SUV39H2 组蛋白赖氨酸甲基转移酶；SUV39H2
杂色抑制子 3-9，果蝇，2 的同源物SU（VAR）3-9，果蝇，2 的同源物HGNC 批准的基因符号：SUV39H2细胞遗传学定位：10p13 基因组坐标（GR...
NF
锌指蛋白 257；ZNF257
HGNC 批准的基因符号：ZNF257细胞遗传学定位：19p12 基因组坐标（GRCh38）：19:22,052,484-22,091,480（来自 NCBI...
肿瘤坏死因子受体超家族，成员 13B；TNFRSF13B
跨膜激活剂和 CAML 相互作用子；TACIHGNC 批准的基因符号：TNFRSF13B细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:16,9...
核因子 KAPPA-B 激酶抑制剂，子单元 β；IKBKB
B 细胞中 KAPPA 轻链基因增强子的抑制剂，β 激酶B 细胞中 KAPPA 轻链基因增强子的核因子抑制剂、激酶、β；NFKBIKBI-KAPPA-B 激酶-β...
SH2B转换因子蛋白3；SH2B3
淋巴细胞转换因子蛋白；LNKHGNC 批准的基因符号：SH2B3细胞遗传学定位：12q24.12 基因组坐标（GRCh38）：12:111,404,730-111...
锌指蛋白 655；ZNF655
VAV1-相互作用克鲁佩尔样蛋白；VIKHGNC 批准的基因符号：ZNF655细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:99,558,642-...
含锌指和 BTB 结构域的蛋白质 10；ZBTB10
RINZFHGNC 批准的基因符号：ZBTB10细胞遗传学定位：8q21.13 基因组坐标（GRCh38）：8:80,485,593-80,526,265（来自 ...
富含亮氨酸的重复蛋白 17；LRRC17
p37NBHGNC 批准的基因符号：LRRC17细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:102,913,000-102,945,111（来自...
微 RNA 29B1; MIR29B1
miRNA29B1MIRN29B1HGNC 批准的基因符号：MIR29B1细胞遗传学定位：7q32.3 基因组坐标（GRCh38）：7:130,877,459-1...
肾发育不良/发育不全 1；RHDA1
肾发育不全肾发育肾发育不全遗传性肾发育不全；人力资源管理局肾发育不良/发育不全-1（RHDA1）是由染色体10p13上ITGA8基因（604063）纯合或复合杂合...
泛素特异性蛋白酶 21; USP21
泛素特异性蛋白酶 23，前；USP23，前HGNC 批准的基因符号：USP21细胞遗传学定位：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,159,500...
分泌载体膜蛋白5；SCAMP5
HGNC 批准的基因符号：SCAMP5细胞遗传学定位：15q24.2 基因组坐标（GRCh38）：15:74,995,563-75,021,495（来自 NCBI...
T框转录因子5；TBX5
T框 5HGNC 批准的基因符号：TBX5细胞遗传学定位：12q24.21 基因组坐标（GRCh38）：12:114,353,911-114,408,442（来自...
锌指蛋白 300；ZNF300
HGNC 批准基因符号：ZNF300细胞遗传学定位：5q33.1 基因组坐标（GRCh38）：5:150,894,399-150,904,980（来自 NCBI）...
肾病1；NPHP1
肾病，家族性青少年NPH1肾痨1（NPHP1）是由染色体2q13上编码肾囊素（607100）的基因纯合或复合杂合突变或缺失引起的。▼ 说明肾痨是一种常染色体隐性遗...
视黄酸受体，γ；包含RARG
RARG/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号：RARG细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:53,210,569-53,2...
钾通道，电压门控，子族 F，成员 1；KCNF1
KH1HGNC 批准的基因符号：KCNF1细胞遗传学定位：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:10,911,934-10,914,225（来自 NCBI...
配对免疫球蛋白样 2 型受体，α；PILRA
HGNC 批准基因符号：PILRA细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,371,291-100,400,096（来自 NCBI）▼...
参与 DNA 修复的支架蛋白；SPIDR
KIAA0146HGNC 批准的基因符号：SPIDR细胞遗传学定位：8q11.21 基因组坐标（GRCh38）：8:47,260,878-47,736,306（来...
锌指蛋白 423；ZNF423
锌指蛋白 423，小鼠，同源物；ZFP423OLF1/EBF 相关锌指蛋白；奥阿兹KIAA0760HGNC 批准的基因符号：ZNF423细胞遗传学定位：16q12...
增殖和凋亡转换因子 PROTEIN 15; PEA15
星形胶质细胞中富含磷酸蛋白，15-KD糖尿病患者富含磷酸蛋白；PED乳腺转化基因 1，小鼠，同源物；HMAT1MAT1, 分子, 同源物HGNC 批准的基因符号：...
核因子 KAPPA-B 抑制剂，α；NFKBIA
NFKB 抑制剂，αB 细胞抑制剂中 KAPPA 轻链基因增强子的核因子，αB 细胞中KAPPA轻链基因增强子的核因子抑制剂；NFKBI核因子 KAPPA-B 抑...
嗜丁蛋白样蛋白 8；BTNL8
BTN9.2HGNC 批准的基因符号：BTNL8细胞遗传学定位：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:180,899,159-180,950,906（来自...
血小板反应蛋白类型 1 域包含蛋白 4; THSD4
ADAMTS 样蛋白 6；ADAMTSL6HGNC 批准的基因符号：THSD4细胞遗传学定位：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:71,096,894-...
具有立即反应蛋白 1 型 MOTIF 的解聚素样金属蛋白酶，6；ADAMTS6
HGNC 批准的基因符号：ADAMTS6细胞遗传学定位：5q12.3 基因组坐标（GRCh38）：5:65,148,738-65,481,920（来自 NCBI）...
KAWASAKI DISEASE 川崎病
KD皮肤粘膜淋巴结综合征婴儿多动脉炎▼ 说明川崎病是一种婴幼儿急性自限性血管炎，表现为对抗生素无反应的长期发热、多形性皮疹、口腔粘膜、唇、舌红斑，手掌、足底红斑，...
TWINFILIN 肌动蛋白结合蛋白 1；TWF1
TWINFILIN，果蝇，同源物，1蛋白质酪氨酸激酶 9；PTK9A6 蛋白酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号：TWF1细胞遗传学定位：12q12 基因组坐标（G...
夏科-玛丽-图斯病，轴突，2P 型；CMT2P
腓骨肌萎缩症神经病，2P 型夏科-玛丽-图斯病，轴突，2G 型，前；CMT2G，前2P 型腓骨肌萎缩症（CMT2P）可由染色体 9q33 上 LRSAM1 基因（...
锌指蛋白 737；ZNF737
锌指蛋白 102；ZNF102HGNC 批准的基因符号：ZNF737细胞遗传学定位：19p12 基因组坐标（GRCh38）：19:20,530,276-20,...
NEXN 反义 RNA 1，非编码；NEXNAS1
长非编码 RNA NEXNAS1长链非编码RNA NEXNAS1HGNC 批准的基因符号：NEXN-AS1细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）...
