眼睑下垂

儿童期进行性延髓麻痹有证据表明 Fazio-Londe 病是由 C20ORF54 基因（SLC52A3；613350）在染色体 20p13 上。据报道，就有这样一...

有证据表明先天性肌无力综合征-19（CMS19）是由染色体10q22上的COL13A1基因（120350）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明先天性肌无力综合征-1...

德卡班-阿里玛综合症JOUBERT 综合征伴双侧脉络膜视网膜缺损脉络膜视网膜缺损，伴小脑蚓部发育不全脑肝肾综合征▼ 说明Arima 综合征是一种常染色体隐性遗传疾...

脑肌病、线粒体、X染色体连锁有证据表明联合氧化磷酸化缺陷-6（COXPD6）是由染色体Xq26.1上AIFM1基因（300169）的半合子突变引起的。AIFM1 ...

眼睑下垂伴直肠分离和髋关节发育不良眼-骨骼-腹部综合征阻塞性睡眠呼吸暂停综合征狂欢节综合症，前有证据表明 3MC 综合征-2（3MC2）是由染色体 2p25 上 ...

眼咽远端肌病；OPDM累及远端和呼吸系统的面眼咽肌病；FOLP-DR此处使用数字符号（#）是因为有证据表明眼咽远端肌病-1（OPDM1）是由染色体 8q22 上 ...

颅面畸形，不对称，伴有多发性畸形以及皮肤和肠道发育异常此条目使用数字符号（#）是因为有证据表明库里-琼斯综合征（CRJS）是由 SMOH 基因体细胞嵌合突变（SM...

坎塔普特拉等人（2003）描述了一个 12 岁的泰国女孩，他们提出了代表“新”的观念。近端和远端联合指骨综合征、轴后多指畸形、牙齿发育不全以及系带多发和增生。还描...

EPH 相关受体酪氨酸激酶配体 2； EPLG2EPH相关激酶2的配体； LERK2EFL3ELK 配体； ELKLHGNC 批准的基因符号：EFNB1细胞遗传学...

BIRK-BAREL 智力发育迟缓综合症智力低下伴有肌张力减退和面部畸形有证据表明 Birk-Barel 综合征（BIBARS） 是由染色体 8q24 上 KCN...

有证据表明卵巢发育不全 7（ODG7） 是由染色体 3q23 上 MRPS22 基因（605810） 的纯合突变引起的。▼ 说明卵巢发育不全-7（ODG7） 的特...

具有协同分歧的先天性纤维化综合征协同发散的外部眼肌麻痹此条目中涉及的其他实体：包括外部眼肌麻痹、协同发散、眨眼和眼皮肤色素沉着▼ 临床特征先天性眼纤维化综合征是一...

眼腭骨骼综合症颅缝早闭伴眼睑异常米歇尔综合症，前有证据表明 3MC 综合征 1（3MC1） 是由染色体 3q27 上的 MASP1 基因（600521） 纯合突变...

MDS此条目中涉及的其他实体：染色体 17p13.3 缺失综合征，包括米勒-迪克综合征染色体区域，包括； MDCR，包括细胞遗传学位置：17p13.3 基因组坐标...

虹膜缺损伴下垂、远距和智力迟钝FRYNS-AFTIMOS 综合征脑回肥大、智力低下、癫痫和特征性面容脑面淋巴综合征； COFLS伴有癫痫和特征性面容的智力低下脑额...

中核、常染色体显性肌病常染色体显性肌管性肌病 有证据表明中心核肌病 1（CNM1） 是由染色体 19p13 上编码 dynamin-2（DNM2; 602378）...

丘脑和脑干受累且高乳酸的白质脑病； LTBL 联合氧化磷酸化缺陷 12（COXPD12） 是由 16p 染色体上 EARS2 基因（612799） 的纯合或复合杂...

面部裂缝综合症，吉普赛型马普奇面部裂缝综合症，前有证据表明 3MC 综合征 3（3MC3） 是由染色体 8q24 上的 COLEC10 基因（607620） 的复...

帕金森病、婴儿期、常染色体隐性肌张力障碍、多巴反应性、常染色体隐性多巴反应性肌张力障碍、常染色体隐性酪氨酸羟化酶缺乏症 常染色体隐性遗传 Sekawa 综合征是由...

努南综合征男性特纳综合征女性假性特纳综合征 具有正常核型的特纳表型此条目中代表的其他实体：翼状胬肉综合症，包括在内Noonan 综合征 1（NS1） 是由染色体 ...

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