CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病，显性中级 CDI-CMTC 有证据表明 C 型显性中间型腓骨肌神经病（CMTDIC） 是由染色体 1p35 上 Y...

HGNC 批准的基因符号：PRR11细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:59,155,746-59,206,709（来自 NCBI）▼ ...

染色体 17 上的 ALK 淋巴瘤寡聚化伙伴； ALO17KIAA1618此条目中涉及的其他实体：包含 RNF213/ALK 融合基因HGNC 批准的基因符号：R...

HGNC 批准的基因符号：LSM3细胞遗传学位置：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:14,178,817-14,201,122（来自 NCBI）▼ 说...

蛋白质二硫化物异构酶相关蛋白质； PDIRHGNC 批准的基因符号：PDIA5细胞遗传学位置：3q21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:123,067,025...

SITE-1 蛋白酶； S1PHGNC 批准的基因符号：MBTPS1细胞遗传学位置：16q23.3-q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:84,053,7...

瓜氨酸血症，II 型，新生儿发病，伴有或不伴有生长障碍和血脂异常CITRIN 缺乏引起的新生儿肝内胆汁淤积； NICCD新生儿发病的 II 型瓜氨酸血症，也称为柠...

MADS 框转录增强因子 2，多肽 AHGNC 批准的基因符号：MEF2A细胞遗传学位置：15q26.3 基因组坐标（GRCh38）：15:99,565,417-...

奥尔布赖特综合症此条目中涉及的其他实体：包括多发性纤维发育不良； PFD，包括； POFD，包括McCune-Albright 综合征（MAS） 与染色体 20q...

染色体 6 开放解读码组 48; C6ORF48G8 蛋白质； G8HGNC 批准的基因符号：SNHG32细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38...

β 淀粉样蛋白前体蛋白结合蛋白 1； APPBP1HGNC 批准的基因符号：NAE1细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:66,802...

ZF5128HGNC 批准的基因符号：ZNF324细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:58,467,080-58,475,436（...

癌症/睾丸抗原 45，成员 2； CT45.2HGNC 批准的基因符号：CT45A2细胞遗传学位置：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:135,811,...

巨核型间质性肾炎（KMIN） 是由染色体 15q13 上 FAN1 基因（613534） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明巨核型肾小管间质性肾炎（KMIN） 是...

EPH 相关受体酪氨酸激酶配体 2； EPLG2EPH相关激酶2的配体； LERK2EFL3ELK 配体； ELKLHGNC 批准的基因符号：EFNB1细胞遗传学...

KIAA1392HGNC 批准的基因符号：STOX2细胞遗传学位置：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:183,798,022-184,023,530（...

叉头框蛋白，果蝇，同源物样 15； FKHL15甲状腺转录因子 2； TTF2TITF2HGNC 批准的基因符号：FOXE1细胞遗传学位置：9q22.33 基因组...

解链蛋白酶-α, 小鼠, 同系物; MLTNHGNC 批准的基因符号：ADAM12细胞遗传学位置：10q26.2 基因组坐标（GRCh38）：10:126,012...

KIAA0089HGNC 批准的基因符号：GPD1L细胞遗传学位置：3p22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:32,106,620-32,168,709（来自...

HGNC 批准的基因符号：MRPS14细胞遗传学位置：1q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1:175,012,958-175,023,425（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：ASB9细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:15,243,987-15,270,467（来自 NCBI）▼ 说...

上游调节元件结合蛋白 1； URB1尿素结合蛋白 1LASU1KIAA0312HGNC 批准的基因符号：HUWE1细胞遗传学位置：Xp11.22 基因组坐标（GR...

CUG 三联体重复序列，RNA 结合蛋白 2； CUGBP2RNA结合蛋白ETR3； ETR3BRUNO-LIKE 3; BRUNOL3HGNC 批准的基因符号：...

肾外髓钾通道；ROMK; ROMK1KIR1.1HGNC 批准的基因符号：KCNJ1细胞遗传学位置：11q24.3 基因组坐标（GRCh38）：11:128,83...

转化生长因子-β-抑制膜相关蛋白； TIMAPTGFB 抑制的膜相关蛋白KIAA0823HGNC 批准的基因符号：PPP1R16B细胞遗传学位置：20q11.23...

核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 2NUDIX 主题 2AP4A 水解酶 1; APAH1HGNC 批准的基因符号：NUDT2细胞遗传学位置：9p13.3 基...

长瞬态受体电位通道 7； LTRPC7瞬时受体电位-磷脂酶 C 相互作用激酶； TRP-PLIKCHAK此条目中涉及的其他实体：包含 TRPM7/CYP19A1 ...

RPTP-σHGNC 批准的基因符号：PTPRS细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:5,205,508-5,340,812（来自 N...

Alu RNA 结合蛋白，14-KD 子单元； ALURBPHGNC 批准的基因符号：SRP14细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:...

MYC 单链结合蛋白； MSSPSCR2HGNC 批准的基因符号：RBMS1细胞遗传学位置：2q24.2 基因组坐标（GRCh38）：2:160,272,151-...