨膜激活剂和 CAML 相互作用子;TACIHGNC 批准的基因符号:TNFRSF13B细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:16,9...
染色体 17p11.2 重复综合征细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:16,100,001-22,700,000Potocki-Lu...
钾通道,内向整流,亚族 J,抑制剂 1; KCNJN1内向整流钾通道Kir2.2HGNC 批准的基因符号:KCNJ12细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(...
肌球蛋白XV; MYO15HGNC 批准的基因符号:MYO15A细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:18,108,756-18,17...
ELAC,大肠杆菌,同源物,2HPC2核糖核酸酶 Z,长型RNase ZLHGNC 批准的基因符号:ELAC2细胞遗传学位置:17p12 基因组坐标(GRCh38...
细胞遗传学位置:17p12-p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:10,800,001-22,700,000有证据表明 Yuan-Harel-Lu...
VWSM▼ 测绘Van der Woude 综合征-1(VWS1; 119300),对应到 1q32,其特征是下唇凹陷和/或窦、唇/腭裂(CL/P)、腭裂(CP)...
进行性外眼肌麻痹,常染色体隐性遗传 5 有证据表明常染色体隐性进行性外眼肌麻痹伴线粒体 DNA 缺失 5(PEOB5) 是由染色体 17p11 上 TOP3A 基...
ATP12,酿酒酵母,同源物; ATP12HGNC 批准的基因符号:ATPAF2细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:18,015,0...
史密斯-马吉尼斯综合征染色体区域,候选基因 7; SMCR7线粒体动力学蛋白,49-KD;中49HGNC 批准的基因符号:MIEF2细胞遗传学位置:17p11.2...
鱼鳞病、痉挛性神经障碍和少发症脂肪醇:NAD+ 氧化还原酶缺乏脂肪醛脱氢酶缺乏FALDH 缺乏症 干燥综合征(SLS) 是由染色体 17p11 上编码脂肪醛脱氢酶...
核蛋白 p30HGNC 批准的基因符号:CENPV细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:16,342,537-16,353,469(来...
有证据表明对甲状腺毒性周期性麻痹-1(TTPP1) 的易感性是由染色体 1q32 上 CACNA1S 基因的变异赋予的。▼ 说明甲状腺毒性周期性麻痹是一种散发性肌...
有证据表明 Joubert 综合征 27(JBTS27) 是由染色体 17p11 上 B9D1 基因(614144) 的纯合或复合杂合突变引起。有关 Jouber...
HGNC 批准的基因符号:SHMT1细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:18,327,873-18,363,550(来自 NCBI)...
miRNA33BMIRN33BHGNC 批准的基因符号:MIR33B细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,813,836-17,...
好发于肱动脉的神经炎; NAPB遗传性臂丛神经病肌萎缩、遗传性神经痛,好发于臂丛神经 有证据表明遗传性神经痛性肌萎缩症(HNA) 是由染色体 17q25 上的 S...
多聚泛素BHGNC 批准的基因符号:UBB细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:16,380,779-16,382,745(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:SMCR8细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:18,315,293-18,328,056(来自 NCBI)...
与 SMAD1 相关的蛋白质;PAWS1HGNC 批准的基因符号:FAM83G细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:18,968,78...
KIR2.6HGNC 批准的基因符号:KCNJ18细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:21,692,523-21,704,612(来...
双特异性 A 激酶锚定蛋白 2;DAKAP2HGNC 批准的基因符号:AKAP10细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:19,904,...
ARF GTP 酶激活蛋白 GIT1G 蛋白偶联受体激酶相互作用 ArfGAP 1G 蛋白偶联受体激酶相互作用蛋白 1GRK 相互作用蛋白 1冷相关酪氨酸磷酸化蛋...
雌激素反应性 B框 蛋白; EBBPHGNC 批准的基因符号:TRIM16细胞遗传学位置:17p12 基因组坐标(GRCh38):17:15,627,966-15...
KIAA1063UBP8,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:USP22细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:20,999,59...