具有叉头相关结构域的 TRAF 相互作用蛋白;TIFA
TIFAA具有 FHA 结构域的 TRAF 相互作用蛋白TRAF2 结合蛋白;T2BPHGNC 批准的基因符号:TIFA细胞遗传学定位:4q25 基因组坐标(GR...
TIFAA具有 FHA 结构域的 TRAF 相互作用蛋白TRAF2 结合蛋白;T2BPHGNC 批准的基因符号:TIFA细胞遗传学定位:4q25 基因组坐标(GR...
miRNA302CHGNC 批准的基因符号:MIR302C细胞遗传学定位:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:112,648,363-112,648,430...
SMS2HGNC 批准的基因符号:SGMS2细胞遗传学定位:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:107,824,563-107,915,047(来自 NCB...
HADH 缺乏症Schad 缺乏症,前 有证据表明 3-α-羟酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症是由染色体 4q25 上的 HADH 基因(601609)复合杂合突变引起的...
神经胰蛋白酶MOTOPSIN脑特异性丝氨酸蛋白酶 3;BSSP3HGNC 批准的基因符号:PRSS12细胞遗传学定位:4q26 基因组坐标(GRCh38):4:1...
60S 核糖体蛋白 34HGNC 批准的基因符号:RPL34细胞遗传学定位:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:108,620,576-108,630,48...
磷酸腺苷-磷酸硫酸合成酶 1PAPS合成酶1ATP 硫酸化酶/腺苷 5-素磷酸磷酸激酶 1;ATPSK1ATP 磺化酶/APS 激酶 1SK1HGNC 批准的基因...
磷脂酶 A2,分泌型,第 XII 组SPLA2-GXIIGXIIROSSYHGNC 批准的基因符号:PLA2G12A细胞遗传学定位:4q25 基因组坐标(GRCh...
HGNC 批准基因符号:PPA2细胞遗传学定位:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:105,369,077-105,474,070(来自 NCBI)▼ 说明...
细胞遗传学定位:16q22 基因组坐标(GRCh38):16:66,600,001-74,100,000心房颤动是最常见的持续性心律失常,影响超过 200 万美国...
紫红质同系物,RPE 衍生PEROPSINHGNC 批准的基因符号:RRH细胞遗传学定位:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:109,827,972-109...
有证据表明对年龄相关性黄斑变性-13(ARMD13)的易感性是由染色体 4q25 上的 CFI 基因(217030)杂合突变赋予的。▼ 说明年龄相关性黄斑变性(A...
FIGLER4HGNC 批准的基因符号:LRIT3细胞遗传学定位:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:109,848,107-109,872,315(来自 ...
里格综合症,2 型细胞遗传学定位:13q14 基因组坐标(GRCh38):13:39,500,001-54,700,000▼ 说明Axenfeld-Rieger ...
DAPP1B 细胞转换因子分子,32-KD;BAM32HGNC 批准的基因符号:DAPP1细胞遗传学位置:4q23 基因组坐标(GRCh38):4:99,816,...
心房颤动,常染色体显性遗传细胞遗传学位置:10q22-q24 基因组坐标(GRCh38):10:68,800,001-104,000,000▼ 说明心房颤动(AF...
凋亡半胱氨酸蛋白酶 MCH2HGNC 批准的基因符号:CASP6细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:109,664,388-109,709,...
PFM2HGNC 批准的基因符号:PRDM5细胞遗传学位置:4q27 基因组坐标(GRCh38):4:120,684,291-120,922,726(来自 NCB...
miRNA302DHGNC 批准的基因符号:MIR302D细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:112,648,004-112,648,071...
身材矮小、伸展过度、疝气、眼压低、RIEGER 异常和出牙延迟部分脂肪营养不良,伴有 RIEGER 异常和身材矮小 有证据表明短综合征可能是由染色体 5q13 上...
淋巴细胞 α 激酶; LAKKIAA1527HGNC 批准的基因符号:ALPK1细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:112,297,369-...
面部畸形、智力障碍和原始侏儒症 有证据表明阿拉扎米综合征(ALAZS) 是由染色体 4q25 上 7SK 非编码 RNA(616505) 的伴侣 LARP7 基因...
GAR1,酿酒酵母,同源物核仁蛋白家族 A,成员 1;NOLA1HGNC 批准的基因符号:GAR1细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:109...
长非编码 RNA PANCRlncRNA PANCRHGNC 批准的基因符号:PANCR细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:110,595,...
锚蛋白-B综合征此条目中涉及的其他实体:包括长 QT 综合征 4; LQT4,包括具有多种表现的心律失常综合征可能是由染色体 4q25-q26 上的锚蛋白 B 基...
脾肿大、血细胞减少和视力丧失 有证据表明视网膜营养不良、视神经水肿、脾肿大、无汗症和偏头痛综合征(ROSAH) 是由染色体 4q25 上 ALPK1 基因(607...
La 核糖核蛋白结构域家族,成员 7用于 7SK 稳定性的 PTEFB 相互作用蛋白; PIP7SHGNC 批准的基因符号:LARP7细胞遗传学位置:4q25 基...
HADHADSC,前HADHSC,前SCHAD,前HGNC 批准的基因符号:HADH细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:107,989,88...
有证据表明家族性高胰岛素性低血糖 4(HHF4) 是由染色体 4q25 上编码 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶(HADH; 601609) 的基因纯合突变引起的。有关...
低镁血症、肾脏、正常钙尿有证据表明肾低镁血症 4(HOMG4) 是由染色体 4q25 上的 EGF 基因(131530) 纯合突变引起的。 据报道,就有这样一个家...