错配修复癌症综合征 1; MMRCS1
体质失配修复缺陷综合征;CMMRDS错配修复缺陷MMR 缺陷儿童癌症综合征脑肿瘤息肉病综合征 1;BTPS1BTP1 综合征特科特综合征有证据表明错配修复癌症综合...
体质失配修复缺陷综合征;CMMRDS错配修复缺陷MMR 缺陷儿童癌症综合征脑肿瘤息肉病综合征 1;BTPS1BTP1 综合征特科特综合征有证据表明错配修复癌症综合...
HGNC 批准的基因符号:ZNF112细胞遗传学位置:19q13.31 基因组坐标(GRCh38):19:44,326,553-44,367,217(来自 NCB...
OGT 相互作用蛋白,106-KD;OIP106KIAA1042MILTON,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:TRAK1细胞遗传学定位:3p22.1 基因组...
蛋白质酪氨酸磷酸酶1C;PTP1C酪氨酸磷酸酶 SHP1;SHP1造血细胞磷酸酶;HCPHHGNC 批准的基因符号:PTPN6细胞遗传学位置:12p13.31 基...
HGNC 批准的基因符号:SIGLEC14细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:51,639,478-51,646,825(来自 N...
该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明对 Paget 骨病 2(PDB2) 的易感性是由染色体 18q21 上编码 RANK 的 TNFRSF11A 基因(6...
包含 2 个印迹锌指基因;ZIM2,包括HGNC 批准的基因符号:PEG3细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:56,810,082...
UNC51 样激酶 1UNC51,线虫,UNC51.1的同源物HGNC 批准的基因符号:ULK1细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12...
ARMFIELD X染色体连锁 精神发育迟滞综合症 有证据表明 Armfield 型 X 染色体连锁综合征智力发育障碍(MRXSA) 是由染色体 Xq28 上 F...
HGNC 批准的基因符号:ZNF320细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:52,859,491-52,904,320(来自 NCB...
锌指蛋白 183;ZNF183HGNC 批准的基因符号:RNF113A细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:119,870,475-119,8...
MAP1副肿瘤 MA 抗原家族,成员 4;PNMA4副肿瘤抗原样蛋白 4HGNC 批准的基因符号:MOAP1细胞遗传学位置:14q32.12 基因组坐标(GRCh...
HGNC 批准的基因符号:RNF11细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:51,236,273-51,273,447(来自 NCBI)▼ ...
鸟苷酸结合蛋白 3, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号:GBP4细胞遗传学定位:1p22.2 基因组坐标(GRCh38):1:89,181,144-89,1...
MPS IIID圣菲利波综合征 DN-乙酰葡萄糖胺-6-硫酸酯酶缺乏症 IIID 型粘多糖贮积症(MPS3D) 是由染色体 12q14 上编码 N-乙酰氨基葡萄糖...
钠/牛磺胆酸盐共转运多肽,回肠;NTCP2回肠钠/胆盐转运蛋白;ISBT应用钠/胆盐转运蛋白;ASBT应用钠依赖性胆汁酸转运蛋白HGNC 批准的基因符号:SLC1...
FRDA基因X25HGNC 批准的基因符号:FXN细胞遗传学位置:9q21.11 基因组坐标(GRCh38):9:69,035,752-69,079,076(来自...
DAPP1B 细胞转换因子分子,32-KD;BAM32HGNC 批准的基因符号:DAPP1细胞遗传学位置:4q23 基因组坐标(GRCh38):4:99,816,...
包括系统性淀粉样变性;AL,包括AL 淀粉样变,包括已发现多种染色体畸变,包括反复易位和缺失,与多发性骨髓瘤的发生或进展有关;参见细胞遗传学部分。▼ 说明多发性骨...
钙调蛋白依赖性蛋白激酶 IIIHGNC 批准的基因符号:EEF2K细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:22,206,278-22,2...
HGNC 批准的基因符号:ZNF174细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,401,215-3,409,364(来自 NCBI)▼...
爱泼斯坦-巴尔相关蛋白;EAPHGNC 批准的基因符号:RPL22细胞遗传学定位:1p36.31 基因组坐标(GRCh38):1:6,185,020-6,199,...
自身免疫性淋巴增殖综合征,II 型;ALPS2 IIA 型自身免疫性淋巴组织增生综合征(ALPS2A) 是由 CASP10 基因(601762) 突变引起的。有关...
ICOS 缺陷导致抗体缺乏本条目中代表的其他实体:免疫缺陷、常见变量、包含;CVID,包括这种形式的常见变异免疫缺陷(CVID)(此处称为 CVID1)是由染色体...
多同源调节域蛋白 1,鸡,同源PB1BRG1 相关因子的同源物,180-KD;BAF180HGNC 批准的基因符号:PBRM1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组...
MutS,大肠杆菌,6G/T 错配结合蛋白的同源物;GTBPHGNC 批准的基因符号:MSH6细胞遗传学定位:2p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,...
NOXO2p47-PHOXHGNC 批准的基因符号:NCF1细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:74,774,011-74,789,3...
HIF1-αPAS 超家族 1 成员;MOP1HGNC 批准的基因符号:HIF1A细胞遗传学位置:14q23.2 基因组坐标(GRCh38):14:61,695,...
具有 KRAB 结构域的锌指和 ZAK 相关蛋白;ZZAPKKIAA0065锌指蛋白 11A;ZNF11AZNF11KOX2HGNC 批准的基因符号:ZNF33A...
KIAA1972HGNC 批准的基因符号:RSPRY1细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:57,186,152-57,240,469(来...