肌球蛋白结合蛋白 C,心脏; MYBPC3
HGNC 批准基因符号:MYBPC3细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,331,406-47,352,702(来自 NCBI)...
HGNC 批准基因符号:MYBPC3细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,331,406-47,352,702(来自 NCBI)...
长 QT 综合征 1/2,双基因,包括;LQT1/2,DIGENIC,包含长 QT 综合征 2/3,双基因,包括在内;LQT2/3,DIGENIC,包括长 QT ...
肝细胞癌相关抗原 112;HCA112GS188HGNC 批准的基因符号:TMEM176A细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:150,8...
三趾拇指多趾综合征TPT-PS综合征此处使用数字符号(#)是因为有证据表明拇指三指并指畸形(TPTPS)是由位于 LMBR1 基因(605522)内含子 5 的 ...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明短QT综合征-1(SQT1)是由染色体7q36上的KCNH2基因(152427)杂合突变引起的。▼ 说明短 QT 综合征是...
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...
HGNC 批准基因符号:CRYGN细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:151,428,832-151,440,813(来自 NCBI)▼...
人类 ETHER-A-GO-GO 相关基因;HERGETHER-A-GO-GO 相关基因,人类ERG1KV11.1HGNC 批准的基因符号:KCNH2细胞遗传学定...
HGNC 批准基因符号:AQP3细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:33,441,160-33,447,593(来自 NCBI)▼ 克隆...
X 射线修复,补充缺陷,中国仓鼠,2HGNC 批准的基因符号:XRCC2细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:152,644,776-15...
性取向,男性细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:148,000,001-156,040,895Bailey和Pillard(1991)通过招...
类似于酵母 18 的人类序列; HUSSY18HGNC 批准的基因符号:ABCF2细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:151,211,4...
肌营养不良症,肢带,1E 型;LGMD1E肌营养不良症,肢带,1D 型,前;LGMD1D,前有证据表明常染色体显性肢带型肌营养不良症-1(LGMDD1)(以前的 ...
PREG1PEE妊娠毒血症此条目中代表的其他实体:妊娠引起的高血压,包括在内包括溶血、肝酶升高和血小板计数低;帮助,包括在内细胞遗传学定位:2p13 基因组坐标(...
GalNAc 转移酶 11;GalNAcT11HGNC 批准的基因符号:GALNT11细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:152,025...
肢体区域 1,小鼠,染色体同源7 开放解读码组 2;C7ORF2本条目中代表的其他实体:ZPA 监管序列,包括;ZRS,包括在内HGNC 批准的基因符号:LMBR...
包含淋巴母细胞危机癌基因; LBC,包含包含乳腺癌 cDNA 编码的核受体结合辅助蛋白 1; BRX1,包含; BRX,包括HGNC 批准的基因符号:AKAP13...
RNA 聚合酶 III 转录本 5; Y5HGNC 批准的基因符号:RNY5细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:148,941,488-...
阳离子通道,阿米洛利敏感,神经元 3; ACCN3睾丸钠通道 1; TNAC1背根酸敏感离子通道; DRASICHGNC 批准的基因符号:ASIC3细胞遗传学位置...
WPW 综合征此条目中涉及的其他实体:包括预激综合症附属房室通路,包括有证据表明 Wolff-Parkinson-White 综合征(WPW) 是由染色体 7q3...
GTPase,免疫相关蛋白家族,成员 8HGNC 批准的基因符号:GIMAP8细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:150,450,630...
青光眼,原发性开角型,成人发病有证据表明开角型青光眼-1F(GLC1F) 是由染色体 7q36 上的 ASB10 基因(615054) 杂合突变引起的。▼ 临床特...
HTLV-1 U5 抑制元件结合蛋白 1; HUB1HGNC 批准的基因符号:ZNF282细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:149,1...
近视 4,前; MYP4,前细胞遗传学位置:7p15 基因组坐标(GRCh38):7:20,900,001-28,800,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正...
HAAS 类型 SYNDACTYLY多聚,HAAS类型SD4此边境使用数字符号(#),因为 IV 型并指变形(SDTY4) 是由位于 LMBR1 基因(60552...
ACHEIROPODIA无手足畸形, 巴西型巴西描述的经典无足足病(ACHP) 是由染色体 7q36 上 LMBR1 基因(605522) 的纯合突变引起的。▼ ...
7 号染色体开放解读码组 29; C7ORF29HGNC 批准的基因符号:ZBED10P细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:150,33...
HGNC 批准的基因符号:ASB10细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:151,175,698-151,187,792(来自 NCBI)...
SCO-SPONDINHGNC 批准的基因符号:SSPOP细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:149,776,042-149,833,9...
复制起始区蛋白,60-KD; RIP60激活蛋白 4; AP4HGNC 批准的基因符号:REPIN1细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:...