FANCONI 贫血,补充组 A; FANCA
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...
HGNC 批准基因符号:GCSH细胞遗传学定位:16q23.2 基因组坐标(GRCh38):16:81,081,945-81,096,395(来自 NCBI)▼ ...
HSPC224HGNC 批准的基因符号:CKLF细胞遗传学定位:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:66,552,563-66,566,287(来自 N...
高尔基唾液酸蛋白 MG-160E-选择蛋白配体 1, 小鼠, 同源物; ESL1HGNC 批准的基因符号:GLG1细胞遗传学定位:16q23.1 基因组坐标(GR...
长基因间非编码 RNA MAF4lincRNA MAF4lincMAF4HGNC 批准的基因符号:MAFTRR细胞遗传学定位:16q23.2 基因组坐标(GRCh...
脱水遗传性造血细胞增多症;DHS遗传性干细胞增多症遗传性脱细胞症假性高钾血症,家族性,1,由于红细胞渗漏;PSHK1假性高钾血症 爱丁堡有证据表明脱水遗传性口细胞...
神经钙结合蛋白 2HGNC 批准的基因符号:NECAB2细胞遗传学定位:16q23.3 基因组坐标(GRCh38):16:83,965,177-84,002,77...
血液溶酶体酶升高的 SED有证据表明近藤福型脊椎骨骺发育不良(SEDKF)是由染色体 16q23-q24 上 MBTPS1 基因(603355)的复合杂合突变引起...
MPP6HGNC 批准的基因符号:MPHOSPH6细胞遗传学定位:16q23.3 基因组坐标(GRCh38):16:82,148,162-82,170,224(来...
凝集素,C 型,超家族成员 1;CLECSF1 HGNC 批准的基因符号:CLEC3A细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:78,02...
包括系统性淀粉样变性;AL,包括AL 淀粉样变,包括已发现多种染色体畸变,包括反复易位和缺失,与多发性骨髓瘤的发生或进展有关;参见细胞遗传学部分。▼ 说明多发性骨...
HGNC 批准的基因符号:HSBP1细胞遗传学定位:16q23.3 基因组坐标(GRCh38):16:83,807,978-83,819,737(来自 NCBI)...
SITE-1 蛋白酶; S1PHGNC 批准的基因符号:MBTPS1细胞遗传学位置:16q23.3-q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:84,053,7...
MON1,酿酒酵母,同源物,BHSV-1 刺激相关基因 1; HSRG1KIAA0872HGNC 批准的基因符号:MON1B细胞遗传学位置:16q23.1 基因组...
黄斑型角膜营养不良GROENOUW II 型角膜营养不良I 型黄斑角膜营养不良MCDC1,前此条目中涉及的其他实体:包括 II 型黄斑角膜营养不良黄斑角膜营养不良...
MCDHGNC 批准的基因符号:MLYCD细胞遗传学位置:16q23.3 基因组坐标(GRCh38):16:83,899,115-83,927,031(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:SLC38A8细胞遗传学位置:16q23.3 基因组坐标(GRCh38):16:84,009,667-84,043,372(来自 NCB...
莫洛尼白血病病毒 34 前病毒整合位点基因,小鼠,同源物; MOV34RPN8HGNC 批准的基因符号:PSMD7细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GR...
HDLCQ3细胞遗传学位置:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:84,100,001-87,000,000▼ 测绘帕朱坎塔等人(2003) 指出,已...
KARSKRSHGNC 批准的基因符号:KARS1细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:75,627,724-75,647,665(来...
细胞质聚腺苷酸同源基因 1; CPHX1HGNC 批准的基因符号:CPHXL细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:75,714,131...
HGNC 批准的基因符号:RFWD3细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:74,621,399-74,666,877(来自 NCBI)...
细胞遗传学位置:16q23.3 基因组坐标(GRCh38):16:81,600,001-84,100,000有关血清脂联素水平的遗传异质性的讨论,请参见 ADIP...
KOX12HGNC 批准的基因符号:ZNF19细胞遗传学位置:16q22.2 基因组坐标(GRCh38):16:71,473,583-71,489,324(来自 ...
V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因同源物原癌基因 MAFHGNC 批准的基因符号:MAF细胞遗传学位置:16q23.2 基因组坐标(GRCh38):16:79...
角膜 N-乙酰葡萄糖胺-6-磺基转移酶角膜 GlcNAc-6-磺基转移酶HGNC 批准的基因符号:CHST6细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GRCh3...
伴有或不伴有视神经错行和/或前段发育不全的黄斑中心凹发育不全 2 号黄斑中心凹发育不全,伴有视神经错位缺陷和前段发育不全,但不伴有白化病;FHONDA 有证据表明...
颅面蛋白,27-KD;CP27布森人马;BCNTHGNC 批准的基因符号:CFDP1细胞遗传学定位:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:75,293...
PARKIN; PARK2本条目中代表的其他实体:FRAGILE SITE FRA6E,已包含HGNC 批准的基因符号:PRKN细胞遗传学位置:6q26 基因组坐...
核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 7NUDIX MOTIF 7HGNC 批准的基因符号:NUDT7细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):...