腹部肥胖代谢综合征 3;AOMS3
中心性肥胖、2 型糖尿病、高血压和早发性冠状动脉疾病有证据表明腹部肥胖代谢综合征-3(AOMS3)是由染色体19q13上的DYRK1B基因(604556)杂合突变...
中心性肥胖、2 型糖尿病、高血压和早发性冠状动脉疾病有证据表明腹部肥胖代谢综合征-3(AOMS3)是由染色体19q13上的DYRK1B基因(604556)杂合突变...
SBSNHGNC 批准的基因符号:SBSN细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,523,367-35,528,311(来自 N...
HGNC 批准基因符号:EHD3细胞遗传学定位:2p23.1 基因组坐标(GRCh38):2:31,234,152-31,269,451(来自 NCBI)▼ 克隆...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明脊髓小脑共济失调13(SCA13)是由染色体19q13上的KCNC3基因(176264)杂合突变引起的。有关常染色体显性脊...
p31HGNC 批准的基因符号:PSMD8细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:38,374,571-38,383,824(来自 NC...
分枝杆菌易感性、预防措施,包括对结核分枝杆菌(TB)的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA(见142800)、NRAMP1(6002...
HGNC 批准的基因符号:ZNF257细胞遗传学定位:19p12 基因组坐标(GRCh38):19:22,052,484-22,091,480(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:SIGLEC10细胞遗传学定位:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:51,410,020-51,417,642(来自 N...
tRNA-SEC(ANTICODON TCA) 1-1转移 RNA 硒代半胱氨酸 1;TRNA1tRNA硒代半胱氨酸1tRNA 磷酸丝氨酸;TRSP蛋白石抑制剂磷...
FBX46HGNC 批准的基因符号:FBXO46细胞遗传学定位:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,710,629-45,733,177(来...
HGNC 批准基因符号:ZFP28细胞遗传学定位:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:56,536,947-56,556,808(来自 NCBI)...
KD皮肤粘膜淋巴结综合征婴儿多动脉炎▼ 说明川崎病是一种婴幼儿急性自限性血管炎,表现为对抗生素无反应的长期发热、多形性皮疹、口腔粘膜、唇、舌红斑,手掌、足底红斑,...
血小板-白细胞C 激酶底物同源性、SEC7 和卷曲螺旋结构域蛋白 2;PSCD2ARF 核苷酸结合位点开启子; ARNOPSCD2L,前HGNC 批准基因符号:C...
含有 AARF 结构域的激酶 4;ADCK4HGNC 批准的基因符号:COQ8B细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:40,691,5...
HGNC 批准基因符号:CALU细胞遗传学定位:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:128,739,359-128,773,400(来自 NCBI)▼ ...
有证据表明乙基丙二酸脑病(EE)是由遗传 19q13 上编码线粒体基质蛋白的 ETHE1 基因(608451)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明乙基丙二酸脑病(E...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶13;STK13极光/IPL1/EG2-2;AIE2AURORA/IPL1 样激酶 3;AIK3HGNC 批准的基因符号:AURKC细胞遗传...
激肽释放酶7蛋白酶,丝氨酸,6;PRSS6角质层糜蛋白酶;SCCEHGNC 批准的基因符号:KLK7细胞遗传学定位:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):...
白细胞免疫球蛋白样受体 6;LIR6CD85IHGNC 批准的基因符号:LILRA1细胞遗传学定位:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:54,59...
p66-αHGNC 批准的基因符号:GATAD2A细胞遗传学定位:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:19,385,843-19,508,932(...
NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 α 亚复合物 3HGNC 批准的基因符号:NDUFA3细胞遗传学定位:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:...
HGNC 批准基因符号:GSK3A细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:42,230,190-42,242,602(来自 NCBI)▼...
伴或不伴皮质畸形的原发性小头畸形-2(MCPH2)是由染色体19q13上的WDR62基因(613583)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明伴有或不伴有皮质畸形的小...
转化生长因子-β;TGFBHGNC 批准的基因符号:TGFB1细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:41,330,323-41,353...
D4Z4 大卫星重复,包括HGNC 批准的基因符号:DUX4细胞遗传学定位:4q35.2 基因组坐标(GRCh38):4:190,173,774-190,185,...
HGNC 批准的基因符号:ZNF112细胞遗传学位置:19q13.31 基因组坐标(GRCh38):19:44,326,553-44,367,217(来自 NCB...
G蛋白偶联受体43;GPR43HGNC 批准的基因符号:FFAR2细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,448,257-35,...
HGNC 批准的基因符号:IGLON5细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:51,311,644-51,330,891(来自 NCB...
线粒体外膜 40 的转位,酵母,同源物;TOM40PEREC1HGNC 批准的基因符号:TOMM40细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):...
HGNC 批准的基因符号:SIGLEC14细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:51,639,478-51,646,825(来自 N...