智力发育障碍,常染色体隐性遗传 11; MRT11
智力低下,常染色体隐性遗传 11; MRT11细胞遗传学定位:19q13.2-q13.3 基因组坐标(GRCh38):19:38,200,001-50,900,0...
智力低下,常染色体隐性遗传 11; MRT11细胞遗传学定位:19q13.2-q13.3 基因组坐标(GRCh38):19:38,200,001-50,900,0...
HGNC 批准基因符号:GPR42细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,371,068-35,372,962(来自 NCBI)...
细胞遗传学定位:3q22 基因组坐标(GRCh38):3:129,500,001-139,000,000▼ 临床特征Bonsch 等人(2001)研究了一个四代德...
免疫缺陷伴 IgE 升高和认知障碍免疫缺陷-血管炎-肌阵挛综合征;IVMS免疫缺陷23(IMD23)是由染色体6q14上的PGM3基因(172100)纯合或复合杂...
此处使用数字符号(#)是因为 Bardet-Biedl 综合征 2(BBS2)是由染色体 16q13 上的 BBS2 基因(606151)纯合或复合杂合突变引起的...
UDP 糖基转移酶 2 家族,成员 B11UDP 葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族,成员 B11HGNC 批准的基因符号:UGT2B11细胞遗传学定位:4q13.2 ...
硫酸乙酰肝素(葡萄糖胺)3-O-磺基转移酶53OST5HGNC 批准的基因符号:HS3ST5细胞遗传学定位:6q21-q22.1 基因组坐标(GRCh38):6:...
HGNC 批准的基因符号:USP40细胞遗传学定位:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:233,475,526-233,566,782(来自 NCBI)...
肾小球硬化症,局灶节段,2有证据表明这种称为局灶节段性肾小球硬化症-2(FSGS2)的遗传性肾病是由染色体 11q22 上的 TRPC6 基因(603652)突变...
TSG101相关连接酶; TAL环锌指和富含亮氨酸重复的蛋白质; RIFLEHGNC 批准的基因符号:LRSAM1细胞遗传学定位:9q33.3-q34.11 基因...
先天性肺泡蛋白沉积症,3ABCA3 缺乏导致间质性肺病表面活性剂代谢功能障碍-3(SMDP3)是由染色体16p13上ABCA3基因(601615)纯合或复合杂合突...
染色体22q11.2缺失综合征VCF综合征SHPRINTZEN VCF 综合征腭心面综合征(VCFS)和迪乔治综合征(DGS);188400)是由染色体 22q1...
缺乏 C2 结构域的突触结合蛋白样蛋白 C;SLAC2CHGNC 批准的基因符号:MYRIP细胞遗传学定位:3p22.1 基因组坐标(GRCh38):3:39,8...
脑桥小脑发育不全10型(PCH10)是由染色体11q12上的CLP1基因(608757)纯合突变引起的。▼ 说明脑桥小脑发育不全 10 型是一种常染色体隐性神经发...
智力低下、上颌前突和斜视有证据表明智力发育障碍、上颌前突和斜视(MRAMS)是由 SOBP 基因(613667)的纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼ 临...
蛋白质磷酸酶 2A,调节子单元 B-PRIME磷酸酪酰磷酸酶激活剂;PTPAPR53HGNC 批准的基因符号:PTPA细胞遗传学定位:9q34.11 基因组坐标(...
PCDH-β-16PCDHB8AKIAA1621HGNC 批准的基因符号:PCDHB16细胞遗传学定位:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,18...
痉挛性截瘫和视网膜变性凯林综合征有证据表明痉挛性截瘫-15(SPG15)是由编码sspastizin(ZFYVE26;)的基因纯合或复合杂合突变引起的。61201...
细胞遗传学定位:11q13.3-q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:68,700,001-75,500,000▼ 克隆与表达Saleh等人(1992)使...
miRNA1258HGNC 批准的基因符号:MIR1258细胞遗传学定位:2q31.3 基因组坐标(GRCh38):2:179,860,836-179,860,9...
精神发育迟滞,X染色体连锁107;MRX107该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明X染色体连锁智力发育障碍-107(XLID107)是由CXORF56基因(S...
法尼酯 X-激活受体,β,假基因;FXRBHGNC 批准的基因符号:NR1H5P细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:111,200,00...
HGNC 批准基因符号:RAB32细胞遗传学定位:6q24.3 基因组坐标(GRCh38):6:146,543,833-146,554,953(来自 NCBI)▼...
这种形式的青少年发病型糖尿病(MODY11)是由染色体8p23-p22上的BLK基因(191305)杂合突变引起的。有关 MODY 的表型描述和遗传异质性的讨论,...
同步导入蛋白1;SYO1SYMPORTINHGNC 批准的基因符号:HEATR3细胞遗传学定位:16q12.1 基因组坐标(GRCh38):16:50,065,9...
胱氨酸病, 中间型青少年肾病胱氨酸病是由编码胱氨酸的基因(606272)突变引起的,该基因对应到染色体17p13。另请参阅 219800,了解有关肾病性胱氨酸沉积...
HGNC 批准基因符号:SMYD2细胞遗传学定位:1q32.3 基因组坐标(GRCh38):1:214,281,159-214,337,131(来自 NCBI)▼...
LCR-β;LCRB细胞遗传学定位:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:5,269,925-5,304,186(来自 NCBI)▼ 说明血红蛋白β(...
智力低下,常染色体隐性遗传 44; MRT44 常染色体隐性遗传性智力发育障碍-44(MRT44)是由染色体17q25上的METTL23基因(615262)纯合突...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明额鼻发育不良-2(FND2)是由染色体11p11上的ALX4基因(605420)纯合突变引起的。有关额鼻发育不良遗传异质性...
有证据表明,伴或不伴畸形相和自闭症的发育迟缓(DEDDFA)是由染色体 7q21 上 TRRAP 基因(603015)的杂合突变引起的。▼ 说明伴有或不伴有畸形相...
CRCL细胞遗传学定位:3p 基因组坐标(GRCh38):3:1-90,900,001DeWan et al.(2001)报道了肌酐清除率(CRCL)的全基因组定...
Kjellstrom等(1979)报道了1个家庭2个兄弟和另一个家庭3代3人(祖父、孙子和后者的姑妈)的急性单核细胞白血病病例。
婴儿期发病的上行性遗传性痉挛性麻痹(IAHSP)的一个子集是由 alsin 基因(ALS2)的纯合突变引起的;606352)在染色体 2q33 上。同一基因突变会...
PPPDE 肽酶结构域蛋白 1;PPPDE1HGNC 批准的基因符号:DESI2细胞遗传学定位:1q44 基因组坐标(GRCh38):1:244,653,126-...
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