T 细胞受体 α 链恒定区;TRAC
HGNC 批准基因符号:TRAC细胞遗传学定位:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:22,547,506-22,552,132(来自 NCBI)T ...
HGNC 批准基因符号:TRAC细胞遗传学定位:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:22,547,506-22,552,132(来自 NCBI)T ...
原发性纤毛运动障碍,10,伴或不伴反位本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明原发性纤毛运动障碍10(CILD10)是由KTU基因(DNAAF2;DNAAF2;6...
RNA 结合基序蛋白 8;RBM8Y14HGNC 批准的基因符号:RBM8A细胞遗传学定位:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:145,921,556-...
FBX33HGNC 批准的基因符号:FBXO33细胞遗传学位置:14q21.1 基因组坐标(GRCh38):14:39,397,684-39,432,433(来自...
HIF1-αPAS 超家族 1 成员;MOP1HGNC 批准的基因符号:HIF1A细胞遗传学位置:14q23.2 基因组坐标(GRCh38):14:61,695,...
有证据表明伴有小头畸形、癫痫和脑萎缩的神经发育障碍(NEDMEBA) 是由染色体 14q21 上 TRAPPC6B 基因(610397) 的纯合突变引起的。▼ 说...
7L1C7L30.1HGNC 批准的基因符号:RN7SL2细胞遗传学位置:14q21.3 基因组坐标(GRCh38):14:49,862,551-49,862,8...
伴有痉挛性四肢瘫痪、视神经萎缩、癫痫发作和大脑结构异常的神经发育障碍; NEDSOSB 有证据表明 Halperin-Birk 综合征(HLBKS) 是由染色体 ...
磷脂酸胞苷酰转移酶1HGNC 批准的基因符号:CDS1细胞遗传学位置:4q21.23 基因组坐标(GRCh38):4:84,583,127-84,651,334(...
蛋白激酶,有丝分裂原激活,10; PRKM10C-JUN激酶3; JNK3HGNC 批准的基因符号:MAPK10细胞遗传学位置:4q21.3 基因组坐标(GRCh...
G 蛋白 γ-2 亚基鸟嘌呤核苷酸结合蛋白 G(I)/G(O)HGNC 批准的基因符号:GNG2细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐标(GRCh38):14:...
有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源样 2MAD2BREV7,酿酒酵母,同源物;REV7HGNC 批准的基因符号:MAD2L2细胞遗传学位置:1p36.22 基因...
HGNC 批准的基因符号:ART3细胞遗传学位置:4q21.1 基因组坐标(GRCh38):4:76,011,190-76,112,786(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准的基因符号:GCH1细胞遗传学位置:14q22.2 基因组坐标(GRCh38):14:54,842,017-54,902,826(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:RPS29细胞遗传学位置:14q21.3 基因组坐标(GRCh38):14:49,570,988-49,598,710(来自 NCBI)...
肌腱蛋白3; TTN3HGNC 批准的基因符号:TMEM150C细胞遗传学位置:4q21.22 基因组坐标(GRCh38):4:82,483,176-82,562...
HGNC 批准的基因符号:PLAC8细胞遗传学位置:4q21.22 基因组坐标(GRCh38):4:83,090,048-83,114,729(来自 NCBI)▼...
N-酰基鞘氨醇酰胺水解酶样蛋白; ASAHLASAH 样蛋白质酸性神经酰胺酶样蛋白HGNC 批准的基因符号:NAAA细胞遗传学位置:4q21.1 基因组坐标(GR...
有证据表明常染色体显性耳聋 23(DFNA23) 是由染色体 14q23 上的 SIX1 基因(605192) 杂合突变引起。▼ 临床特征萨拉姆等人(2000) ...
UNC5、线虫、HOMOLOG OF、CUNC5H3HGNC 批准的基因符号:UNC5C细胞遗传学位置:4q22.3 基因组坐标(GRCh38):4:95,162...
蛋白质酪氨酸磷酸酶 PTPL1FAS 相关蛋白酪氨酸磷酸酶 1; FAP1HGNC 批准的基因符号:PTPN13细胞遗传学位置:4q21.3 基因组坐标(GRCh...
HGNC 批准的基因符号:FGF5细胞遗传学位置:4q21.21 基因组坐标(GRCh38):4:80,266,588-80,291,017(来自 NCBI)▼ ...
博亚季耶夫-贾布斯综合征 有证据表明颅骨缝合发育不良(CLSD) 是由染色体 14q21 上的 SEC23A 基因(610511) 的纯合或杂合突变引起。▼ 说明...
HNRPDLHNRPD 样蛋白富含 AU 元素 RNA 结合因子JKTBPHGNC 批准的基因符号:HNRNPDL细胞遗传学位置:4q21.22 基因组坐标(GR...
HGNC 批准的基因符号:HERC3细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38):4:88,523,843-88,708,539(来自 NCBI)▼ ...
弗雷泽综合症患有其他畸形的 CRYPTOPHTHALMOS隐颌畸形综合征 弗雷泽综合征 1(FRASRS1) 是由染色体 4q21 上的 FRAS1 基因(607...
HGNC 批准的基因符号:KLHDC1细胞遗传学位置:14q21.3 基因组坐标(GRCh38):14:49,693,120-49,753,150(来自 NCBI...
NK6,果蝇,同源物,1NKX6.1NK 同源基因,家庭 6,成员 A同源基因 6A,NK; NKX6AHGNC 批准的基因符号:NKX6-1细胞遗传学位置:4q...
HGNC 批准的基因符号:CLEC14A细胞遗传学位置:14q21.1 基因组坐标(GRCh38):14:38,254,000-38,256,093(来自 NCB...
脑膜瘤表达的抗原; MGEA脑膜瘤表达抗原 6; MGEA6; MEA6黑色素瘤抑制活性蛋白 2皮肤 T 细胞淋巴瘤相关抗原 5; CTAGE5HGNC 批准的基...