NTRK

有证据表明先天性肌无力综合征-19（CMS19）是由染色体10q22上的COL13A1基因（120350）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明先天性肌无力综合征-1...

SP3/EWS 融合基因, 包含HGNC 批准的基因符号：SP3细胞遗传学定位：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:173,900,775-173,96...

MIRN125B2miRNA125B2HGNC 批准的基因符号：MIR125B2细胞遗传学定位：21q21.1 基因组坐标（GRCh38）：21:16,590,2...

无处不在的类克鲁伯因子; UKLFHGNC 批准的基因符号：KLF7细胞遗传学定位：2q33.3 基因组坐标（GRCh38）：2:207,074,137-207,...

甲状腺乳头状癌; PACT; PTC; TPC家族性非髓样甲状腺癌，乳头状甲状腺非髓样癌，乳头状有证据表明甲状腺转录因子-1 基因（TITF1）（也称为 NK2 ...

亨廷顿病样 4；HDL4橄榄桥小脑萎缩 V；OPCA5小脑实质疾病 II；CPD2此处使用数字符号（#）是因为有证据表明脊髓小脑共济失调-17（SCA17）可能是...

MIRN9-1miRNA9-1HGNC 批准的基因符号：MIR9-1细胞遗传学定位：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:156,420,341-156,42...

MIRN9-2miRNA9-2HGNC 批准的基因符号：MIR9-2细胞遗传学位置：5q14.3 基因组坐标（GRCh38）：5:88,666,853-88,66...

有丝分裂原激活的蛋白激酶磷酸酶 8； MKP8低分子质量双特异性磷酸酶4；自民党4神经内分泌相关磷酸酶； NEAPHGNC 批准的基因符号：DUSP26细胞遗传学...

MIRN125AmiRNA125AHGNC 批准的基因符号：MIR125A细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:51,693,254...

SCA17基因HGNC 批准的基因符号：TBP细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:170,554,369-170,572,859（来自 NC...

肺泡细胞癌，包括肺腺癌，包括包括非小细胞肺癌包括预防肺癌 多个基因的突变与肺癌相关。 EGFR（131550） 和 p53（TP53; 191170） 基因中已鉴...

急性髓系白血病 1 基因；AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2；CBFA2PEBP2-α-B；PEBP2AB本条目中代表的其他实体：AML1/TE...

有证据表明肥胖、食欲过盛和发育迟缓（OBHD） 是由染色体 9q21 上的 NTRK2 基因（600456） 杂合突变引起的。▼ 说明OBHD 是一种神经发育障碍...

人类激酶缺陷型 Eph 家族受体蛋白； HEPHGNC 批准的基因符号：EPHB6细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:142,855,076...

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