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糖尿病,胰岛素依赖型,20;IDDM20有证据表明,1 型糖尿病 20(T1D20)的易感性是由染色体 12q24 上 HNF1A 基因(142410)的杂合变异...

IF1HGNC 批准的基因符号:ATP5IF1细胞遗传学定位:1p35.3 基因组坐标(GRCh38):1:28,236,124-28,238,100(来自 NC...

福布斯病科里病局限性糊精聚积病淀粉-1,6-葡萄糖苷酶缺乏症AGL缺乏症糖原脱支剂缺乏症GDE 缺乏症此条目中代表的其他实体:糖原贮积病 IIIa,包括;GSD ...

热休克同源蛋白,71-KD;HSC71热休克蛋白73HSC70热休克 70-KD 蛋白质 10,前;HSPA10,前脂多糖相关蛋白1;LAP1LPS 相关蛋白 1...

WBS重复综合症染色体 7q11.23 重复综合征萨默维尔-范德 AA 综合征此条目中代表的其他实体:WBS 三重综合症,包括染色体 7q11.23 三倍体综合征...

HGNC 批准基因符号:ZNF70细胞遗传学定位:22q11.23 基因组坐标(GRCh38):22:23,738,682-23,751,112(来自 NCBI)...

HIV-1,易感性此条目中代表的其他实体:人类免疫缺陷病毒 1 型,耐药性,包括HIV-1,耐药性,包括获得性免疫缺陷综合症,进展为,包括艾滋病,进展到,包括在内...

疾病,慢性阻塞性肺病,严重早发性肺病,包括慢性阻塞性肺病,包括严重的早发型肺部疾病,慢性阻塞性肺功能下降率,包括细胞遗传学定位:2q 基因组坐标(GRCh38):...

分枝杆菌易感性、预防措施,包括对结核分枝杆菌(TB)的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA(见142800)、NRAMP1(6002...

HGNC 批准的基因符号:ZNF257细胞遗传学定位:19p12 ​​基因组坐标(GRCh38):19:22,052,484-22,091,480(来自 NCBI...

淋巴细胞转换因子蛋白;LNKHGNC 批准的基因符号:SH2B3细胞遗传学定位:12q24.12 基因组坐标(GRCh38):12:111,404,730-111...

VAV1-相互作用克鲁佩尔样蛋白;VIKHGNC 批准的基因符号:ZNF655细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:99,558,642-...

miRNA29B1MIRN29B1HGNC 批准的基因符号:MIR29B1细胞遗传学定位:7q32.3 基因组坐标(GRCh38):7:130,877,459-1...

肾发育不全肾发育肾发育不全遗传性肾发育不全;人力资源管理局肾发育不良/发育不全-1(RHDA1)是由染色体10p13上ITGA8基因(604063)纯合或复合杂合...

泛素特异性蛋白酶 23,前;USP23,前HGNC 批准的基因符号:USP21细胞遗传学定位:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,159,500...