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体质失配修复缺陷综合征;CMMRDS错配修复缺陷MMR 缺陷儿童癌症综合征脑肿瘤息肉病综合征 1;BTPS1BTP1 综合征特科特综合征有证据表明错配修复癌症综合...

HGNC 批准的基因符号:ZNF112细胞遗传学位置:19q13.31 基因组坐标(GRCh38):19:44,326,553-44,367,217(来自 NCB...

该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明对 Paget 骨病 2(PDB2) 的易感性是由染色体 18q21 上编码 RANK 的 TNFRSF11A 基因(6...

包含 2 个印迹锌指基因;ZIM2,包括HGNC 批准的基因符号:PEG3细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:56,810,082...

HGNC 批准的基因符号:ZNF320细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:52,859,491-52,904,320(来自 NCB...

锌指蛋白 183;ZNF183HGNC 批准的基因符号:RNF113A细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:119,870,475-119,8...

MAP1副肿瘤 MA 抗原家族,成员 4;PNMA4副肿瘤抗原样蛋白 4HGNC 批准的基因符号:MOAP1细胞遗传学位置:14q32.12 基因组坐标(GRCh...

HGNC 批准的基因符号:RNF11细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:51,236,273-51,273,447(来自 NCBI)▼ ...

鸟苷酸结合蛋白 3, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号:GBP4细胞遗传学定位:1p22.2 基因组坐标(GRCh38):1:89,181,144-89,1...

MPS IIID圣菲利波综合征 DN-乙酰葡萄糖胺-6-硫酸酯酶缺乏症 IIID 型粘多糖贮积症(MPS3D) 是由染色体 12q14 上编码 N-乙酰氨基葡萄糖...

FRDA基因X25HGNC 批准的基因符号:FXN细胞遗传学位置:9q21.11 基因组坐标(GRCh38):9:69,035,752-69,079,076(来自...

包括系统性淀粉样变性;AL,包括AL 淀粉样变,包括已发现多种染色体畸变,包括反复易位和缺失,与多发性骨髓瘤的发生或进展有关;参见细胞遗传学部分。▼ 说明多发性骨...

HGNC 批准的基因符号:ZNF174细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,401,215-3,409,364(来自 NCBI)▼...

爱泼斯坦-巴尔相关蛋白;EAPHGNC 批准的基因符号:RPL22细胞遗传学定位:1p36.31 基因组坐标(GRCh38):1:6,185,020-6,199,...

ICOS 缺陷导致抗体缺乏本条目中代表的其他实体:免疫缺陷、常见变量、包含;CVID,包括这种形式的常见变异免疫缺陷(CVID)(此处称为 CVID1)是由染色体...

多同源调节域蛋白 1,鸡,同源PB1BRG1 相关因子的同源物,180-KD;BAF180HGNC 批准的基因符号:PBRM1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组...

MutS,大肠杆菌,6G/T 错配结合蛋白的同源物;GTBPHGNC 批准的基因符号:MSH6细胞遗传学定位:2p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,...

具有 KRAB 结构域的锌指和 ZAK 相关蛋白;ZZAPKKIAA0065锌指蛋白 11A;ZNF11AZNF11KOX2HGNC 批准的基因符号:ZNF33A...