乙丙二酸脑病; EE
有证据表明乙基丙二酸脑病(EE)是由遗传 19q13 上编码线粒体基质蛋白的 ETHE1 基因(608451)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明乙基丙二酸脑病(E...
有证据表明乙基丙二酸脑病(EE)是由遗传 19q13 上编码线粒体基质蛋白的 ETHE1 基因(608451)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明乙基丙二酸脑病(E...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶13;STK13极光/IPL1/EG2-2;AIE2AURORA/IPL1 样激酶 3;AIK3HGNC 批准的基因符号:AURKC细胞遗传...
激肽释放酶7蛋白酶,丝氨酸,6;PRSS6角质层糜蛋白酶;SCCEHGNC 批准的基因符号:KLK7细胞遗传学定位:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):...
白细胞免疫球蛋白样受体 6;LIR6CD85IHGNC 批准的基因符号:LILRA1细胞遗传学定位:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:54,59...
p66-αHGNC 批准的基因符号:GATAD2A细胞遗传学定位:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:19,385,843-19,508,932(...
NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 α 亚复合物 3HGNC 批准的基因符号:NDUFA3细胞遗传学定位:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:...
HGNC 批准基因符号:GSK3A细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:42,230,190-42,242,602(来自 NCBI)▼...
伴或不伴皮质畸形的原发性小头畸形-2(MCPH2)是由染色体19q13上的WDR62基因(613583)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明伴有或不伴有皮质畸形的小...
转化生长因子-β;TGFBHGNC 批准的基因符号:TGFB1细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:41,330,323-41,353...
D4Z4 大卫星重复,包括HGNC 批准的基因符号:DUX4细胞遗传学定位:4q35.2 基因组坐标(GRCh38):4:190,173,774-190,185,...
HGNC 批准的基因符号:ZNF112细胞遗传学位置:19q13.31 基因组坐标(GRCh38):19:44,326,553-44,367,217(来自 NCB...
G蛋白偶联受体43;GPR43HGNC 批准的基因符号:FFAR2细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,448,257-35,...
HGNC 批准的基因符号:IGLON5细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:51,311,644-51,330,891(来自 NCB...
线粒体外膜 40 的转位,酵母,同源物;TOM40PEREC1HGNC 批准的基因符号:TOMM40细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):...
HGNC 批准的基因符号:SIGLEC14细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:51,639,478-51,646,825(来自 N...
富含脯氨酸的 AKT 底物,40-KD;PRAS40MGC2865HGNC 批准的基因符号:AKT1S1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准的基因符号:CGB5细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,043,848-49,045,311(来自 NCBI)...
包含 2 个印迹锌指基因;ZIM2,包括HGNC 批准的基因符号:PEG3细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:56,810,082...
HGNC 批准的基因符号:ZNF320细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:52,859,491-52,904,320(来自 NCB...
GCSF 诱导基因 1;GIG1HGNC 批准的基因符号:NKG7细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:51,371,620-51,...
SNRP70RNA、U1 小核、相关蛋白;U1RNP;U1AP核糖核蛋白 U1,小核;RPU1核糖核蛋白 U1,小核,70-KD;U170KRNP 抗原HGNC ...
溶浆原酶HGNC 批准的基因符号:TMEM86B细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,226,638-55,228,763(来...
有证据表明脊髓小脑共济失调 8(SCA8) 是由染色体 13q21 上 SCA8 基因座的双向转录引起的,涉及 ATXN8OS 基因(603680.0001) 中...
暂时性红细胞减少症细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:38,200,001-42,900,000▼ 说明儿童期短暂性成红细胞减少症是...
锌指蛋白 463;ZNF463在甲状腺腺瘤中重排;RITAHGNC 批准的基因符号:ZNF331细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19...
白细胞免疫球蛋白样受体 4; LIR4免疫球蛋白样转录物 6; ILT6HM43CD85EHGNC 批准的基因符号:LILRA3细胞遗传学位置:19q13.4 基...
精子顶体膜蛋白 14;SAMP14HGNC 批准的基因符号:SPACA4细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,606,742-...
HGNC 批准的基因符号:SNRPD2细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,687,454-45,692,316(来自 NCB...
KIR103ASCD158DHGNC 批准的基因符号:KIR2DL4细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:54,803,610-54...
FLT3配体;FL; FLT3LHGNC 批准的基因符号:FLT3LG细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,474,215-4...