尿面综合征1; UFS1
尿面综合征; UFS奥乔亚综合症具有特殊面部表情的肾积水倒立微笑和隐匿性神经病性膀胱部分性面瘫,伴有尿路异常1 型尿面综合征(UFS1) 是由染色体 10q24 ...
尿面综合征; UFS奥乔亚综合症具有特殊面部表情的肾积水倒立微笑和隐匿性神经病性膀胱部分性面瘫,伴有尿路异常1 型尿面综合征(UFS1) 是由染色体 10q24 ...
HGNC 批准的基因符号:GNA14细胞遗传学位置:9q21.2 基因组坐标(GRCh38):9:77,423,079-77,648,322(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:TPTE细胞遗传学位置:21p11.2 基因组坐标(GRCh38):21:10,521,583-10,605,716(来自 NCBI)▼...
G 蛋白调节神经突生长诱导剂 2; GRIN2KIAA0514HGNC 批准的基因符号:GPRIN2细胞遗传学位置:10q11.22 基因组坐标(GRCh38):...
共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号:ATM细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:108,223,067-108,...
核心 1 β-3-半乳糖基转移酶特异性分子伴侣COSMCC1GALT2HGNC 批准的基因符号:C1GALT1C1细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh3...
SALVADOR,果蝇,同源物; SAV含 WW 结构域的蛋白质,45-KD; WW45HGNC 批准的基因符号:SAV1细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐...
NEW EST TETRASPAN 5; NET5HGNC 批准的基因符号:TSPAN9细胞遗传学位置:12p13.33-p13.32 基因组坐标(GRCh38)...
LGP1,小鼠,同源; LGP1D11LGP1HGNC 批准的基因符号:GHDC细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,189,0...
PP5HGNC 批准的基因符号:PPP5C细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:46,347,087-46,390,975(来自 N...
EFCBP3NEK2 相互作用蛋白 1; NIP1β 淀粉样蛋白前体蛋白结合,A 族,成员 2; APBA2BPX11L-结合蛋白 51; XB51突触结合蛋白相...
BCL2 拮抗剂BCL2-结合蛋白; BCL2L8BCL2 结合成分 6HGNC 批准的基因符号:BAD细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准的基因符号:MFSD2A细胞遗传学位置:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:39,955,145-39,969,956(来自 NCBI)▼...
结合核酸的锌指蛋白(ZNF)执行许多关键功能,其中最重要的是调节转录。有关 ZNF 的一般信息,请参阅 ZNF91(603971)。▼ 克隆与表达Bellefro...
GSD V麦卡德尔病肌磷酸化酶缺乏症肌糖原磷酸化酶缺乏PYGM 缺陷 McArdle 病或 V 型糖原累积病(GSD5) 是由染色体 11q13 上编码肌糖原磷酸...
HGNC 批准的基因符号:DAZAP1细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,407,586-1,435,684(来自 NCBI)▼...
半人马蛋白,γ-1; CENTG1磷酸肌醇 3-激酶增强剂PI3K 增强剂;PIKEKIAA0167HGNC 批准的基因符号:AGAP2细胞遗传学位置:12q14...
21三体症此条目中涉及的其他实体:唐氏综合症染色体区域,包括; DCR,已包含唐氏综合症关键区域,包括;包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病,包括包括唐氏...
HGNC 批准的基因符号:C6细胞遗传学位置:5p13.1 基因组坐标(GRCh38):5:41,142,116-41,261,469(来自 NCBI)▼ 说明补...
中性氨基酸转运蛋白 3; NAT3N-系统氨基酸转运蛋白3氨基酸转运蛋白 A3; ATA3HGNC 批准的基因符号:SLC38A4细胞遗传学位置:12q13.11...
影响受精的膜蛋白; FIMPHGNC 批准的基因符号:C16orf92细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,023,198-30...
神经内分泌特异性蛋白样 1; NSPL1HGNC 批准的基因符号:RTN2细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,485,294...
miRNA31MIRN31HGNC 批准的基因符号:MIR31细胞遗传学位置:9p21.3 基因组坐标(GRCh38):9:21,512,115-21,512,1...
H9HGNC 批准的基因符号:GPR50细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:151,176,584-151,182,856(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS7细胞遗传学位置:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:78,759,206-78,811,464(来自 NCB...
TOB3AAA-TOB3KIAA1273HGNC 批准的基因符号:ATAD3B细胞遗传学位置:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,471,765-...
前体 mRNA 加工因子 4,S. Pombe,同源物,BPRP4,酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:PRPF4B细胞遗传学位置:6p25.2 基因组坐标(G...
上皮细胞凋亡和分化的基因; JADE1KIAA1807HGNC 批准的基因符号:JADE1细胞遗传学位置:4q28.2 基因组坐标(GRCh38):4:128,8...
突触结合蛋白 14 相关蛋白;STREP14HGNC 批准的基因符号:SYT16细胞遗传学位置:14q23.2 基因组坐标(GRCh38):14:61,812,1...
HGNC 批准的基因符号:MYPN细胞遗传学位置:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:68,087,897-68,212,017(来自 NCBI)▼...