涂层蛋白复合物,子单元 γ-2,内含子转录 1; COPG2IT1
COPG2 内电子转录 1; CIT1HGNC 批准的基因符号:COPG2IT1细胞遗传学定位:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:130,543,45...
COPG2 内电子转录 1; CIT1HGNC 批准的基因符号:COPG2IT1细胞遗传学定位:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:130,543,45...
HGNC 批准基因符号:CATR1细胞遗传学定位:7q32 基因组坐标(GRCh38):7:127,500,001-132,900,000▼ 克隆与表达Li等人(...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
颅面畸形,不对称,伴有多发性畸形以及皮肤和肠道发育异常此条目使用数字符号(#)是因为有证据表明库里-琼斯综合征(CRJS)是由 SMOH 基因体细胞嵌合突变(SM...
有证据表明炎症性肠病(IBD14)与干扰素调节因子 5 基因(IRF5;IRF5)变异之间存在关联。607218)在染色体 7q32 上。有关炎症性肠病(包括克罗...
甲状腺乳头状癌; PACT; PTC; TPC家族性非髓样甲状腺癌,乳头状甲状腺非髓样癌,乳头状有证据表明甲状腺转录因子-1 基因(TITF1)(也称为 NK2 ...
miRNA335MIRN335HGNC 批准的基因符号:MIR335细胞遗传学定位:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:130,496,111-130,...
平滑,果蝇,同源物;SMOHHGNC 批准的基因符号:SMO细胞遗传学定位:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:129,188,633-129,213,...
miRNA29B1MIRN29B1HGNC 批准的基因符号:MIR29B1细胞遗传学定位:7q32.3 基因组坐标(GRCh38):7:130,877,459-1...
肌营养不良症,肢带,1E 型;LGMD1E肌营养不良症,肢带,1D 型,前;LGMD1D,前有证据表明常染色体显性肢带型肌营养不良症-1(LGMDD1)(以前的 ...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明视网膜色素变性10(RP10)是由染色体7q32上的IMPDH1基因(146690)杂合突变引起的。IMPDH1基因杂合突...
HGNC 批准基因符号:CALU细胞遗传学定位:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:128,739,359-128,773,400(来自 NCBI)▼ ...
JOUBERT 综合症 9/15,DIGENIC,包含JOUBERT 综合症 12/15,DIGENIC,包含Joubert 综合征 15(JBTS15) 是由染...
色盲,TRITANOPIC蓝色色盲色盲,TRITAN;CBT 蓝色盲是由染色体 7q32 上的 OPN1SW 基因(613522) 杂合突变引起的。▼ 说明蓝...
NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 α 亚复合物,5NADH-辅酶 q10 氧化还原酶, 子单元 B13; UQOR13B13HGNC 批准的基因符号:NDU...
粘液粘液增多症 囊性纤维化(CF) 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因(CFTR; 602421) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化(CF...
细胞分裂周期 26,酿酒酵母,同源后期促进复合物,子单元 12; ANAPC12; APC12HGNC 批准的基因符号:CDC26细胞遗传学位置:9q32 基因组...
细胞遗传学位置:13q14 基因组坐标(GRCh38):13:39,500,001-54,700,000有关体重指数(BMI) 的表型描述和遗传异质性的讨论,请参...
miRNA182MIRN182HGNC 批准的基因符号:MIR182细胞遗传学位置:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:129,770,383-129,...
液泡 ATP 酶,14-KD 亚基HGNC 批准的基因符号:ATP6V1F细胞遗传学位置:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:128,862,856-1...
CPA3HGNC 批准的基因符号:CPA4细胞遗传学位置:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:130,293,161-130,324,180(来自 NC...
DGK-IOTAHGNC 批准的基因符号:DGKI细胞遗传学位置:7q33 基因组坐标(GRCh38):7:137,381,037-137,846,974(来自 ...
基本转录元件结合蛋白 5; BTEB5HGNC 批准的基因符号:KLF14细胞遗传学位置:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:130,730,697...
有证据表明,对酮症倾向糖尿病的易感性是由染色体 7q32 上的 PAX4 基因(167413) 的纯合突变赋予的。已发现一名患者为 PAX4 突变杂合子。▼ 说明...
转移-SR; TRNSRHGNC 批准的基因符号:TNPO3细胞遗传学位置:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:128,954,185-129,056,...
组蛋白基因簇 1,H4 组蛋白家族,成员 A; HIST1H4A组蛋白基因簇 1,H4AHIST1 集群,H4AH4 组蛋白家族,成员 A; H4FAH4/AHG...
哈格曼因子HGNC 批准的基因符号:F12细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:177,402,141-177,409,564(来自 NC...
蓝色锥体颜料;BCPHGNC 批准的基因符号:OPN1SW细胞遗传学位置:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:128,772,485-128,775,7...
NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 5; NALP5母体,小鼠,同系物;MATERHGNC 批准的基因符号:NLRP5细胞遗传学位置:19...
白血病、慢性淋巴癌▼ 正文慢性淋巴细胞白血病(CLL) 与多个基因的遗传和表观遗传变化相关。▼ 说明慢性淋巴细胞白血病(CLL) 是一种常见的 B 淋巴细胞肿瘤,...