核孔蛋白,188-KD; NUP188
KIAA1069HGNC 批准的基因符号:NUP188细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:128,947,699-129,007,09...
KIAA1069HGNC 批准的基因符号:NUP188细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:128,947,699-129,007,09...
小动粒相关蛋白; SKAP染色体 15 开放解读码组 23; C15ORF23HGNC 批准的基因符号:KNSTRN细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(G...
有证据表明,染色体 6p24 上 EDN1 基因(131240) 的杂合变异可影响高密度脂蛋白胆固醇(HDLC) 水平。▼ 分子遗传学帕雷等人(2007) 使用候...
钠通道,电压门控,III 型,β 亚基钠通道,β-3 亚基; SCNB3HGNC 批准的基因符号:SCN3B细胞遗传学位置:11q24.1 基因组坐标(GRCh3...
脂肪酸结合蛋白,脂肪细胞脂肪细胞蛋白AP2HGNC 批准的基因符号:FABP4细胞遗传学位置:8q21.13 基因组坐标(GRCh38):8:81,478,419...
HEK7EPH 同源激酶 1,大鼠,同源物EHK1,RAT,同源物BSK, 拇指, 同源TYRO4HGNC 批准的基因符号:EPHA5细胞遗传学位置:4q13.1...
LSHSWI/SNF 相关、基质相关、肌动蛋白依赖性染色质调节因子,亚科 A,成员 6; SMARCA6增殖相关的 SNF2 样基因; PASGHGNC 批准的基...
B 细胞刺激因子 1; BSF1HGNC 批准的基因符号:IL4细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,673,989-132,68...
p47HGNC 批准的基因符号:NSFL1C细胞遗传学位置:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:1,442,166-1,466,849(来自 NCBI)...
CLEAR 的抑制者、线虫、同源物RAS 结合蛋白 SUR8,线虫,同源物; SUR8HGNC 批准的基因符号:SHOC2细胞遗传学位置:10q25.2 基因组坐...
HGNC 批准的基因符号:SLC41A3细胞遗传学位置:3q21.2-q21.3 基因组坐标(GRCh38):3:126,006,357-126,101,520(...
房室管缺损; AVCDAVC 缺陷心内膜垫缺损; ECD此条目中涉及的其他实体:房室间隔缺损,易感性,1,包括; AVSD1,包含细胞遗传学位置:1p31-p21...
亮氨酰-tRNA 合成酶、线粒体线粒体LEURSHGNC 批准的基因符号:LARS2细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:45,388,...
伴或不伴红细胞生成障碍性贫血(XLTDA) 的 X 连锁血小板减少症是由染色体 Xp11 上的 GATA1 基因(305371) 突变引起的。▼ 说明XLTDA ...
OMEGA-羟化酶,脂肪酸CYP4AIIHGNC 批准基因符号:CYP4A11细胞遗传学位置:1p33 基因组坐标(GRCh38):1:46,929,188-46...
MutS,大肠杆菌,同源物,5HGNC 批准的基因符号:MSH5细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,740,005-31,762...
好发于肱动脉的神经炎; NAPB遗传性臂丛神经病肌萎缩、遗传性神经痛,好发于臂丛神经 有证据表明遗传性神经痛性肌萎缩症(HNA) 是由染色体 17q25 上的 S...
基底膜胶原蛋白,α-5链HGNC 批准的基因符号:COL4A5细胞遗传学位置:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:108,439,838-108,697...
UBAPHGNC 批准的基因符号:UBAP1细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:34,179,005-34,252,523(来自 NCB...
疯狂边缘边缘,果蝇,同源物,疯狂HGNC 批准的基因符号:LFNG细胞遗传学位置:7p22.3 基因组坐标(GRCh38):7:2,512,529-2,529,1...
细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:6,300,001-12,800,000有关先天性膈疝(CDH) 的一般表型描述和遗传异质性的讨论,...
羧酸酯酶 5; CES5羧酸酯酶样尿排泄蛋白;CAUXINHGNC 批准的基因符号:CES5A细胞遗传学位置:16q12.2 基因组坐标(GRCh38):16:5...
HGNC 批准的基因符号:FGF5细胞遗传学位置:4q21.21 基因组坐标(GRCh38):4:80,266,588-80,291,017(来自 NCBI)▼ ...
锌指抗病毒蛋白;ZAPHGNC 批准的基因符号:ZC3HAV1细胞遗传学位置:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:139,043,515-139,109,7...
MANB1甘露聚糖酶HGNC 批准的基因符号:MANNBA细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:102,630,770-102,760,968...
多聚泛素BHGNC 批准的基因符号:UBB细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:16,380,779-16,382,745(来自 NC...
AFADIN DIL 结构域相互作用蛋白; ADIPKIAA0923HGNC 批准的基因符号:SSX2IP细胞遗传学位置:1p22.3 基因组坐标(GRCh38)...
旋转腹部,果蝇,同源; RTHGNC 批准的基因符号:POMT1细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:131,502,918-131,5...
序列相似度105的家族,成员B; FAM105BGUMBY, 小鼠, 同源;GUMHGNC 批准的基因符号:OTULIN细胞遗传学位置:5p15.2 基因组坐标(...
PMKPMK酶HGNC 批准的基因符号:PMVK细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:154,924,740-154,942,658(来自...