NK 相关转录； NKAT7HGNC 批准的基因符号：KIR2DS3细胞遗传学位置：19q13.4 基因组坐标（GRCh38）：19:50,900,001-58,...

包含 TACC1/FGFR1 融合基因HGNC 批准的基因符号：TACC1细胞遗传学位置：8p11.22 基因组坐标（GRCh38）：8:38,728,582-3...

有证据表明 Galloway-Mowat 综合征 6（GAMOS6） 是由染色体 21q22 上的 WDR4 基因（605924） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ ...

常染色体显性智力发育障碍 17； MRD17 有证据表明 Schuurs-Hoeijmakers 综合征（SHMS） 是由染色体 11q13 上的 PACS1 基...

HGNC 批准的基因符号：GPR135细胞遗传学位置：14q23.1 基因组坐标（GRCh38）：14:59,452,783-59,465,380（来自 NCBI...

菱形 5，果蝇，2 的同源物非活性菱形蛋白 2； IRHOM2HGNC 批准的基因符号：RHBDF2细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

miRNA448MIRN448HGNC 批准的基因符号：MIR448细胞遗传学位置：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:114,823,454-114,82...

FLATTOP; FLTPHGNC 批准的基因符号：CFAP126细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,364,733-161,3...

有证据表明肾发育不全/发育不全-2（RHDA2） 是由染色体 8p22 上的 FGF20 基因（605558） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明...

上皮癌中丢失的手臂蛋白，X 染色体，2； ALEX2KIAA0512HGNC 批准的基因符号：ARMCX2细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）...

核孔蛋白，75-KD； NUP75FLJ12549FROUNTPericentrin，前； PCNT，前HGNC 批准的基因符号：NUP85细胞遗传学位置：17q...

HGNC 批准的基因符号：IRS4细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:108,719,946-108,736,563（来自 NCBI）▼...

KIAA0350HGNC 批准的基因符号：CLEC16A细胞遗传学位置：16p13.13 基因组坐标（GRCh38）：16:10,944,564-11,182,1...

受体相互作用蛋白140；RIP140HGNC 批准的基因符号：NRIP1细胞遗传学位置：21q11.2-q21.1 基因组坐标（GRCh38）：21:14,961...

AAAS 基因ALADINADRACALINHGNC 批准基因符号：AAAS细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:53,307,46...

FLJ90650CHL2 抗原氨基肽酶Q； APQ跨膜氨基肽酶 Q； TAQPEPHGNC 批准的基因符号：LVRN细胞遗传学位置：5q23.1 基因组坐标（GR...

动力蛋白、轴丝、重链 17 样； DNAH17L动力蛋白、轴丝、轻中间链 1； DNEL1HL20HGNC 批准的基因符号：DNAH9细胞遗传学位置：17p12 ...

MGR11细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh38）：18:27,500,001-35,100,000 有关偏头痛遗传异质性的表型描述和讨论，请参...

包括先天性角化不良，常染色体显性 4 型； DKCA4，包含常染色体隐性先天性角化不良 5（DKCB5） 是由染色体 20q13 上的 RTEL1 基因（6088...

染色体 X 开放解读码组 56； CXORF56HGNC 批准的基因符号：STEEP1细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:119,538,1...

索夫综合症 有证据表明身材矮小、视神经萎缩和 Pelger-Huet 异常（SOPH 综合征）是由染色体 2p24 上 NBAS 基因（608025） 的纯合突变...

裸角质层，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：NKD1细胞遗传学位置：16q12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:50,548,396-50,649,...

miRNA27BMIRN27BHGNC 批准的基因符号：MIR27B细胞遗传学位置：9q22.32 基因组坐标（GRCh38）：9:95,085,445-95,0...

泛素相关修饰符 1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：URM1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,371,319-12...

RAB5 的 RABAPTIN 5 相关交换因子；RABEX5HGNC 批准的基因符号：RABGEF1细胞遗传学位置：7q11.21 基因组坐标（GRCh38）：...

HGNC 批准的基因符号：SNRPF细胞遗传学位置：12q23.1 基因组坐标（GRCh38）：12:95,858,952-95,866,140（来自 NCBI）...

钠钾氯化物转运蛋白2； NKCC2HGNC 批准的基因符号：SLC12A1细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:48,206,302-...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 27（COXPD27） 是由染色体 13q34 上的 CARS2 基因（612800） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明联合氧化磷...

蛋白酶抑​​制剂 12； PI12神经丝氨酸蛋白酶抑制剂HGNC 批准的基因符号：SERPINI1细胞遗传学位置：3q26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:1...

DXF34SPINDLIN 家族，成员 2，着丝粒副本SPIN2，着丝粒复制HGNC 批准的基因符号：SPIN2A细胞遗传学位置：Xp11.21 基因组坐标（GR...