PPARG 血管生成素相关蛋白; PGAR空腹诱导脂肪因子; FIAF肝纤维蛋白原/血管生成素相关蛋白; HFARPHGNC 批准的基因符号：ANGPTL4细胞遗...

玻连蛋白受体，α多肽; VNRACD51HGNC 批准的基因符号：ITGAV细胞遗传学定位：2q32.1 基因组坐标（GRCh38）：2:186,590,056-...

FGD1 家族，成员 2HGNC 批准的基因符号：FGD2细胞遗传学定位：6p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:37,005,655-37,029,069...

磷酸泛乙炔腺苷转移酶/去磷酸酶 A 激酶PPAT/DPCKHGNC 批准的基因符号：COASY细胞遗传学定位：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4...

真核转录起始因子 2B, βEIF2B-βHGNC 批准的基因符号：EIF2B2细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:75,002,9...

有证据表明胎儿运动失能结构序列-3（FADS3）是由染色体4p16上的DOK7基因（610285）纯合突变引起的。DOK7基因突变也会导致一种先天性肌无力综合征（...

ATP 特异性琥珀酰辅酶A 合成酶，β 子单元A-βHGNC 批准的基因符号：SUCLA2细胞遗传学定位：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:47,...

HNK1 磺基转移酶；HNK1STHGNC 批准的基因符号：CHST10细胞遗传学定位：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:100,391,860-10...

蛋白酶体 子单元 NUHC2PROS30HGNC 批准的基因符号：PSMA1细胞遗传学定位：11p15.2 基因组坐标（GRCh38）：11:14,504,876...

HGNC 批准基因符号：GCDH细胞遗传学定位：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:12,891,129-12,899,999（来自 NCBI）▼...

延伸蛋白 3，酿酒酵母，同源物KAT9HGNC 批准的基因符号：ELP3细胞遗传学定位：8p21.1 基因组坐标（GRCh38）：8:28,090,232-28,...

p47ING3HGNC 批准的基因符号：ING3细胞遗传学定位：7q31.31 基因组坐标（GRCh38）：7:120,950,777-120,977,216（来...

有证据表明中心核肌病-5（CNM5）是由染色体2q35上的SPEG基因（615950）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明中心核肌病-5（CNM5）是一种常染色体隐...

Megarbane等人（1999）描述了一个黎巴嫩家庭，其中12人患有继发孔心房缺损以及各种心脏和非心脏异常。心脏异常有心电图QRS波电轴左偏、右束支传导阻滞、心...

Charcot-Mari-Tooth 病，常染色体隐性遗传，伴有局灶性折叠髓鞘，常染色体隐性遗传，4B1 型腓骨肌萎缩症神经病，4B1 型腓骨肌萎缩症，4B 型；...

HGNC 批准基因符号：FCAMR细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:206,957,967-206,970,638（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：NCOR1细胞遗传学定位：17p12-p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:16,029,157-16,215,534（来自 N...

BORC, 子单元 7染色体 10 开放解读码组 32; C10ORF32DIASKEDINHGNC 批准的基因符号：BORCS7细胞遗传学定位：10q24.32...

生物取向缺陷 1序列相似性家族44，成员B；FAM44BHGNC 批准的基因符号：BOD1细胞遗传学定位：5q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:173,6...

X 射线修复，补充缺陷，中国仓鼠，2HGNC 批准的基因符号：XRCC2细胞遗传学定位：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:152,644,776-15...

HGNC 批准的基因符号：CTSF细胞遗传学定位：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:66,563,464-66,568,606（来自 NCBI）▼...

先天性鱼鳞病 IIB；ICR2B鱼鳞病，层状，2，前；LI2，前本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病-4A（ARCI4A）是由染色...

智力低下，常染色体隐性遗传 72本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍-72（MRT72）是由染色体2q31上的METTL5基因（...

KEUTEL 综合症肺动脉狭窄、短指骨和软骨钙化有证据表明科伊特尔综合征（KTLS）是由编码人基质 Gla 蛋白（MGP）的基因纯合突变引起的；154870）在染...

脊髓小脑共济失调，常染色体隐性遗传 9；SCAR9初级辅酶 Q10 缺乏症 4（COQ10D4），又称常染色体隐性遗传性脊髓小脑性共济失调 9（SCAR9），是由...

MWS在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明 Marden-Walker 综合征（MWKS）是由染色体 18p11 上的 PIEZO2 基因（613629）...

染色体S元素3同源物的非结构性维持NSE3NECDIN 样基因 2；NDNL2黑色素瘤抗原，G 族，1；MAGEG1HGNC 批准的基因符号：NSMCE3细胞遗传...

具有序列相似性的家族38，成员A；FAM38Aβ-淀粉样蛋白处理诱导的膜蛋白；MIBHGNC 批准的基因符号：PIEZO1细胞遗传学定位：16q24.3 基因组坐...

有证据表明年龄相关性黄斑变性-3（ARMD3）是由编码 fibulin-5（FBLN5；FBLN5）的基因杂合突变引起的。604580）位于染色体 14q32 上...

发芽，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：SPRY2细胞遗传学定位：13q31.1 基因组坐标（GRCh38）：13:80,335,976-80,341,1...