神经丝蛋白，轻链； NFLNF68HGNC 批准的基因符号：NEFL细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:24,950,955-24,95...

皮肤/头发/眼睛色素 7，金发/棕色头发皮肤/头发/眼睛色素沉着 7，深色/浅色皮肤有证据表明影响 KITLG 基因（184745） 表达的变异会影响皮肤、头发和...

HGNC 批准的基因符号：CHADL细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,229,513-41,240,931（来自 NCBI）...

序列相似性家族46，成员C； FAM46CHGNC 批准的基因符号：TENT5C细胞遗传学位置：1p12 基因组坐标（GRCh38）：1:117,606,048-...

PKD1 基因PBPHGNC 批准的基因符号：PKD1细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,088,708-2,135,898（来...

DNA 聚合酶 δ 辅助蛋白HGNC 批准的基因符号：PCNA细胞遗传学位置：20p12.3 基因组坐标（GRCh38）：20:5,114,953-5,126,6...

IGHD IA生长激素缺乏症，孤立性，常染色体隐性遗传非法生长激素缺乏症原始侏儒症性迟缓性侏儒症垂体侏儒症 I IA 型分离性生长激素缺乏症（IGHD1A） 是由...

PNPLA-γ磷脂酶 A2，钙孤立型，细胞内膜相关型，γ； IPLA2-γIPLA2-2HGNC 批准的基因符号：PNPLA8细胞遗传学位置：7q31.1 基因组...

SAS6, 线虫, 同源; SAS6HGNC 批准的基因符号：SASS6细胞遗传学位置：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:100,083,570-10...

醛脱氢酶 7； ALDH7乙醛脱氢酶7HGNC 批准的基因符号：ALDH3B1细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:68,008,54...

LUCA2透明质酸酶2HGNC 批准的基因符号：HYAL2细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:50,317,808-50,322,74...

迷你染色体维护缺陷域包含 1； MCMDC1HGNC 批准的基因符号：MCM9细胞遗传学位置：6q22.31 基因组坐标（GRCh38）：6:118,813,45...

FCD2 基因座角膜营养不良，福克斯内皮细胞，迟发性 有证据表明 Fuchs 内皮性角膜营养不良 3（FECD3） 是由染色体 18q21 上 TCF4 基因（6...

Larsson 等人通过对 100 对同卵双胞胎、99 对异卵双胞胎和 99 名无关的随机配对的年龄匹配的德国受试者的研究（2003） 得出的结论是，人类虹膜特征...

出芽不受苯并咪唑 1 抑制，酿酒酵母，β 同系物； BUB1，酿酒酵母，同源物，β有丝分裂检查点基因 BUB1BBUBR1HGNC 批准的基因符号：BUB1B细胞...

甲状旁腺腺瘤 1； PRAD1B 细胞 CLL/淋巴瘤 1； BCL1B细胞白血病1此条目中涉及的其他实体：包含 CCND1/IGHG1 融合基因包含 CCND1...

唾液酸转移酶 4A； SIAT4AST3OHGNC 批准的基因符号：ST3GAL1细胞遗传学位置：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:133,454,...

染色体 20 开放解读码组 72; C20ORF72HGNC 批准的基因符号：MGME1细胞遗传学位置：20p11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:17,...

类风湿性关节炎，易感性细胞遗传学位置：6q23 基因组坐标（GRCh38）：6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型（参见 HLA-D...

HGNC 批准的基因符号：FANCD2细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:10,026,437-10,101,932（来自 NCBI）▼...

新型解​​旋酶样蛋白质； NHL端粒长度调节器； RTEL端粒长度调节器KIAA1088染色体 20 开放解读码组 41; C20ORF41HGNC 批准的基因符...

杆状病毒 IAP 重复蛋白 1；BIRC1HGNC 批准的基因符号：NAIP细胞遗传学位置：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:70,968,166-7...

X 射线修复交叉补充 9； XRCC9X 射线修复，补充缺陷，中国仓鼠，9； XRCC9HGNC 批准的基因符号：FANCG细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐...

ICE 和 CED3 同系物 2； ICH2半胱天冬酶 11, 小鼠, 同源物; CASP11HGNC 批准的基因符号：CASP4细胞遗传学位置：11q22.3 ...

PS2STM2HGNC 批准的基因符号：PSEN2细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:226,870,616-226,903,668（...

细胞遗传学位置：12q14.3 基因组坐标（GRCh38）：12:64,700,001-67,300,000有关身高数量性状基因座（STQTL） 遗传异质性的讨论...

HGNC 批准的基因符号：SHMT1细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:18,327,873-18,363,550（来自 NCBI）...

DNA 解旋酶，RECQ-LIKE，类型 3； RECQ3WRN基因；WRNHGNC 批准的基因符号：WRN细胞遗传学位置：8p12 基因组坐标（GRCh38）：...

序列相似性家族38，成员B； FAM38BHGNC 批准的基因符号：PIEZO2细胞遗传学位置：18p11.22-p11.21 基因组坐标（GRCh38）...

微管蛋白，ε；TUBEHGNC 批准的基因符号：TUBE1细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:112,070,663-112,087,482...