腹泻

二羟基丙酮激酶 2，酿酒酵母，同源物；DAKDHA 激酶/FMN 环化酶HGNC 批准的基因符号：TKFC细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38...

MPS IIIA圣菲利波综合症 A硫酸乙酰肝素硫酸酯酶缺乏症磺酰胺酶缺乏症IIIA 型粘多糖贮积症（MPS3A） 是由染色体 17q25 上编码 N-磺基葡萄糖胺...

有证据表明，immunodeficiency-15B（IMD15B） 是由染色体 8p11 上 IKBKB 基因（603258） 的纯合突变引起的。IKBKB 杂...

伴有言语障碍、行为异常和面部畸形的智力发育障碍此条目中涉及的其他实体：染色体 16p13.2 缺失综合征，包括有证据表明，Hao-Fountain 综合征（HAF...

粘液粘液增多症 囊性纤维化（CF） 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因（CFTR; 602421） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化（CF...

GSD IXb肝脏和肌肉糖原分解，常染色体隐性肝脏和肌肉磷酸化酶激酶缺乏症，常染色体隐性遗传 IXb 型糖原贮积病（GSD9B） 是由染色体 16q12 上的 P...

HGNC 批准的基因符号：IL21细胞遗传学位置：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4:122,610,108-122,621,066（来自 NCBI）▼ 说...

二碱式氨基酸尿 II 赖氨酸尿蛋白不耐受（LPI） 是由染色体 14q11 上氨基酸转运蛋白基因 SLC7A7（603593） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

核苷磷酸化酶； NP嘌呤核苷：正磷酸核糖基转移酶HGNC 批准的基因符号：PNP细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:20,469,4...

外胚层发育不良、无汗、伴有免疫缺陷、骨质疏松症和淋巴水肿； OLEDAID外胚层发育不良、无汗性、免疫缺陷外胚层发育不良、少汗、免疫缺陷； HEDID高 IgM ...

有证据表明伴有绒毛萎缩的慢性腹泻可能是由涉及 ND4L（516004）、ND5（516005） 和 MTCYB（516020） 基因的删除/重复事件引起的。▼ 临...

MPS IIIC圣菲利波综合症 C乙酰辅酶A：α-氨基葡萄糖N-乙酰转移酶缺乏症IIIC 型粘多糖贮积症（MPS3C），也称为 C 型 Sanfilippo 综合...

眼腭骨骼综合症颅缝早闭伴眼睑异常米歇尔综合症，前有证据表明 3MC 综合征 1（3MC1） 是由染色体 3q27 上的 MASP1 基因（600521） 纯合突变...

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