NEDD8 ULTIMATE BUSTER 1NY-REN-18HGNC 批准的基因符号：NUB1细胞遗传学定位：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:1...

JEM1高尔基体蛋白 45HGNC 批准的基因符号：BLZF1细胞遗传学定位：1q24.2 基因组坐标（GRCh38）：1:169,368,195-169,396...

MSPBHGNC 批准的基因符号：MSMB细胞遗传学定位：10q11.22 基因组坐标（GRCh38）：10:46,033,313-46,046,269（来自 N...

丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂，A 类，成员 7; SERPINA7T4结合球蛋白TBG、血清HGNC 批准的基因符号：SERPINA7细胞遗传学定位：Xq22.3...

VENTROPTIN; VOPTHGNC 批准的基因符号：CHRDL1细胞遗传学定位：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:110,673,856-110,7...

精神发育迟滞，X染色体连锁53；MRX53细胞遗传学定位：Xq22.2-q26 基因组坐标（GRCh38）：X:103,300,001-138,900,000▼ ...

CEP1骨髓基质/内皮细胞蛋白，55-KD；MSE55HGNC 批准的基因符号：CDC42EP1细胞遗传学定位：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:...

半胱天冬酶招募结构域蛋白4；CARD4HGNC 批准的基因符号：NOD1细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:30,424,527-30,...

N-乙酰转移酶 12，GCN5 相关；NAT12MAK3，酿酒酵母，同源物；马克3染色体 14 开放解读码组 35; C14ORF35HGNC 批准的基因符号：N...

NPSHGNC 批准的基因符号：NPS细胞遗传学定位：10q26.2 基因组坐标（GRCh38）：10:127,549,309-127,553,540（来自 NC...

夜盲症，先天性静止性，2B 型，前；CSNB2B，前夜盲症，先天性静止性，不完全性，常染色体隐性遗传，前该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明先天性非进行性锥杆...

细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:77,200,001-83,257,441有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述，请参阅 60...

XLRS1RS X染色体连锁视网膜劈裂是由视网膜劈裂素基因（RS1；RS1;）突变引起的。300839）染色体Xp22。▼ 说明X染色体连锁视网膜劈裂（XLRS）...

包含 FAM83H 反义 RNA 1； FAM83HAS1，包含包含长非编码 RNA FAM83HAS1lncRNA FAM83HAS1，包含HGNC 批准的基因...

MCH3HGNC 批准的基因符号：CASP7细胞遗传学定位：10q25.3 基因组坐标（GRCh38）：10:113,679,194-113,730,909（来自...

KIAA1799HGNC 批准的基因符号：EFCAB7细胞遗传学定位：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:63,523,525-63,585,370（来...

小鼠 双 MINUTE 1 同源HGNC 批准的基因符号：MDM1细胞遗传学定位：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:68,294,566-68,332...

钠偶联柠檬酸盐转运蛋白; NACTHGNC 批准的基因符号：SLC13A5细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:6,684,719-6...

HGNC 批准的基因符号：MAN1C1细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:25,616,791-25,784,450（来自 NCBI）...

串联孔域氟烷抑制钾通道 1；THIK1HGNC 批准的基因符号：KCNK13细胞遗传学定位：14q32.11 基因组坐标（GRCh38）：14:90,061,99...

抗粘连蛋白HGNC 批准的基因符号：FXYD5细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,154,735-35,169,881（来自...

PEMPT此条目中代表的其他实体：PEMT1，包括PEMT2，包括HGNC 批准的基因符号：PEMT细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 17（MC1DN17）是由染色体 8q22 NDUFAF6 基因（612392）纯合或复合杂合突变引起的。有关线粒体复合物 ...

乙酰肝素葡糖氨酰 N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶 3硫酸乙酰肝素 N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶 3GlcNAc N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶，硫酸乙酰肝素/肝素，3...

有证据表明显性中间型腓骨肌萎缩症 G（CMTDIG）是由染色体 8p21 上的 NEFL 基因（162280）杂合突变引起的。▼ 说明CMTDIG 是一种常染色体...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 6（MC1DN6）是由染色体 1q23 上的 NDUFS2 基因（602985）纯合突变引起的。有关线粒体复合物 I 缺陷的...

细胞遗传学定位：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:114,600,001-121,300,000▼ 测绘Kort等人（2000）评估了105个犹他...

肾上腺增生V17-α-羟化酶缺乏症此条目中代表的其他实体：17,20-裂合酶缺乏症，孤立的，包括的17-α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷，组合完整，包括17-α...

含有 PDZ 结构域的肌球蛋白；MYSPDZ与 JAK3 N 末端相关的分子; MAJNKIAA0216HGNC 批准的基因符号：MYO18A细胞遗传学定位：17...

细胞遗传学定位：18p11.2 基因组坐标（GRCh38）：18:7,200,001-15,400,000阅读障碍易感位点的表型描述和遗传异质性讨论，参见DYX1...