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染色体 7q11.23 缺失综合征,1.5- 至 1.8-MB威廉姆斯综合症; WMS; WS细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:72...

区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...

原发性肾小管综合征此条目中代表的其他实体:肾小管发育不全伴后鼻孔闭锁和无锁症,包括肾小管发育不全是由编码肾素-血管紧张素系统成分的基因纯合或复合杂合突变引起的:肾...

脂肪细胞衍生的亮氨酸氨基肽酶;ALAPTNFR1 脱落的氨基肽酶调节剂 1; ARTS1嘌呤霉素不敏感的亮氨酰特异性氨基肽酶; PILSAP与抗原加工相关的内质网...

miRNA802HGNC 批准的基因符号:MIR802细胞遗传学定位:21q22.12 基因组坐标(GRCh38):21:35,720,715-35,720,80...

CALSARCIN 1HGNC 批准的基因符号:MYOZ2细胞遗传学定位:4q26 基因组坐标(GRCh38):4:119,135,832-119,187,789...

PREG1PEE妊娠毒血症此条目中代表的其他实体:妊娠引起的高血压,包括在内包括溶血、肝酶升高和血小板计数低;帮助,包括在内细胞遗传学定位:2p13 基因组坐标(...

FLJ90650CHL2 抗原氨基肽酶Q; APQ跨膜氨基肽酶 Q; TAQPEPHGNC 批准的基因符号:LVRN细胞遗传学位置:5q23.1 基因组坐标(GR...

miRNA92A1MIRN92A1MIR92-1MIRN92-1miRNA92-1HGNC 批准的基因符号:MIR92A1细胞遗传学位置:13q31.3 基因组坐...

中期和肾蛋白; MK神经突生长促进因子 2,前; NEGF2,前HGNC 批准的基因符号:MDK细胞遗传学位置:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:...

基本转录元件结合蛋白 2; BTEB2HGNC 批准的基因符号:KLF5细胞遗传学位置:13q22.1 基因组坐标(GRCh38):13:73,054,976-7...

一氧化氮合酶,内皮;ENOS此条目中涉及的其他实体:冠状动脉痉挛 1,易感性,包括阿尔茨海默病,迟发性,易感性,包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...

miRNA143MIRN143HGNC 批准的基因符号:MIR143细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:149,428,918-149,42...

骨桥蛋白;OPN骨唾液酸蛋白 尿石蛋白早期 T 淋巴细胞激活 1;ETA1HGNC 批准的基因符号:SPP1细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38...

TRXTRX1HGNC 批准的基因符号:TXN细胞遗传学位置:9q31.3 基因组坐标(GRCh38):9:110,243,810-110,256,507(来自 ...