β 淀粉样蛋白前体蛋白结合蛋白 1； APPBP1HGNC 批准的基因符号：NAE1细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:66,802...

有证据表明 Li-Ghorbani-Weisz-Hubshman 综合征（LIGOWS） 是由染色体 16p11 上 KAT8 基因（609912） 杂合突变引起...

细胞遗传学位置：17p12-p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:10,800,001-22,700,000有证据表明 Yuan-Harel-Lu...

含有泛素激活酶 E1 结构域 1； UBE1DC1HGNC 批准的基因符号：UBA5细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:132,654,...

UFD2，酿酒酵母，同源物泛素结合因子 E4； E4HGNC 批准的基因符号：UBE4A细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:118,...

HDACAHGNC 批准的基因符号：HDAC4细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:239,048,168-239,401,649（来自 ...

甲状腺激素受体相互作用物 8；TRIP8KIAA1380HGNC 批准的基因符号：JMJD1C细胞遗传学位置：10q21.3 基因组坐标（GRCh38）：10:6...

DEAH框 多肽 37DEAD/DEAH框 37KIAA1517HGNC 批准的基因符号：DHX37细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：...

HGNC 批准的基因符号：MFSD2A细胞遗传学位置：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:39,955,145-39,969,956（来自 NCBI）▼...

有证据表明伴有肌张力低下和可变智力和行为异常（NEDHIB） 的神经发育障碍是由染色体 17p13 上 POLR2A 基因（180660） 的杂合突变引起的。▼ ...

有证据表明复杂皮质发育不良伴其他脑畸形 10（CDCBM10） 是由染色体 19p13 上的 APC2 基因（612034） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明复杂...

功能性剪接体相关蛋白，35-KD； FSAP35HGNC 批准的基因符号：THOC6细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:3,024,...

富含谷氨酰胺因子 1； QRF1HGNC 批准的基因符号：FOXP1细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:70,954,708-71,583,...

转录抑制子 CTCFHGNC 批准的基因符号：CTCF细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:67,562,526-67,639,185...

KIAA0350HGNC 批准的基因符号：CLEC16A细胞遗传学位置：16p13.13 基因组坐标（GRCh38）：16:10,944,564-11,182,1...

Rett 综合征的先天性变异是由染色体 14q13 上的 FOXG1 基因（164874） 杂合突变引起的。▼ 说明Rett 综合征的先天性变异是一种严重的神经发...

蛋白质磷酸酶 2A，催化亚基，α 同工型； PP2CAHGNC 批准的基因符号：PPP2CA细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:134,...

有证据表明身材矮小和可变骨骼异常的智力发育障碍（IDDSSA） 是由染色体 7p22 上 WIPI2 基因（609225） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征杰拉尼等...

PUR-αHGNC 批准的基因符号：PURA细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,114,109-140,125,619（来自 N...

有证据表明 Shashi-Pena 综合征（SHAPNS） 是由染色体 2p23 上的 ASXL2 基因（612991） 杂合突变引起的。▼ 说明Shashi-P...

HGNC 批准的基因符号：TTC5细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:20,286,227-20,305,951（来自 NCBI）▼...

ε-三甲基赖氨酸羟化酶缺乏症； TMLHED 此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明 X 连锁自闭症 6（AUTSX6） 的易感性是由染色体 Xq28 上的...

WASP 家族，成员 1WASP 家族，含有维普洛林同源结构域的蛋白质；波浪WASP 家族，维普罗林同源结构域蛋白 1； WAVE1SCAR，盘基网柄菌，同源物，...

包括前脑无裂 10； HPE10，包括在内细胞遗传学位置：1q41-q42 基因组坐标（GRCh38）：1:214,400,001-236,400,000 它代表...

受体型蛋白质酪氨酸磷酸酶 F 多肽相互作用蛋白结合蛋白 1PTPRF 相互作用蛋白结合蛋白 1LIPRIN-β-1HGNC 批准的基因符号：PPFIBP1细胞遗传...

含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 23；CCDC23HGNC 批准的基因符号：SVBP细胞遗传学位置：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:42,807,052...

有证据表明，伴有面容畸形、癫痫发作和远端肢体异常的智力发育障碍（IDDFSDA） 是由染色体 8q21 上 OTUD6B 基因（612021） 的纯合突变引起的。...

ATP 酶，H+ 转运，溶酶体，非催化辅助蛋白 1A； ATP6N1AATP6N1液泡质子泵，子单元 1； VPP1HGNC 批准的基因符号：ATP6V0A1细胞...

EXOCYST 复合体，84-KD 亚基； EXO84SEC84，酿酒酵母，同系物； SEC84HGNC 批准的基因符号：EXOC8细胞遗传学位置：1q42.2 ...

有证据表明癫痫、皮质盲和小头畸形综合征（SCBMS） 是由染色体 5q31 上的 DIAPH1 基因（602121） 的纯合突变引起的。▼ 说明癫痫、皮质失明和小...