室颤,阵发性家族性,1;VF1
VFIVF此条目中代表的其他实体:心肌梗塞期间的心室颤动及其易感性,包括有证据表明阵发性家族性心室颤动(VF1)是由染色体 3p21 上心脏钠通道基因 SCN5A...
VFIVF此条目中代表的其他实体:心肌梗塞期间的心室颤动及其易感性,包括有证据表明阵发性家族性心室颤动(VF1)是由染色体 3p21 上心脏钠通道基因 SCN5A...
脆性 X 相关蛋白 2;FXR2P脆性 X 精神发育迟滞,常染色体同源 2HGNC 批准的基因符号:FXR2细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh3...
泛素结合酶 E2ARAD6,酵母,A 型同源物;RAD6AHHR6AHGNC 批准的基因符号:UBE2A细胞遗传学定位:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:...
AN此条目中代表的其他实体:神经性厌食症,易感性,1,包括;ANON1,包括在内细胞遗传学定位:1p 基因组坐标(GRCh38):1:1-123,400,001▼...
染色体 7q11.23 缺失综合征,1.5- 至 1.8-MB威廉姆斯综合症; WMS; WS细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:72...
SORCS RECEPTOR 3KIAA1059HGNC 批准的基因符号:SORCS3细胞遗传学定位:10q25.1 基因组坐标(GRCh38):10:104,6...
HGNC 批准基因符号:NRXN3细胞遗传学定位:14q24.3-q31.1 基因组坐标(GRCh38):14:78,170,373-79,868,291(来自 ...
苯丙氨酸羟化酶缺乏症多环芳烃缺乏症苯基丙酮寡糖FOLLING 病此条目中代表的其他实体:高苯丙氨酸血症,非 PKU 轻度,包括HPA,非 PKU 轻度,包含孕产妇...
EF-HAND 域包含蛋白 2HGNC 批准的基因符号:EFHC2细胞遗传学定位:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:44,147,872-44,343...
精神发育迟滞,X 染色体连锁,RENPENNING 型SUTHERLAND-HAAN X染色体连锁智力发育迟缓综合症;高温高压戈拉比-伊藤-霍尔综合征精神发育迟滞...
HGNC 批准的基因符号:RAB3A细胞遗传学定位:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,196,784-18,204,042(来自 NCBI...
分泌的 LY6/PLAUR 结构域蛋白 2; SLURP2分泌的 LY6/UPAR 相关蛋白 2HGNC 批准的基因符号:LYNX1细胞遗传学定位:8q24.3 ...
SPC1,酿酒酵母,同源物; SPC1信号肽酶,12-KD 子单元; SPC12HGNC 批准的基因符号:SPCS1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GR...
染色体 17p11.2 重复综合征细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:16,100,001-22,700,000Potocki-Lu...
TAR 综合症染色体 1q21.1 缺失综合征,200-KB大多数血小板减少症无桡骨综合征(TAR)病例是由涉及染色体 1q21 上 1 个等位基因(200-kb...
类脂蛋白增多症皮肤粘膜玻璃样变性 有证据表明类脂蛋白沉积症是由染色体 1q21 上 ECM1 基因(602201) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Urbac...
OTUD7染色体16开放解读码组15;C16ORF15CEZANNE2HGNC 批准的基因符号:OTUD7A细胞遗传学位置:15q13.3 基因组坐标(GRCh3...
CAMKK-α; CAMKKAHGNC 批准的基因符号:CAMKK1细胞遗传学位置:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:3,860,315-3,89...
21三体症此条目中涉及的其他实体:唐氏综合症染色体区域,包括; DCR,已包含唐氏综合症关键区域,包括;包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病,包括包括唐氏...
血清素转运蛋白; SERT5-羟色胺转运蛋白; 5-HTTHTTHGNC 批准的基因符号:SLC6A4细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):...
西特林缺乏症成人发病的 II 型瓜氨酸血症(也称为柠檬酸缺乏症)是由染色体 7q21 上的 SLC25A13 基因(603859) 纯合或复合杂合突变引起的。新生...
染色体 22q11.2 微重复综合征细胞遗传学位置:22q11.2 基因组坐标(GRCh38):22:17,400,001-25,500,000有证据表明该表型是...
肾上腺增生 III21-羟化酶缺乏症CYP21 缺乏先天性肾上腺增生1; CAH1此条目中涉及的其他实体:包括由于 21-羟化酶缺乏所致的非经典型雄激素过多症这种...
僵人综合症躯干僵硬综合症此条目中涉及的其他实体:包括进行性强直性脑脊髓炎;烫发,包括在内;每份,已包含▼ 说明僵人综合症(SPS)通常是一种成人发病的散发性获得性...
RTS自闭症、痴呆症、共济失调和手部用途丧失此条目中涉及的其他实体:RETT 综合征,ZAPPELLA 变种,包括包含 RETT 综合症(保留言语变体)非典型 R...
血清素 5-HT-2A 受体血清素 5-HT-2 受体,前; HTR2,前HGNC 批准的基因符号:HTR2A细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh...
卵巢癌 G 蛋白偶联受体 1;OGR1HGNC 批准的基因符号:GPR68细胞遗传学位置:14q32.11 基因组坐标(GRCh38):14:91,232,532...
EUHMTASE1G9A 样蛋白;GLPHGNC 批准的基因符号:EHMT1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:137,619,005-...
胺氧化酶(含黄素)AHGNC 批准的基因符号:MAOA细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:43,655,006-43,746,817(来...
SINGLE-MINDED, 果蝇,同源,2SIMHGNC 批准的基因符号:SIM2细胞遗传学位置:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:36,69...