二肽基肽酶 X;DPP10
二肽基肽酶 IV 相关蛋白 3;DPRP3KIAA1492HGNC 批准的基因符号:DPP10细胞遗传学定位:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:114...
二肽基肽酶 IV 相关蛋白 3;DPRP3KIAA1492HGNC 批准的基因符号:DPP10细胞遗传学定位:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:114...
小膜蛋白激酶 A 锚定蛋白; SMAKAPHGNC 批准的基因符号:C2orf88细胞遗传学定位:2q32.2 基因组坐标(GRCh38):2:189,879,5...
KIAA0944HGNC 批准的基因符号:DNAH7细胞遗传学定位:2q32.3 基因组坐标(GRCh38):2:195,737,703-196,068,837(...
肌球蛋白、轻链、快骨骼HGNC 批准的基因符号:MYL1细胞遗传学定位:2q34 基因组坐标(GRCh38):2:210,290,150-210,315,174(...
β-羟基异丁酰辅酶A脱酰酶缺乏症希布奇缺乏症甲基丙烯酸尿症甲基丙烯酸毒性缬氨酸代谢缺陷3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症(HIBCHD)是由染色体2q32上的HIB...
玻连蛋白受体,α多肽; VNRACD51HGNC 批准的基因符号:ITGAV细胞遗传学定位:2q32.1 基因组坐标(GRCh38):2:186,590,056-...
卷曲相关蛋白 1;FRZB1分泌的卷曲相关蛋白 3;SFRP3HGNC 批准的基因符号:FRZB细胞遗传学定位:2q32.1 基因组坐标(GRCh38):2:18...
无处不在的类克鲁伯因子; UKLFHGNC 批准的基因符号:KLF7细胞遗传学定位:2q33.3 基因组坐标(GRCh38):2:207,074,137-207,...
谷氨酰胺酶缺乏导致智力发育受损和进行性共济失调在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明整体发育迟缓、进行性共济失调和谷氨酰胺升高(GDPAG)是由染色体上 G...
HGNC 批准基因符号:DLX1细胞遗传学定位:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:172,085,507-172,089,674(来自 NCBI)▼ ...
蛋白磷酸酶 1 抑制剂 5;IPP5HGNC 批准的基因符号:PPP1R1C细胞遗传学定位:2q31.3-q32.1 基因组坐标(GRCh38):2:181,95...
外源性途径抑制剂;EPI脂蛋白相关凝血抑制剂;LACITFPI1HGNC 批准的基因符号:TFPI细胞遗传学定位:2q32.1 基因组坐标(GRCh38):2:1...
HGNC 批准的基因符号:STAT4细胞遗传学定位:2q32.2-q32.3 基因组坐标(GRCh38):2:191,029,576-191,246,175(来自...
血清剥夺反应磷脂酰丝氨酸结合蛋白;SDPRSDPRSDRHGNC 批准的基因符号:CAVIN2细胞遗传学定位:2q32.3 基因组坐标(GRCh38):2:191...
KIAA1265HGNC 批准的基因符号:SLC39A10细胞遗传学位置:2q32.3 基因组坐标(GRCh38):2:195,613,029-195,737,7...
前列腺特异性基因 PCGEM1HGNC 批准的基因符号:PCGEM1细胞遗传学位置:2q32.3 基因组坐标(GRCh38):2:192,749,845-192,...
舌下垂、小颌畸形和腭裂Pierre Robin 序列细胞遗传学位置:17q24.3-q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:69,100,001-76,80...
减数分裂后分离增加,酿酒酵母,1错配修复基因 PMSL1; PMSL1HGNC 批准的基因符号:PMS1细胞遗传学位置:2q32.2 基因组坐标(GRCh38):...
免疫缺陷 31B、分枝杆菌和病毒感染、常染色体隐性遗传STAT1 缺陷,常染色体隐性遗传常染色体隐性 STAT1 缺陷或免疫缺陷 31B(IMD31B) 是由染色...
有丝分裂磷酸蛋白 44; MP44NUP53,酿酒酵母,同源物; NUP53HGNC 批准的基因符号:NUP35细胞遗传学位置:2q32.1 基因组坐标(GRCh...
有证据表明 cataract-43(CTRCT43) 是由染色体 17q12 上的 UNC45B 基因(611220) 杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。...
OA骨关节炎女性特有的髋骨关节炎,易感 有证据表明对骨关节炎 - 1(OS1) 的易感性是由染色体 2q32 上的 FRZB 基因(605083) 的变异赋予的。...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
常染色体显性血色病铁转运蛋白缺陷导致的血色病4 型血色素沉着症(HFE4) 是由染色体 2q32 上编码铁转运蛋白的 SLC40A1 基因(604653) 杂合突...
有证据表明,伴或不伴血管型 Ehlers-Danlos 综合征(PMGEDSV) 的多小脑回是由染色体 2q32 上的 COL3A1 基因(120180) 纯合或...
NEURODβ-CELL E框 TRANSACTIVATOR 2; β2HGNC 批准的基因符号:NEUROD1细胞遗传学位置:2q31.3 基因组坐标(GRCh...
癫痫性脑病,早期婴儿,71;EIEE71谷氨酰胺酶缺乏症伴新生儿癫痫性脑病有证据表明发育性癫痫性脑病 71(DEE71) 是由染色体 2q32 上的谷氨酰胺酶基因...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
类泛素 1;UBL1SMT3、酵母、同系物 3;SMT3H3SMT3CSENTRINPIC1HGNC 批准的基因符号:SUMO1细胞遗传学位置:2q33.1 基因...
单链 DNA 结合蛋白 2; SSB2HGNC 批准的基因符号:NABP1细胞遗传学位置:2q32.3 基因组坐标(GRCh38):2:191,678,136-1...