联合氧化磷酸化缺陷 48; COXPD48
有证据表明联合氧化磷酸化缺陷-48(COXPD48)是由染色体3q11上的NSUN3基因(617491)复合杂合突变引起的。有关联合氧化磷酸化缺陷的遗传异质性的讨...
有证据表明联合氧化磷酸化缺陷-48(COXPD48)是由染色体3q11上的NSUN3基因(617491)复合杂合突变引起的。有关联合氧化磷酸化缺陷的遗传异质性的讨...
类似于酵母 18 的人类序列; HUSSY18HGNC 批准的基因符号:ABCF2细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:151,211,4...
RHOGDIGDP 解离抑制剂,海兔 RAS 相关 1;GDIA1HGNC 批准的基因符号:ARHGDIA细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38...
热休克同源蛋白,71-KD;HSC71热休克蛋白73HSC70热休克 70-KD 蛋白质 10,前;HSPA10,前脂多糖相关蛋白1;LAP1LPS 相关蛋白 1...
LYN 相互作用锚蛋白重复蛋白;LIARHGNC 批准的基因符号:ANKRD54Cytogenetic location: 22q13.1 Genomic coo...
CDG IIl; CDGII有证据表明先天性IIl型糖基化障碍(CDG2L)是由染色体13q14上的COG6基因(606977)纯合或复合杂合突变引起的。COG6...
谷胱甘肽 S-转移酶 Z1马来酰乙酰乙酸异构酶;MAAIHGNC 批准的基因符号:GSTZ1细胞遗传学定位:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:77...
HGNC 批准基因符号:SAP130细胞遗传学定位:2q14.3 基因组坐标(GRCh38):2:127,941,222-128,028,059(来自 NCBI)...
包含PCM1 PCM1/RET 融合基因HGNC 批准的基因符号:PCM1细胞遗传学定位:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:17,922,988-18,0...
PSF2,酿酒酵母,同源物;PSF2HGNC 批准的基因符号:GINS2细胞遗传学定位:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:85,676,198-8...
XAP5基因DXS9928EHXC269FHGNC 批准的基因符号:FAM50A细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,444,141-...
MPP6HGNC 批准的基因符号:MPHOSPH6细胞遗传学定位:16q23.3 基因组坐标(GRCh38):16:82,148,162-82,170,224(来...
CP2 相关转录抑制子 1;CRTR1LBP9HGNC 批准的基因符号:TFCP2L1细胞遗传学定位:2q14.2 基因组坐标(GRCh38):2:121,216...
亲环蛋白, 33-KD; CYP33亲环素EHGNC 批准的基因符号:PPIE细胞遗传学定位:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:39,738,882-...
FIGLER4HGNC 批准的基因符号:LRIT3细胞遗传学定位:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:109,848,107-109,872,315(来自 ...
SBSNHGNC 批准的基因符号:SBSN细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,523,367-35,528,311(来自 N...
tRNA-SER,线粒体,1HGNC 批准的基因符号:MT-TS1▼ 正文线粒体丝氨酸tRNA(UCN)由核苷酸7445-7516编码。▼ 等位基因变异体(9个精...
KIAA0630HGNC 批准的基因符号:HIPK1细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:113,929,324-113,977,869(...
原肌球蛋白、骨骼肌β;TMSBHGNC 批准的基因符号:TPM2细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,681,993-35,690,...
杂合性缺失,染色体 11,区域 2,基因 A;LOH11CR2A乳腺癌抑制剂候选者 1;BCSC1HGNC 批准的基因符号:VWA5A细胞遗传学定位:11q24....
TETRANTPO1,酿酒酵母,同源物;TPO1HGNC 批准的基因符号:MFSD10细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:2,930,5...
DDB, p48 子单元HGNC 批准的基因符号:DDB2细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,214,454-47,239,2...
COMPLEX III, 细胞色素 b 子单元辅酶 q10-细胞色素 c 氧化还原酶, 细胞色素 b 子单元HGNC 批准基因符号:MT-CYB▼ 说明细胞色素b...
SEEK1银屑病易感性 1 候选基因 1;PSORS1C1PSORS1 候选基因 1染色体 6 开放解读码组 16; C6ORF16HGNC 批准的基因符号:PS...
甲状腺激素受体相关蛋白,25-KD;TRAP25甲状腺激素受体相关蛋白 6;THRAP6HGNC 批准的基因符号:MED30细胞遗传学定位:8q24.11 基因组...
HGNC 批准基因符号:EHD3细胞遗传学定位:2p23.1 基因组坐标(GRCh38):2:31,234,152-31,269,451(来自 NCBI)▼ 克隆...
HIV-1,易感性此条目中代表的其他实体:人类免疫缺陷病毒 1 型,耐药性,包括HIV-1,耐药性,包括获得性免疫缺陷综合症,进展为,包括艾滋病,进展到,包括在内...
严重先天性中性粒细胞减少症 5(SCN5)是由染色体 1q 上的 VPS45 基因(610035)纯合突变引起的。▼ 说明严重先天性中性粒细胞减少症-5是一种常染...
钙结合蛋白 3; CALB3维生素 D 依赖性钙结合蛋白;CABP9K;CABP1钙结合蛋白 D9KHGNC 批准基因符号:S100G细胞遗传学定位:Xp22.2...
SPATS2样应激颗粒和核仁蛋白;SGNPHGNC 批准的基因符号:SPATS2L细胞遗传学定位:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:200,305,8...