有证据表明 IRF5 基因（607218） 的变异会影响系统性红斑狼疮的易感性。有关系统性红斑狼疮（SLE） 的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 152700。...

锌指蛋白 463；ZNF463在甲状腺腺瘤中重排；RITAHGNC 批准的基因符号：ZNF331细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19...

HGNC 批准的基因符号：VLDLR细胞遗传学位置：9p24.2 基因组坐标（GRCh38）：9:2,621,787-2,660,056（来自 NCBI）▼ 克隆...

聚腺苷酸结合蛋白 3；PABP3聚（A） 结合蛋白 3聚腺苷酸结合蛋白样 3；PABPL3HGNC 批准的基因符号：PABPC3细胞遗传学位置：13q12.13 ...

葡萄糖胺-6-硫酸酯酶；G6SHGNC 批准的基因符号：GNS细胞遗传学位置：12q14.3 基因组坐标（GRCh38）：12:64,713,449-64,759...

OTUD7染色体16开放解读码组15；C16ORF15CEZANNE2HGNC 批准的基因符号：OTUD7A细胞遗传学位置：15q13.3 基因组坐标（GRCh3...

埃勒斯-当洛斯综合征，VI 型；EDS6EDS VIEHLERS-DANLOS 综合征，眼-脊柱侧凸型痣综合征EHLERS-DANLOS 综合征，VIA 型，前；...

氯离子通道，电压门控，K2； CLCK2CLC5HGNC 批准的基因符号：CLCN5细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,922,...

跨膜蛋白 194A； TMEM194AHGNC 批准的基因符号：NEMP1细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,055,643-...

坎塔普特拉等人（2006）描述了一种“新的”骨病，包括影响长骨和髂骨的多骨性扩张性骨溶解以及颅骨、胸廓和双锁骨内侧部分的骨质增生。其他特征包括鸡胸、杵状指和脚趾、...

SCC-S2OXI-αHGNC 批准的基因符号：TNFAIP8细胞遗传学位置：5q23.1 基因组坐标（GRCh38）：5:119,268,759-119,399...

NRF核因子 KAPPA-B 抑制因子ITBA4HGNC 批准的基因符号：NKRF细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:119,588,337...

HGNC 批准的基因符号：ZSCAN31细胞遗传学位置：6p22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:28,324,737-28,356,271（来自 NCBI）...

RPB1，酿酒酵母，同源物RNA 聚合酶 II，220-KD 子单元RNA 聚合酶 II，大子单元； RPO2； RPOL2； POLR2HGNC 批准的基因符号...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 19（COXPD19） 是由染色体 6p25 上 LYRM4 基因（613311） 的纯合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。有关组...

细胞遗传学位置：19p13 基因组坐标（GRCh38）：19:1-19,900,000有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 PSORS1（177900）...

骨矿物质密度低，易受细胞遗传学位置：1p36 基因组坐标（GRCh38）：1:1-27,600,000有关骨矿物质密度（BMD） 遗传异质性的讨论，请参阅 BMN...

MARCH VI; MARCH6TEB4DOA10，酿酒酵母，同系物； DOA10KIAA0597HGNC 批准的基因符号：MARCHF6细胞遗传学位置：5p15...

黄斑病，与年龄相关，1 年龄相关性黄斑变性 1（ARMD1） 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因（HMCN1; 608548...

MPS IIIA圣菲利波综合症 A硫酸乙酰肝素硫酸酯酶缺乏症磺酰胺酶缺乏症IIIA 型粘多糖贮积症（MPS3A） 是由染色体 17q25 上编码 N-磺基葡萄糖胺...

蛋白激酶，丝裂原激活，激酶 1； PRKMK1MKK1; MAPKK1MAPK/ERK 激酶 1； MEK1HGNC 批准的基因符号：MAP2K1细胞遗传学位置：...

活动和神经递质诱导的基因 6A； ANIA6AHGNC 批准的基因符号：CCNL1细胞遗传学位置：3q25.31 基因组坐标（GRCh38）：3:157,143,...

瞬态受体电位通道 7； TRPC7长瞬态受体电位通道 2； LTRPC2KNP3HGNC 批准的基因符号：TRPM2细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：OCLN细胞遗传学位置：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:69,492,547-69,558,104（来自 NCBI）▼ 说...

包含 WT1/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号：WT1细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:32,387,775-32,435,5...

P-糖蛋白 3； PGY3多重耐药性3； MDR3HGNC 批准的基因符号：ABCB4细胞遗传学位置：7q21.12 基因组坐标（GRCh38）：7:87,365...

CIAS1 基因； CIAS1隐秘蛋白NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 3； NALP3含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白...

梅莱达病SIEMENS 掌跖角化症 有证据表明 mal de Meleda（MDM） 是由染色体 8q24 上的 SLURP1 基因（606119） 纯合突变引起...

同源基因11； HOX11T 细胞白血病 3 基因； TCL3HGNC 批准的基因符号：TLX1细胞遗传学位置：10q24.31 基因组坐标（GRCh38）：10...

锌指蛋白 151； ZNF151MYC 相互作用锌指蛋白 1； MIZ1HGNC 批准的基因符号：ZBTB17细胞遗传学位置：1p36.13 基因组坐标（GRCh...