通道诱导因素；CHIFHGNC 批准的基因符号：FXYD4细胞遗传学定位：10q11.21 基因组坐标（GRCh38）：10:43,371,636-43,376,...

甲状腺激素反应基因 ZAKI4；ZAKI4唐氏综合症候选区域 1-样 1；DSCR1L1富含心肌细胞的钙调磷酸酶相互作用蛋白 2；MCIP2钙加压素2；CSP2H...

北方癫痫癫痫，进行性，伴有智力障碍；EPMR北方癫痫，也称为进行性癫痫伴智力低下（EPMR），是由芬兰 CLN8 基因的创始人突变（607837.0001）引起的...

CA X碳酸酐酶相关蛋白 XCARP XHGNC 批准的基因符号：CA10细胞遗传学定位：17q21.33-q22 基因组坐标（GRCh38）：17:51,630...

CALSARCIN 1HGNC 批准的基因符号：MYOZ2细胞遗传学定位：4q26 基因组坐标（GRCh38）：4:119,135,832-119,187,789...

HGNC 批准基因符号：SLC35B4细胞遗传学定位：7q33 基因组坐标（GRCh38）：7:134,289,332-134,320,338（来自 NCBI）▼...

SMG6, 线虫, 同源更短的端粒 1，酿酒酵母，A 的同源物；EST1AKIAA0732HGNC 批准的基因符号：SMG6细胞遗传学定位：17p13.3 基因组...

精氨酸：甘氨酸氨基转移酶缺乏症AGAT 缺乏症GATM 缺乏症AGAT 缺乏导致的肌酸缺乏综合症脑肌酸缺乏综合征-3（CCDS3）又称精氨酸：甘氨酸脒基转移酶（A...

IF1HGNC 批准的基因符号：ATP5IF1细胞遗传学定位：1p35.3 基因组坐标（GRCh38）：1:28,236,124-28,238,100（来自 NC...

HV1电压传感器域蛋白；VSOPHGNC 批准的基因符号：HVCN1细胞遗传学定位：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:110,648,686-1...

HGNC 批准的基因符号：SSTR1细胞遗传学定位：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:38,207,904-38,213,067（来自 NCBI）...

有证据表明 NARP 综合征是由编码线粒体 H（+）-ATPase 子单元 6（MTATP6;）的基因突变引起的。516060）。▼ 临床特征Holt 等人（19...

HGNC 批准的基因符号：FGFRL1细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1,010,212-1,026,898（来自 NCBI）▼ 正...

跨膜蛋白 16K；TMEM16KHGNC 批准的基因符号：ANO10细胞遗传学定位：3p22.1-p21.33 基因组坐标（GRCh38）：3:43,365,84...

分化抑制剂2HGNC 批准的基因符号：ID2细胞遗传学定位：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:8,682,056-8,684,461（来自 NCBI）...

网格蛋白囊泡相关 SEC14 蛋白 1视黄醛结合蛋白 1-样 1；RLBP1L1细胞视黄醛结合蛋白样；CRALBPLHGNC 批准的基因符号：CLVS1细胞遗传学...

PDGFRPDGFR1此条目中代表的其他实体：包含 PDGFRB/ETV6 融合基因包含 PDGFRB/D10S170 融合基因包含 PDGFRB/RABPT5 ...

NOP2/Sun DOMAIN 家族，成员 5威廉斯-博伦综合征关键区域 20；WBSCR20WBSCR20ARCM1，酿酒酵母，同源物；RCM1HGNC 批准的...

有证据表明伴有肌张力低下和行为异常的智力发育障碍（IDDHBA）是由染色体 13q12 上的 CDK8 基因（603184）杂合突变引起的。▼ 说明伴有肌张力低下...

静止细胞脯氨酸二肽酶；QPPHGNC 批准的基因符号：DPP7细胞遗传学定位：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:137,110,546-137,118...

含有 OTU 结构域的 UBAL 结合蛋白 1OTUBAIN 1; OTU1；OTB1HGNC 批准的基因符号：OTUB1细胞遗传学定位：11q13.1 基因组坐...

果蝇脂肪小面相关，X染色体连锁；DFRXFAMHGNC 批准的基因符号：USP9X细胞遗传学定位：Xp11.4 基因组坐标（GRCh38）：X:41,085,44...

蛋白质酪氨酸磷酸酶2C；PTP2C酪氨酸磷酸酶SHP2；SHP2HGNC 批准的基因符号：PTPN11细胞遗传学定位：12q24.13 基因组坐标（GRCh38）...

tRNA-TYR、线粒体HGNC 批准的基因符号：MT-TY▼ 正文线粒体酪氨酸 tRNA 由核苷酸 5826-5891 编码。▼ 等位基因变异体（4个精选例子）...

OFUT1; OFUCT1KIAA0180HGNC 批准的基因符号：POFUT1细胞遗传学定位：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:32,207,...

HGNC 批准基因符号：PARVA细胞遗传学定位：11p15.3 基因组坐标（GRCh38）：11:12,376,436-12,535,356（来自 NCBI）▼...

ATP6V1A1V-ATPase A 子单元 1VACUOLAR PROTON PUMP, α 子单元 1VA68此条目中代表的其他实体：HO68，包括HGNC ...

斯钙素相关蛋白；STCRPHGNC 批准的基因符号：STC2细胞遗传学定位：5q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:173,314,723-173,328,...

福布斯病科里病局限性糊精聚积病淀粉-1,6-葡萄糖苷酶缺乏症AGL缺乏症糖原脱支剂缺乏症GDE 缺乏症此条目中代表的其他实体：糖原贮积病 IIIa，包括；GSD ...

RHOGDIGDP 解离抑制剂，海兔 RAS 相关 1；GDIA1HGNC 批准的基因符号：ARHGDIA细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38...