热休克 70-KD 蛋白质 8;HSPA8
热休克同源蛋白,71-KD;HSC71热休克蛋白73HSC70热休克 70-KD 蛋白质 10,前;HSPA10,前脂多糖相关蛋白1;LAP1LPS 相关蛋白 1...
热休克同源蛋白,71-KD;HSC71热休克蛋白73HSC70热休克 70-KD 蛋白质 10,前;HSPA10,前脂多糖相关蛋白1;LAP1LPS 相关蛋白 1...
LYN 相互作用锚蛋白重复蛋白;LIARHGNC 批准的基因符号:ANKRD54Cytogenetic location: 22q13.1 Genomic coo...
CDG IIl; CDGII有证据表明先天性IIl型糖基化障碍(CDG2L)是由染色体13q14上的COG6基因(606977)纯合或复合杂合突变引起的。COG6...
谷胱甘肽 S-转移酶 Z1马来酰乙酰乙酸异构酶;MAAIHGNC 批准的基因符号:GSTZ1细胞遗传学定位:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:77...
HGNC 批准基因符号:SAP130细胞遗传学定位:2q14.3 基因组坐标(GRCh38):2:127,941,222-128,028,059(来自 NCBI)...
包含PCM1 PCM1/RET 融合基因HGNC 批准的基因符号:PCM1细胞遗传学定位:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:17,922,988-18,0...
外源性途径抑制剂;EPI脂蛋白相关凝血抑制剂;LACITFPI1HGNC 批准的基因符号:TFPI细胞遗传学定位:2q32.1 基因组坐标(GRCh38):2:1...
MPP6HGNC 批准的基因符号:MPHOSPH6细胞遗传学定位:16q23.3 基因组坐标(GRCh38):16:82,148,162-82,170,224(来...
Dormandy 和 Porter(1961)报道了两姐妹的上述组合。与果糖不耐受的患者不同,两人都喜欢吃糖果,并且在摄入果糖后没有出现恶心或呕吐的情况。半乳糖和...
CP2 相关转录抑制子 1;CRTR1LBP9HGNC 批准的基因符号:TFCP2L1细胞遗传学定位:2q14.2 基因组坐标(GRCh38):2:121,216...
亲环蛋白, 33-KD; CYP33亲环素EHGNC 批准的基因符号:PPIE细胞遗传学定位:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:39,738,882-...
FIGLER4HGNC 批准的基因符号:LRIT3细胞遗传学定位:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:109,848,107-109,872,315(来自 ...
MELF拉福拉病拉福拉身体疾病;LBD癫痫,进行性肌阵挛,2A;EPM2AEPM2此条目中代表的其他实体:癫痫,进行性肌阵挛,2B,包括;EPM2B,包括拉福拉肌...
SBSNHGNC 批准的基因符号:SBSN细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,523,367-35,528,311(来自 N...
tRNA-SER,线粒体,1HGNC 批准的基因符号:MT-TS1▼ 正文线粒体丝氨酸tRNA(UCN)由核苷酸7445-7516编码。▼ 等位基因变异体(9个精...
KIAA0630HGNC 批准的基因符号:HIPK1细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:113,929,324-113,977,869(...
SDR 家族,成员 1HGNC 批准的基因符号:DHRS1细胞遗传学定位:14q12 基因组坐标(GRCh38):14:24,290,598-24,299,780...
原肌球蛋白、骨骼肌β;TMSBHGNC 批准的基因符号:TPM2细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,681,993-35,690,...
DDB, p48 子单元HGNC 批准的基因符号:DDB2细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,214,454-47,239,2...
COMPLEX III, 细胞色素 b 子单元辅酶 q10-细胞色素 c 氧化还原酶, 细胞色素 b 子单元HGNC 批准基因符号:MT-CYB▼ 说明细胞色素b...
TNFAIP8-LIKE 1; TIPE1OXI-βHGNC 批准的基因符号:TNFAIP8L1细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:...
SEEK1银屑病易感性 1 候选基因 1;PSORS1C1PSORS1 候选基因 1染色体 6 开放解读码组 16; C6ORF16HGNC 批准的基因符号:PS...
HGNC 批准基因符号:CYP2C18细胞遗传学定位:10q23.33 基因组坐标(GRCh38):10:94,683,729-94,736,190(来自 NCB...
HGNC 批准基因符号:ATP9B细胞遗传学定位:18q23 基因组坐标(GRCh38):18:79,069,394-79,378,283(来自 NCBI)▼ 说...
HIV-1,易感性此条目中代表的其他实体:人类免疫缺陷病毒 1 型,耐药性,包括HIV-1,耐药性,包括获得性免疫缺陷综合症,进展为,包括艾滋病,进展到,包括在内...
HSAN IC神经病、遗传性感觉、IC 型;HSN1CHSN ICIC型遗传性感觉和自主神经病(HSAN1C)是由染色体14q24上的SPTLC2基因(60571...
疾病,慢性阻塞性肺病,严重早发性肺病,包括慢性阻塞性肺病,包括严重的早发型肺部疾病,慢性阻塞性肺功能下降率,包括细胞遗传学定位:2q 基因组坐标(GRCh38):...
严重先天性中性粒细胞减少症 5(SCN5)是由染色体 1q 上的 VPS45 基因(610035)纯合突变引起的。▼ 说明严重先天性中性粒细胞减少症-5是一种常染...
TRF2HGNC 批准的基因符号:TERF2细胞遗传学定位:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:69,355,567-69,386,007(来自 N...
V-ETS 禽类成红细胞增多症病毒 E26 癌基因同源物 2癌基因ETS2ETS2癌基因ETS2 内电子转录;ETS2IT1HGNC 批准的基因符号:ETS2细胞...