LPI

慢性复发性多灶性骨髓炎、先天性红细胞生成不良性贫血和中性粒细胞性皮肤病有证据表明 Majeed 综合征（MJ​​DS）是由染色体 18p11 上的 LPIN2 基...

PLIC2, 小鼠, 同源; PLIC2CHAP1HGNC 批准的基因符号：UBQLN2细胞遗传学定位：Xp11.21 基因组坐标（GRCh38）：X:56,56...

DYT1 基因HGNC 批准的基因符号：TOR1A细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:129,812,942-129,824,136（...

口哨脸综合症的特点是面部外观不典型，手脚异常。大多数病例呈常染色体显性遗传：见远端关节弯曲2A（DA2A；193700）。推测为常染色体隐性遗传的报道很少（Alt...

此处使用数字符号（#）是因为 Bardet-Biedl 综合征 2（BBS2）是由染色体 16q13 上的 BBS2 基因（606151）纯合或复合杂合突变引起的...

DNA 解旋酶，RECQ 样，2 型；RECQ2BLM 基因；BLMHGNC 批准的基因符号：BLM细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

横纹肌肉瘤，肺泡；RMSA 有证据表明，肺泡状横纹肌肉瘤是由于染色体 2 上的 PAX3 基因（606597） 与染色体 13 上的 FKHR 基因（FOXO1A...

亨特等人（1977） 确定了 6 名家庭成员具有特征性面部特征，包括小头畸形、杏仁状睑裂、下垂或小嘴、智力低下、轻度骨骼异常、身材矮小和颅缝早闭。范马尔德赫姆等人...

突触短病毒1；SYB1HGNC 批准的基因符号：VAMP1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,462,237-6,470,67...

二碱式氨基酸尿 II 赖氨酸尿蛋白不耐受（LPI） 是由染色体 14q11 上氨基酸转运蛋白基因 SLC7A7（603593） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

癌基因LCA细胞遗传学位置：2q14-q21 基因组坐标（GRCh38）：2:112,200,001-136,100,000▼ 克隆与表达落谷等人（1986） 通...

轴后多指症和智力发育迟缓▼ 临床特征Oliver（1940） 描述了 3 名同胞（2 女 1 男），由斯堪的纳维亚血统的近亲父母所生，智力发育受损，手脚轴后多指。...

蛋白质 C 辅助因子； PCCF活化蛋白 C 辅助因子APC 辅助因子不稳定因素此条目中涉及的其他实体：包含 V 因子莱顿HGNC 批准的基因符号：F5细胞遗传学...

使用含有 7 个氨基酸“手指”多个拷贝的小鼠 DNA 片段作为探针。域，Archidiacono 等人（1989） 从人肝脏 cDNA 文库中选择了几个克隆。用于...

I 型并列畸形，伴有小头畸形和智力低下斯科特颅指综合症伴智力迟钝 有证据表明 Filippi 综合征（FLPIS） 是由染色体 2q13 上的 CKAP2L 基因...

小穴蛋白，22-KD；CAVHGNC 批准的基因符号：CAV1细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:116,525,009-116,561...

中性粒细胞明胶酶相关的脂质运载蛋白； NGAL致癌脂质运载蛋白 24P3子宫钙素HGNC 批准的基因符号：LCN2细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GR...

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