间质性肾炎,巨核型; KMIN
巨核型间质性肾炎(KMIN) 是由染色体 15q13 上 FAN1 基因(613534) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明巨核型肾小管间质性肾炎(KMIN) 是...
巨核型间质性肾炎(KMIN) 是由染色体 15q13 上 FAN1 基因(613534) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明巨核型肾小管间质性肾炎(KMIN) 是...
HGNC 批准的基因符号:IRF6细胞遗传学位置:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:209,785,617-209,806,142(来自 NCBI)干...
GCN5氨基酸合成的一般控制,酵母,同系物2; GCN5L2HGNC 批准的基因符号:KAT2A细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:...
脑和肌肉类蛋白 1; BMAL1TIC、小鼠、的同系物 PAS超家族3的成员;MOP3循环,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:BMAL1细胞遗传学位置:11p...
哺乳动物染色质重塑复合物,BRG1 相关因子 155BRG1 相关因子,155-KD; BAF155染色质重塑复合体 BAF155 亚基SWI3,酵母,同源物HG...
HDACAHGNC 批准的基因符号:HDAC4细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:239,048,168-239,401,649(来自 ...
聚(ADP-核糖)聚合酶;PPOL; PARP聚(ADP-核糖)合成酶ADP-核糖基转移酶; ADPRTADPRT1HGNC 批准的基因符号:PARP1细胞遗传学...
SIMA135CD318抗原; CD318HGNC 批准的基因符号:CDCP1细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:45,082,277...
甲状腺激素受体相互作用物 8;TRIP8KIAA1380HGNC 批准的基因符号:JMJD1C细胞遗传学位置:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:6...
睾丸决定因素; TDFY 上的睾丸决定因素; TDYHGNC 批准的基因符号:SRY细胞遗传学位置:Yp11.2 基因组坐标(GRCh38):Y:2,786,85...
HGNC 批准的基因符号:ING4细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,650,301-6,663,119(来自 NCBI)▼ ...
共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号:ATM细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:108,223,067-108,...
SALVADOR,果蝇,同源物; SAV含 WW 结构域的蛋白质,45-KD; WW45HGNC 批准的基因符号:SAV1细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐...
6 号染色体上的血细胞比容/血红蛋白数量性状位点细胞遗传学位置:6q23 基因组坐标(GRCh38):6:130,000,001-138,300,000 血红蛋白...
21三体症此条目中涉及的其他实体:唐氏综合症染色体区域,包括; DCR,已包含唐氏综合症关键区域,包括;包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病,包括包括唐氏...
HGNC 批准的基因符号:NPM2细胞遗传学位置:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:22,024,134-22,036,897(来自 NCBI)▼ 克...
反CD8B;BOP锌指 MYND 结构域蛋白 18; ZMYND18HGNC 批准的基因符号:SMYD1细胞遗传学位置:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):...
锌指蛋白 312; ZNF312前脑胚胎锌指状; FEZL太少了,斑马鱼,同源;TOFHGNC 批准的基因符号:FEZF2细胞遗传学位置:3p14.2 基因组坐标...
PAF400HGNC 批准的基因符号:TRRAP细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:98,878,532-99,013,241(来自 N...
L3MBT-LIKE 4HGNC 批准的基因符号:L3MBTL4细胞遗传学位置:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:5,954,717-6,415...
含酸性重复基因; ACRCHGNC 批准的基因符号:GCNA细胞遗传学位置:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:71,578,437-71,613,58...
碱性亮氨酸拉链转录因子 2HGNC 批准的基因符号:BACH2细胞遗传学位置:6q15 基因组坐标(GRCh38):6:89,926,528-90,296,843...
有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源样 2MAD2BREV7,酿酒酵母,同源物;REV7HGNC 批准的基因符号:MAD2L2细胞遗传学位置:1p36.22 基因...
含有 9 个重复三核苷酸; TNRC9CAGF9HGNC 批准的基因符号:TOX3细胞遗传学位置:16q12.1 基因组坐标(GRCh38):16:52,436,...
富含谷氨酰胺因子 1; QRF1HGNC 批准的基因符号:FOXP1细胞遗传学位置:3p13 基因组坐标(GRCh38):3:70,954,708-71,583,...
HGNC 批准的基因符号:FMN2细胞遗传学位置:1q43 基因组坐标(GRCh38):1:240,091,883-240,475,187(来自 NCBI)▼ 说...
从 TFAP2A 位点 RNA 的内含子正链异源表达; HIPSTR长非编码 RNA HIPSTRlncRNA HIPSTRHGNC 批准的基因符号:TFAP2A...
ATF7 相互作用蛋白ATFA 调制器,小鼠,同系物;AM含有 MBD1 的染色质相关因子; MCAFMCAF1HGNC 批准的基因符号:ATF7IP细胞遗传学位...
转录抑制子 CTCFHGNC 批准的基因符号:CTCF细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,562,526-67,639,185...
核孔蛋白,75-KD; NUP75FLJ12549FROUNTPericentrin,前; PCNT,前HGNC 批准的基因符号:NUP85细胞遗传学位置:17q...