J 域包含蛋白 1； JDP1HGNC 批准的基因符号：DNAJC12细胞遗传学位置：10q21.3 基因组坐标（GRCh38）：10:67,796,669-67...

OLD35PNP酶HGNC 批准的基因符号：PNPT1细胞遗传学位置：2p16.1 基因组坐标（GRCh38）：2:55,634,061-55,693,844（来...

KCHIP2HGNC 批准的基因符号：KCNIP2细胞遗传学位置：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:101,825,974-101,843,80...

具有协同分歧的先天性纤维化综合征协同发散的外部眼肌麻痹此条目中涉及的其他实体：包括外部眼肌麻痹、协同发散、眨眼和眼皮肤色素沉着▼ 临床特征先天性眼纤维化综合征是一...

身材矮小、伸展过度、疝气、眼压低、RIEGER 异常和出牙延迟部分脂肪营养不良，伴有 RIEGER 异常和身材矮小 有证据表明短综合征可能是由染色体 5q13 上...

有证据表明常染色体隐性遗传性非综合征性耳聋 - 84B（DFNB84B） 是由染色体 12q21 上的 OTOGL 基因（614925） 纯合或复合杂合突变引起。...

HGNC 批准的基因符号：G6PD细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,531,390-154,547,569（来自 NCBI）▼ 说...

COX10，酿酒酵母，同源物血红素 A：法尼基转移酶HGNC 批准的基因符号：COX10细胞遗传学位置：17p12 基因组坐标（GRCh38）：17:14,069...

激肽释放酶14HGNC 批准的基因符号：KLK14细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:51,077,494-51,084,210（...

RAS 相关蛋白 RAB8； RAB8癌基因 MEL；MELHGNC 批准的基因符号：RAB8A细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19...

BCS1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：BCS1L细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:218,658,743-218,663,4...

耳聋，常染色体隐性遗传 84； DFNB84耳聋，常染色体隐性遗传 84A，伴有前庭功能障碍常染色体隐性非综合征性听力损失 84A（DFNB84A） 可能是由染色...

X 连锁、综合症、CHUDLEY-SCHWARTZ 型精神发育迟滞X 连锁智力低下，伴有癫痫发作、低丙种球蛋白血症和步态障碍细胞遗传学位置：Xq21.33-q23...

亨廷顿蛋白相互作用蛋白 14； HIP14HGNC 批准的基因符号：ZDHHC17细胞遗传学位置：12q21.2 基因组坐标（GRCh38）：12:76,764,...

RAD 和 GEM 样 GTP 结合蛋白 2REM、RAD 和 GEM 相关蛋白 2HGNC 批准的基因符号：REM2细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（...

NADH-辅酶q10 氧化还原酶, 子单元ND1NADH 脱氢酶，子单元 1此条目中涉及的其他实体：包括线粒体复合物 I 缺乏症，线粒体 3 型； MC1DM3，...

神经内分泌长卷曲蛋白 2； NECC2染色体 10 开放解读码组 39; C10ORF39JAMIP3HGNC 批准的基因符号：JAKMIP3细胞遗传学位置：10...

神经丝蛋白，轻链； NFLNF68HGNC 批准的基因符号：NEFL细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:24,950,955-24,95...

TNF-α诱导的内皮锌指蛋白；EZFITHGNC 批准的基因符号：ZNF71细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:56,595,30...

有证据表明伴有绒毛萎缩的慢性腹泻可能是由涉及 ND4L（516004）、ND5（516005） 和 MTCYB（516020） 基因的删除/重复事件引起的。▼ 临...

ACS乙酸辅酶A连接酶酰基辅酶A合成酶1； ACECS1HGNC 批准的基因符号：ACSS2细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:3...

miRNA133A2MIRN133A2HGNC 批准的基因符号：MIR133A2细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:62,564,...

ADNP同源基因2KIAA0863HGNC 批准的基因符号：ADNP2细胞遗传学位置：18q23 基因组坐标（GRCh38）：18:80,109,262-80,1...

先天性肌无力综合症，IIa 型，前； CMS2A，前CMS IIa，前 有证据表明慢通道先天性肌无力综合征 1A（CMS1A） 是由染色体 2q31 上 CHRN...

生存相关基因； SRGHGNC 批准的基因符号：CASZ1细胞遗传学位置：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:10,636,604-10,796,64...

有证据表明原发性常染色体隐性小头畸形 16（MCPH16） 是由染色体 12q24 上的 ANKLE2 基因（616062） 纯合或复合杂合突变引起。有关原发性小...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 病，4G 型； CMT4G夏科玛丽图斯病，常染色体隐性遗传，4G 型遗传性运动和感觉神经病，Russe 型腓骨肌萎缩症神经...

突触前先天性肌无力综合征 24（CMS24） 是由染色体 15q23 上的 MYO9A 基因（604875） 纯合或复合杂合突变引起。有关 CMS 遗传异质性的讨...

有证据表明脑颅皮肤脂肪增多症（ECCL） 是由染色体 8p11 上 FGFR1 基因（136350） 的合子后体细胞激活突变引起的。▼ 说明脑颅皮肤脂肪增多症（E...

肌腱蛋白3； TTN3HGNC 批准的基因符号：TMEM150C细胞遗传学位置：4q21.22 基因组坐标（GRCh38）：4:82,483,176-82,562...