MutS 同源物 2;MSH2
MutS,大肠杆菌,同源物,2HGNC 批准的基因符号:MSH2细胞遗传学定位:2p21-p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,403,067-47,...
MutS,大肠杆菌,同源物,2HGNC 批准的基因符号:MSH2细胞遗传学定位:2p21-p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,403,067-47,...
HGNC 批准基因符号:MCFD2细胞遗传学定位:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:46,901,870-46,941,855(来自 NCBI)▼ 克隆与...
固醇素1HGNC 批准的基因符号:ABCG5细胞遗传学定位:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:43,806,211-43,839,231(来自 NCBI)...
PKC-NUHGNC 批准的基因符号:PRKD3细胞遗传学定位:2p22.2 基因组坐标(GRCh38):2:37,250,502-37,324,833(来自 N...
家族性多种凝血因子缺乏症 I;FMFD1FMFD I多种凝血因子缺乏症 I;MCFD1因子 V 和因子 VIII 1 型(F5F8D1)联合缺陷是由甘露糖结合凝集...
含蛋白激酶结构域的蛋白,细胞质, 小鼠, 同源物脊椎动物孤独激酶;VLKSGK493HGNC 批准的基因符号:PKDCC细胞遗传学定位:2p21 基因组坐标(GR...
肿瘤相关钙信号传感器1;TACSTD1由单克隆抗体 AUAI 定义的抗原; MIC18膜成分,染色体 4,表面标记 1;M4S1胃肠道肿瘤相关抗原 2、35-KD...
P4501B1HGNC 批准的基因符号:CYP1B1细胞遗传学定位:2p22.2 基因组坐标(GRCh38):2:38,067,509-38,076,151(来自...
HGNC 批准基因符号:EHD3细胞遗传学定位:2p23.1 基因组坐标(GRCh38):2:31,234,152-31,269,451(来自 NCBI)▼ 克隆...
体质失配修复缺陷综合征;CMMRDS错配修复缺陷MMR 缺陷儿童癌症综合征脑肿瘤息肉病综合征 1;BTPS1BTP1 综合征特科特综合征有证据表明错配修复癌症综合...
黄斑病,与年龄相关,1 年龄相关性黄斑变性 1(ARMD1) 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因(HMCN1; 608548...
PDZ3 富含半胱氨酸相互作用子HGNC 批准的基因符号:CRIPT细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:46,617,215-46,630,...
法裔加拿大型细胞色素 c 氧化酶缺乏症法裔加拿大型利氏综合症; LSFCCOX 缺乏症,法裔加拿大人类型COX 缺乏症,萨格奈-拉克-圣让型萨格奈-拉克-圣让型 ...
增殖性视网膜病变、糖尿病、易感性非增殖性视网膜病、糖尿病、易感性此条目中涉及的其他实体:糖尿病的微血管并发症、易感性糖尿病微血管并发症,包括预防措施肾病、糖尿病、...
HGNC 批准的基因符号:PIGF细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:46,580,937-46,617,041(来自 NCBI)▼ 说明糖...
有证据表明短肋胸廓发育不良 15 伴多指畸形(SRTD15) 是由染色体 2p21 上 DYNC2LI1 基因(617083) 的复合杂合突变引起。▼ 说明伴有或...
先天性肌无力综合症,IIa 型,前; CMS2A,前CMS IIa,前 有证据表明慢通道先天性肌无力综合征 1A(CMS1A) 是由染色体 2q31 上 CHRN...
甲状旁腺腺瘤 1; PRAD1B 细胞 CLL/淋巴瘤 1; BCL1B细胞白血病1此条目中涉及的其他实体:包含 CCND1/IGHG1 融合基因包含 CCND1...
胆石症,低磷脂相关;LPAC有证据表明低磷脂相关胆石症(LPAC)(此处称为胆囊疾病 1(GBD1))是由 ABCB4 基因中的纯合或杂合突变引起的(171060...
细胞遗传学位置:2p21-p12 基因组坐标(GRCh38):2:41,500,001-83,100,000▼ 临床特征莱齐罗维茨等人(2009)报道了巴西的一个...
有证据表明家族性红细胞增多症 4(ECYT4) 是由染色体 2p21 上的 HIF2A 基因(EPAS1;603349) 的功能获得性突变引起的。▼ 说明家族性红...
ROPP120此条目中涉及的其他实体:包含 EML4-ALK 融合基因HGNC 批准的基因符号:EML4细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:...
有证据表明具有畸形特征的根茎肢体缩短(RLSDF) 是由染色体 2p21 上 PKDCC 基因(614150) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明具有畸形特征的...
HGNC 批准的基因符号:PLEKHH2细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:43,637,260-43,767,987(来自 NCBI)▼ ...
X 射线修复,补充缺陷,中国仓鼠,5Ku 抗原,80-KD 亚基;Ku80Ku86HGNC 批准的基因符号:XRCC5细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRC...
FBX11白癜风相关蛋白 1; VIT1蛋白质精氨酸甲基转移酶 9; PRMT9HGNC 批准的基因符号:FBXO11细胞遗传学位置:2p16.3 基因组坐标(G...
BC200 RNA; BC200BC200-αHGNC 批准的基因符号:BCYRN1细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:47,335,315...
蛋白质磷酸酶 2A,催化亚基,β 亚型PP2CBHGNC 批准的基因符号:PPP2CB细胞遗传学位置:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:30,785,61...
甲状腺腺瘤相关基因KIAA1767HGNC 批准的基因符号:THADA细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:43,230,851-43,596...
蛋白激酶,干扰素诱导双链 RNA 激活;PRKRPKRp68 激酶HGNC 批准的基因符号:EIF2AK2细胞遗传学定位:2p22.2 基因组坐标(GRCh38)...