该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明视网膜色素变性10（RP10）是由染色体7q32上的IMPDH1基因（146690）杂合突变引起的。IMPDH1基因杂合突...

瘦素受体基因相关蛋白；OBGRRPHGNC 批准的基因符号：LEPROT细胞遗传学定位：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:65,420,668-65,...

Hermansky-Pudlak 综合征（HPS4）是由染色体 22q12 上的 HPS4 基因（606682）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Hermansk...

细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:6,300,001-12,800,000有关系统性红斑狼疮（SLE）的表型描述和遗传异质性的讨论，请...

血小板-白细胞C 激酶底物同源性、SEC7 和卷曲螺旋结构域蛋白 2；PSCD2ARF 核苷酸结合位点开启子; ARNOPSCD2L，前HGNC 批准基因符号：C...

小头畸形 15，原发性，常染色体隐性遗传；MCPH15该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明伴有进行性小头畸形、痉挛和脑成像异常的神经发育障碍（NEDMISBA...

UNC50, 线虫, 同源物UNCLGEA1-6 膜相关高拷贝抑制子 1，酿酒酵母，同源物；GMH1HGNC 批准的基因符号：UNC50细胞遗传学定位：2q11....

OFDS XVIXVI 型口面部手指综合征有证据表明 Orofacio Finger 综合征 XVI（OFD16）是由染色体 17p13 上 TMEM107 基因...

上皮癌中手臂蛋白丢失，X染色体，1；ALEX1HGNC 批准的基因符号：ARMCX1细胞遗传学定位：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:101,550,...

缺失卵母细胞/减数分裂调节因子，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：MIOS细胞遗传学定位：7p21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:7,566,884-7...

四三肽重复结构域蛋白 15；TTTC15HGNC 批准的基因符号：TRAPPC12细胞遗传学定位：2p25.3 基因组坐标（GRCh38）：2:3,379,694...

有机阴离子转运体B；OATPB有机阴离子转运体2B1；OATP2B1溶质载体家族21（有机阴离子转运蛋白），成员9，原；SLC21A9，前HGNC 批准的基因符号...

连续 ABCD1/DXS1375E 缺失综合征，包括；CADDS，包括耳聋、肌张力障碍和脑髓鞘发育不良（DDCH）是由染色体 Xq28 上的 BCAP31 基因（...

RASFADINKIAA0168HGNC 批准的基因符号：RASSF2细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:4,780,023-4,823...

环AMP调节的磷酸蛋白，19-KD此条目中代表的其他实体：包含 cAMP 调节的磷酸蛋白 16；ARPP16，包括包含环状 AMP 调节的磷酸蛋白，16-KDHG...

遗传学定位：Chr.4 基因组坐标（GRCh38）：4:1-190,214,555▼ 正文突变的温度敏感啮齿动物细胞系 ts13 在暴露于不允许的温度时，在 S ...

SNAT3运输系统 N，蛋白质 1；SN1G17N-系统氨基酸转运蛋白1；NAT1HGNC 批准的基因符号：SLC38A3细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明短肋胸廓发育不良-11伴或不伴多指畸形（SRTD11）是由染色体9q34上的WDR34基因（613363）纯合或复合杂合突...

LET7, 线虫, HOMOLOG OF, A3; LET7A3miRNA LET7A3MIRLET7A3HGNC 批准的基因符号：MIRLET7A3细胞遗传学定...

TBP1-相互作用蛋白；TBIPGT198HOP2，酿酒酵母，同源物；HOP2HGNC 批准的基因符号：PSMC3IP细胞遗传学定位：17q21.2 基因组坐标（...

液泡蛋白分选 54，酿酒酵母，同源物VPS54-LIKE；VPS54LWOBLER, 鼠标, 同源; WRSLP8HGNC 批准的基因符号：VPS54细胞遗传学定...

LOC389852HGNC 批准的基因符号：SPACA5细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,004,336-48,009,733...

癫痫性脑病，早期婴儿，82；EIEE82谷氨酸草酰乙酸转氨酶、线粒体、缺乏GOT2 缺陷此处使用数字符号（#）是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-82（DEE82）...

心肌病相关蛋白 3CMYA3 XIN 重复蛋白 2肌动蛋白HGNC 批准的基因符号：XIRP2细胞遗传学定位：2q24.3 基因组坐标（GRCh38）：2:166...

甲状腺机能亢进症、先天性非自身免疫性甲状腺机能亢进症甲状腺机能亢进症，非自身免疫性，常染色体显性遗传毒性甲状腺增生，常染色体显性遗传有证据表明非自身免疫性甲状腺功...

锯齿状 2; SER2HGNC 批准的基因符号：JAG2细胞遗传学定位：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:105,140,​​995-105,1...

RNA 结合基序蛋白 8；RBM8Y14HGNC 批准的基因符号：RBM8A细胞遗传学定位：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:145,921,556-...

TRX2硫氧还蛋白、线粒体；MTRXHGNC 批准的基因符号：TXN2细胞遗传学定位：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,467,046-36...

RAS同源基因GARHGHGNC 批准的基因符号：RHOG细胞遗传学定位：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:3,826,978-3,840,959...

HGNC 批准基因符号：RPL11细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:23,691,779-23,696,835（来自 NCBI）哺乳...