血栓调节蛋白缺陷导致的血栓形成倾向; THPH12
有证据表明血栓形成倾向可能是由编码血栓调节蛋白(THBD;188040)在染色体 20p11 上。▼ 说明血栓调节蛋白在血栓形成中的作用存在争议。尽管已有多篇关于...
有证据表明血栓形成倾向可能是由编码血栓调节蛋白(THBD;188040)在染色体 20p11 上。▼ 说明血栓调节蛋白在血栓形成中的作用存在争议。尽管已有多篇关于...
尿苷二磷酸糖基转移酶 1 家族,多肽 A1尿苷二磷酸糖基转移酶1;UGT1UDP-糖基转移酶1尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶、胆红素胆红素UDP-葡萄糖醛酸基转移酶...
NPHN肾小球特异性细胞粘附受体HGNC 批准的基因符号:NPHS1细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,825,372-35...
GKRPHGNC 批准的基因符号:GCKR细胞遗传学定位:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:27,496,839-27,523,684(来自 NCBI...
家族性纤溶亢进,由于组织纤溶酶原激活剂释放增加所致细胞遗传学定位:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:29,000,001-36,700,000▼ 临床特征...
CTEPH、DVT 阴性、易感性细胞遗传学定位:6p21.3 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,001-36,600,000▼ 临床特征慢性血栓栓塞性...
再生相关的 Serpin 1; RASP1蛋白质 Z 依赖性蛋白酶抑制剂前体; ZPIHGNC 批准的基因符号:SERPINA10细胞遗传学定位:14q32.13...
遗传学位置:15q25 基因组坐标(GRCh38):15:78,000,001-88,500,000该表型是由染色体 15q25.2-q25.3 缺失引起的连续基...
NFKB 抑制剂样蛋白 1B细胞KAPPA轻链基因增强子核因子抑制剂样1B 细胞样 KAPPA 轻链基因增强子的抑制剂;IKBL核因子 KAPPA-B 抑制剂样H...
因子 VIII凝血因子 VIIIC,促凝血成分;F8CHGNC 批准的基因符号:F8细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,835,79...
HGNC 批准基因符号:PGM1细胞遗传学定位:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:63,593,411-63,660,245(来自 NCBI)▼ 说明...
脱水遗传性造血细胞增多症;DHS遗传性干细胞增多症遗传性脱细胞症假性高钾血症,家族性,1,由于红细胞渗漏;PSHK1假性高钾血症 爱丁堡有证据表明脱水遗传性口细胞...
有证据表明蛋白 S 缺乏症(THPH5)导致的血栓形成倾向是由编码蛋白 S 的基因(PROS1;PROS1;176880)位于染色体 3q11 上。▼ 说明杂合性...
外源性途径抑制剂;EPI脂蛋白相关凝血抑制剂;LACITFPI1HGNC 批准的基因符号:TFPI细胞遗传学定位:2q32.1 基因组坐标(GRCh38):2:1...
手脚部分巨人症、痣、偏侧肥大和大头畸形此条目中代表的其他实体:椭圆形变形综合症,包括有证据表明变形杆菌综合征与染色体 14q32.3 上 AKT1 基因(1647...
抗凝血酶 III 缺乏导致的血栓形成倾向;THPH7对血栓形成倾向的易感性可能是由染色体 1q25 上编码抗凝血酶 III(AT3; 107300) 的 SERP...
血管抑制素,包括微纤溶酶,包括HGNC 批准的基因符号:PLG细胞遗传学定位:6q26 基因组坐标(GRCh38):6:160,702,193-160,754,0...
有证据表明糖皮质激素缺乏 4 伴或不伴盐皮质激素缺乏(GCCD4) 是由染色体 5p12 上的 NNT 基因(607878) 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明家族...
有证据表明腹泻 10(DIAR10) 是由染色体 19p13 上的 PLVAP 基因(607647) 的纯合突变引起的。▼ 说明Diarrea-10(DIAR10...
第九因子血浆凝血活酶成分;PTCHGNC 批准的基因符号:F9细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:139,530,739-139,563...
CDG Ie; CDGIe 先天性 Ie 型糖基化障碍是由染色体 20q13 上的 DPM1 基因(603503) 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明先天性糖基化...
HGNC 批准的基因符号:NNMT细胞遗传学位置:11q23.2 基因组坐标(GRCh38):11:114,257,806-114,313,536(来自 NCBI...
肝素辅因子 II 缺乏导致的血栓形成倾向; THPH10HCF II 缺陷HCF2 缺乏症▼ 文字肝素辅因子 II 缺乏是血栓形成倾向的危险因素,是由染色体 22...
有证据表明家族性红细胞增多症 4(ECYT4) 是由染色体 2p21 上的 HIF2A 基因(EPAS1;603349) 的功能获得性突变引起的。▼ 说明家族性红...
蛋白质 C 辅助因子; PCCF活化蛋白 C 辅助因子APC 辅助因子不稳定因素此条目中涉及的其他实体:包含 V 因子莱顿HGNC 批准的基因符号:F5细胞遗传学...
KININOGEN; KNG此条目中涉及的其他实体:包含高分子量激肽原; HMWK,包括;HK,包括包含低分子量激肽原; LMWK,包括在内; LK,已包含包括缓...
中链酰基辅酶A脱氢酶;MCAD; MCADHHGNC 批准的基因符号:ACADM细胞遗传学位置:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:75,724,709...
缺口,果蝇,同源物,1易位相关的Notch同源物; TAN1HGNC 批准的基因符号:NOTCH1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:1...
锌指蛋白 40; ZNF40主要组织相容性复合物结合蛋白 1; MBP1正调控域 II 结合因子 1; PRDIIBF1ZAS 家族,成员 1; ZAS1HGNC...
短链酰基辅酶A脱氢酶; SCAD酰基辅酶A脱氢酶,C-2至C-3短链HGNC 批准的基因符号:ACADS细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38...