肌营养不良症,肢带,常染色体隐性遗传 23; LGMDR23
由于有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症23(LGMDR23)是由染色体6q22上的LAMA2基因(156225)纯合或复合杂合突变引起的,因此在此条目中使用...
由于有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症23(LGMDR23)是由染色体6q22上的LAMA2基因(156225)纯合或复合杂合突变引起的,因此在此条目中使用...
TELETHONINHGNC 批准的基因符号:TCAP细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:39,665,349-39,666,554(来...
肌营养不良,肢带,1I 型;LGMD1I该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体显性肢带型肌营养不良症 4(LGMDD4)是由染色体 15q15 上的 C...
POPEYE PROTEIN 3; POP3HGNC 批准的基因符号:POPDC3细胞遗传学定位:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:105,157,900...
MDDGC1 肌营养不良症,肢带,常染色体隐性遗传 11;LGMDR11肌营养不良症,肢带,2K 型;LGMD2K这种形式的肢带型肌营养不良症-肌营养不良症(C1...
HBVESPOPEYE PROTEIN 1; POP1POPEYE 域包含蛋白 1;POPDC1HGNC 批准的基因符号:BVES细胞遗传学定位:6q21 基因组...
肌营养不良症、先天性梅洛辛缺乏症此条目中代表的其他实体:由于 LAMA2 部分缺陷导致的先天性肌营养不良症,包括有证据表明,merosin 缺陷型先天性肌营养不良...
肌营养不良症,肢带,常染色体隐性遗传 14;LGMDR14肌营养不良症,肢带,2N 型;LGMD2N肌营养不良-肌营养不良症、肢带、POMT2 相关这种形式的肢带...
HGNC 批准基因符号:DYSF细胞遗传学定位:2p13.2 基因组坐标(GRCh38):2:71,453,561-71,686,763(来自 NCBI)Dysf...
CAP10 样蛋白,46-KD;CLP46含 KTEL 基序的蛋白质 1;KTELC1RUMI,果蝇,同源物;RUMI染色体 3 开放解读码组 9; C3ORF9...
肌营养不良症,肢带,2L 型;LGMD2L由于有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症-12(LGMDR12)是由染色体 11p14 上 ANO5 基因(6086...
锯齿状 2; SER2HGNC 批准的基因符号:JAG2细胞遗传学定位:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:105,140,995-105,1...
肌营养不良蛋白相关糖蛋白,35-KDHGNC 批准的基因符号:SGCG细胞遗传学位置:13q12.12 基因组坐标(GRCh38):13:23,160,508-2...
肌营养不良,肢带,2J 型;LGMD2J 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 10(LGMDR10) 是由染色体 2q31 上 titin 基因(TTN; ...
肌营养不良症,肢带,2S 型; LGMD2S 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 18(LGMDR18) 是由染色体 4q35 上 TRAPPC11 基因(...
旋转腹部,果蝇,同源; RTHGNC 批准的基因符号:POMT1细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:131,502,918-131,5...
HGNC 批准的基因符号:FKRP细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:46,744,760-46,758,575(来自 NCBI)...
连接蛋白HGNC 批准的基因符号:TTN细胞遗传学位置:2q31.2 基因组坐标(GRCh38):2:178,525,989-178,807,423(来自 NCB...
肌肉萎缩症,肢带,2D 型; LGMD2DDuchenne 样常染色体隐性肌营养不良症,2 型; DMDA2原发性肾上腺素病 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不...
含异戊二烯合酶结构域的蛋白质; ISPDHGNC 批准的基因符号:CRPPA细胞遗传学位置:7p21.2 基因组坐标(GRCh38):7:16,087,525-1...
肌营养不良,肢带,2E 型; LGMD2E 常染色体隐性肢带型肌营养不良症 4(LGMDR4) 是由染色体 4q12 上编码 β-肌聚糖(SGCB; 600900...
肌营养不良,肢带,2F 型; LGMD2F 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 6(LGMDR6) 是由染色体 5q33 上的肌聚糖 δ 基因(SGCD;6...
肌营养不良症,肢带,常染色体隐性遗传 9; LGMDR9肌营养不良,肢带,2I 型; LGMD2I肌营养不良-肌营养不良症、肢带、FRKP 相关这种形式的肢带型肌...
肌营养不良症,肢带,2Q 型; LGMD2Q有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 17(LGMDR17) 是由染色体 8q24 上 PLEC 基因(60128...
层粘连蛋白 2,重链本条目中代表的其他实体:MEROSIN、包含的层粘连蛋白 2、包含的层粘连蛋白 M、包含;拉姆,包括HGNC 批准的基因符号:LAMA2细胞遗...
HGNC 批准的基因符号:POMT2细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:77,274,956-77,320,883(来自 NCBI)...
肌营养不良症,肢带,2G 型;LGMD2G有关常染色体隐性肢带型肌营养不良症遗传异质性的一般描述和讨论,请参阅 LGMDR1(253600)。▼ 命名法在第 22...
常染色体隐性肢带型肌营养不良症 26(LGMDR26) 是一种肌肉疾病,其特征是成人发病的无力,主要影响下肢近端肌肉。 这种疾病进展缓慢,MRI 上显示上肢受累,...
M-CAVEOLINHGNC 批准的基因符号:CAV3细胞遗传学位置:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:8,733,801-8,746,757(来自 ...
肌营养不良症,肢带,常染色体隐性遗传 13;LGMDR13肌营养不良症,肢带,2M 型;LGMD2M▼ 正文该条目使用了数字符号(#),因为这种形式的肢带型肌营养...