利什曼病，内脏，易感性，1细胞遗传学位置：22q12 基因组坐标（GRCh38）：22:25,500,001-37,200,000▼ 临床特征黑热病，也称为内脏利...

共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号：ATM细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:108,223,067-108,...

进行性外眼肌麻痹，常染色体隐性遗传 5 有证据表明常染色体隐性进行性外眼肌麻痹伴线粒体 DNA 缺失 5（PEOB5） 是由染色体 17p11 上 TOP3A 基...

21三体症此条目中涉及的其他实体：唐氏综合症染色体区域，包括； DCR，已包含唐氏综合症关键区域，包括；包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病，包括包括唐氏...

HGNC 批准的基因符号：C6细胞遗传学位置：5p13.1 基因组坐标（GRCh38）：5:41,142,116-41,261,469（来自 NCBI）▼ 说明补...

小鼠双MINUTE 4 同源p53 结合蛋白 MDM4MDMXHDMXHGNC 批准的基因符号：MDM4细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：...

免疫缺陷 31B、分枝杆菌和病毒感染、常染色体隐性遗传STAT1 缺陷，常染色体隐性遗传常染色体隐性 STAT1 缺陷或免疫缺陷 31B（IMD31B） 是由染色...

皮肤/头发/眼睛色素 8，棕色头发皮肤/头发/眼睛色素沉着 8，白皙皮肤皮肤/头发/眼睛色素沉着 8，蓝色/浅色眼睛颜色皮肤/头发/眼睛色素沉着8，雀斑/晒伤有证...

骨髓细胞白血病 1，长异构体，包括； MCL1L，包含包括骨髓细胞白血病 1，短异构体； MCL1S，包括HGNC 批准的基因符号：MCL1细胞遗传学位置：1q2...

反CD8B；BOP锌指 MYND 结构域蛋白 18； ZMYND18HGNC 批准的基因符号：SMYD1细胞遗传学位置：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：...

PAF400HGNC 批准的基因符号：TRRAP细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:98,878,532-99,013,241（来自 N...

硫酸乙酰肝素（葡萄糖胺）3-O-磺基转移酶 3A1硫酸乙酰肝素 D-葡萄糖胺基 3-O-磺基转移酶 3A13OST3A1HGNC 批准的基因符号：HS3ST3A1...

抽搐，良性家族性婴儿，2； BFIC2 良性家族性婴儿癫痫 2（BFIS2） 是由染色体 16p11 上的 PRRT2 基因（614386） 杂合突变引起的。▼ ...

有丝分裂停滞缺陷 2，酿酒酵母，同源样 2MAD2BREV7，酿酒酵母，同源物；REV7HGNC 批准的基因符号：MAD2L2细胞遗传学位置：1p36.22 基因...

血清素转运蛋白； SERT5-羟色胺转运蛋白； 5-HTTHTTHGNC 批准的基因符号：SLC6A4细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：...

4EBP1HGNC 批准的基因符号：EIF4EBP1细胞遗传学位置：8p11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:38,030,534-38,060,365（来...

RAR 相关孤儿受体 γ；RORGRZR-伽玛； RZRG视黄酸结合受体γHGNC 批准的基因符号：RORC细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38...

多个表皮生长因子样域 7； MEGF7HGNC 批准的基因符号：LRP4细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:46,856,717-4...

miRNA448MIRN448HGNC 批准的基因符号：MIR448细胞遗传学位置：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:114,823,454-114,82...

包括先天性角化不良，常染色体显性 4 型； DKCA4，包含常染色体隐性先天性角化不良 5（DKCB5） 是由染色体 20q13 上的 RTEL1 基因（6088...

DXF34SPINDLIN 家族，成员 2，着丝粒副本SPIN2，着丝粒复制HGNC 批准的基因符号：SPIN2A细胞遗传学位置：Xp11.21 基因组坐标（GR...

起源识别复合物，亚基 4，酿酒酵母，同源物ORC4-LIKE； ORC4LHGNC 批准的基因符号：ORC4细胞遗传学位置：2q23.1 基因组坐标（GRCh38...

V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因； RASH1p21（RAS）p21转化基因：癌基因HAMSVHGNC 批...

RAD51，酿酒酵母，C 的同源物HGNC 批准的基因符号：RAD51C细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:58,692,573-58,...

尿素转运蛋白，肾； UTR尿素转运蛋白2； UT2尿素转运蛋白 A，小鼠，同系物；UTAHGNC 批准的基因符号：SLC14A2细胞遗传学位置：18q12.3 基...

酪氨酸激酶生长因子受体FLK1，小鼠，同系物； FLK1血管内皮生长因子受体； VEGFR血管内皮生长因子受体 2；VEGFR2HGNC 批准的基因符号：KDR细...

TUBG微管蛋白-伽马复合物相关蛋白 1； TUBGCP1HGNC 批准的基因符号：TUBG1细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4...

聚合酶、DNA、δ；POLDHGNC 批准的基因符号：POLD1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:50,384,323-50,4...

PUR-αHGNC 批准的基因符号：PURA细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,114,109-140,125,619（来自 N...

脱氧尿苷三磷酸核苷酸水解酶脱氧尿苷三磷酸酶dUTP酶HGNC 批准的基因符号：DUT细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:48,331...