PELIZAEUS-MERZBACHER 病脑白质营养不良，髓鞘形成低下，1；HLD1Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD）是由染色体 Xq22 ...

HGNC 批准的基因符号：GRID2细胞遗传学定位：4q22.1-q22.2 基因组坐标（GRCh38）：4:92,303,966-93,810,456（来自 N...

癌症/睾丸抗原 45，成员 4；CT45.4细胞遗传学定位：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:134,500,001-138,900,000▼ 克隆与...

有证据表明对疣状表皮发育不良-4（EV4）的易感性是由染色体 4p14 上 RHOH 基因（602037）的纯合突变赋予的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明疣状...

PCDH-α-C1HGNC 批准的基因符号：PCDHAC1细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,926,299-141,012,3...

NKG2FHGNC 批准的基因符号：KLRC4细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,407,384-10,409,757（来自 ...

丝氨酸蛋白酶 27PANCREASINHGNC 批准的基因符号：PRSS27细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,712,422-...

具有序列相似性的家族179，成员B；FAM179BCRESCERIN 1KIAA0423HGNC 批准的基因符号：TOGARAM1细胞遗传学定位：14q21.2 ...

有证据表明 aniridia-2（AN2） 是由位于相邻 ELP4 基因内含子中的 PAX6（607108） 顺式调控元件（SIMO） 杂合突变引起的（ 6069...

CARD-MAGUK 蛋白 3; CARMA3BCL10-相互作用 MAGUK 蛋白 1；BIMP1HGNC 批准的基因符号：CARD10细胞遗传学定位：22q1...

HGNC 批准基因符号：TNNT2细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:201,359,014-201,377,680（来自 NCBI）▼...

ATFXHGNC 批准的基因符号：ATF5细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,928,906-49,933,935（来自 N...

PSA金属蛋白酶 MP100；MP100HGNC 批准的基因符号：NPEPPS细胞遗传学定位：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:47,522,9...

CR53HGNC 批准的基因符号：ZNF213细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:3,135,029-3,142,804（来自 NC...

HGNC 批准基因符号：SPANXN2细胞遗传学定位：Xq27.3 基因组坐标（GRCh38）：X:143,711,955-143,720,752（来自 NCBI...

鞘磷脂脂质沉积症鞘磷脂酶缺乏症酸性鞘磷脂酶缺乏症，神经内脏型ASMD，神经内脏型此条目中代表的其他实体：尼曼匹克病，中度，迁延性神经内脏，包括A 型尼曼匹克病是由...

OVASTACINHGNC 批准的基因符号：ASTL细胞遗传学定位：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:96,122,818-96,138,564（来自...

果酱，血管内皮; VEJAMJAM-BHGNC 批准的基因符号：JAM2细胞遗传学定位：21q21.3 基因组坐标（GRCh38）：21:25,639,258-2...

色素失调症，家族性男性致死型布洛赫-苏兹贝格综合症色素失禁，II 型，前； IP2，前色素失禁（IP）是由 IKK-γ 基因（IKBKG；300248），也称为N...

在具有影响 GLCCI1 基因表达的功能多态性（614283）的哮喘患者中发现对吸入糖皮质激素的反应降低。▼ 分子遗传学Tantisira 等人（2011）分析了...

钠通道，非电压门控 1，γ 子单元钠通道，上皮细胞，γ 子单元；SCNEGHGNC 批准的基因符号：SCNN1G细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRC...

MYLEHGNC 批准的基因符号：DEXI细胞遗传学定位：16p13.13 基因组坐标（GRCh38）：16:10,928,891-10,942,468（来自 N...

HOM-TES-103 基因HGNC 批准的基因符号：IFFO1细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,538,961-6,556...

脂肪细胞衍生的亮氨酸氨基肽酶；ALAPTNFR1 脱落的氨基肽酶调节剂 1; ARTS1嘌呤霉素不敏感的亮氨酰特异性氨基肽酶; PILSAP与抗原加工相关的内质网...

KIAA1344ERp90HGNC 批准的基因符号：TXNDC16细胞遗传学定位：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:52,430,596-52,5...

CSTF2，TAU 变体CSTF64，TAU 变体TAU-CSTF64起亚0689HGNC 批准的基因符号：CSTF2T细胞遗传学定位：10q21.1 基因组坐标...

AP2 相关激酶 1KIAA1048HGNC 批准的基因符号：AAK1细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:69,457,997-69,6...

KIAA0756HGNC 批准的基因符号：NFASC细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:204,828,652-205,022,822（...

HGNC 批准基因符号：FOXI2细胞遗传学定位：10q26.2 基因组坐标（GRCh38）：10:127,737,185-127,741,183（来自 NCBI...

唐氏综合症关键区基因 3；DSCR3唐氏综合症关键区域基因 A；DSCRAHGNC 批准基因符号：VPS26C细胞遗传学定位：21q22.13 基因组坐标（GRC...