14q22

伦茨小眼综合症晶状体发育不良小眼症,综合征 4,前;MCOPS4,前ANOP1,前MAA,前有证据表明综合征性小眼症-1(MCOPS1)是由染色体 Xq28 上的...

亚甲基四氢叶酸脱氢酶/亚甲基四氢叶酸环水解酶/甲酰四氢叶酸合成酶、NADP(+)-依赖性环水解酶/甲酰四氢叶酸合成酶、NADP(+)-依赖性C1-四氢叶酸合成酶、...

GSK3B 相互作用蛋白KIAA1565HGNC 批准的基因符号:NIN细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐标(GRCh38):14:50,719,763-5...

核苷磷酸化酶; NP嘌呤核苷:正磷酸核糖基转移酶HGNC 批准的基因符号:PNP细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:20,469,4...

HGNC 批准的基因符号:GCH1细胞遗传学位置:14q22.2 基因组坐标(GRCh38):14:54,842,017-54,902,826(来自 NCBI)▼...

身材矮小、伸展过度、疝气、眼压低、RIEGER 异常和出牙延迟部分脂肪营养不良,伴有 RIEGER 异常和身材矮小 有证据表明短综合征可能是由染色体 5q13 上...

CSNU以前患有 I 型胱氨酸尿症; CSNU1,前以前的 II 型胱氨酸尿症胱氨酸尿症,III型,以前; CSNU3,前以前的非 I 型胱氨酸尿症此条目中涉及的...

ASRT1AS1 有证据表明对哮喘相关性状的易感性与 14 号染色体上前列腺素 D2 受体(PTGDR;604687) 的特定单倍型相关。▼ 说明哮喘相关特征包括...

SCKL塞克尔型侏儒症纳米头侏儒症小头原始侏儒症 I鸟头侏儒症Seckel 综合征 1(SCKL1) 是由染色体 3q23 上的 ATR 基因(601215) 的...

自噬 14,酿酒酵母,同源物酵母 ATG14 样; ATG14LKIAA0831BECN1 相互作用蛋白BECN1-相关自噬相关关键调节因子;BARKORHGNC...