BRUCK 综合症库斯科维姆病关节挛缩样疾病此处使用数字符号（#）是因为有证据表明布鲁克综合征-1（BRKS1）是由染色体 17q21 上的 FKBP10 基因（...

β-羟基异丁酰辅酶A脱酰酶缺乏症希布奇缺乏症甲基丙烯酸尿症甲基丙烯酸毒性缬氨酸代谢缺陷3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症（HIBCHD）是由染色体2q32上的HIB...

INTLQ3细胞遗传学定位：2q24.1-q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:154,000,001-177,100,000关于智力数量性状基因座遗传异质...

具有 4 个 SH3 结构域的酪氨酸激酶底物；TKS4KIAA1295HGNC 批准的基因符号：SH3PXD2B细胞遗传学定位：5q35.1 基因组坐标（GRCh...

二肽酶 1，肾脏肾二肽酶；RDP脱氢肽酶I微粒体二肽酶；MDP膜结合二肽酶 1；MBD1HGNC 批准的基因符号：DPEP1细胞遗传学定位：16q24.3 基因组...

NOD9CLR11.3HGNC 批准的基因符号：NLRX1细胞遗传学定位：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:119,168,334-119,184...

APLD，易感性巴拉克-西蒙斯综合症头胸型脂肪营养不良脂肪营养不良，部分性，进行性有证据表明，在某些情况下，编码核纤层蛋白核纤层蛋白 B2（LMNB2；LMNB2...

HGNC 批准基因符号：PDK4细胞遗传学定位：7q21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:95,583,499-95,596,516（来自 NCBI）▼ 说明...

二氢嘧啶尿症DPYS缺乏症DPH 缺乏有证据表明二氢嘧啶酶缺乏症是由染色体 8q22 上的 DPYS 基因（613326）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明DPY...

HGNC 批准基因符号：EDEM2细胞遗传学定位：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:35,115,364-35,147,336（来自 NCBI）...

F8BDXS1253E细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:148,000,001-156,040,895▼ 正文除了F8基因第22内含子中鉴...

PNDR 域包含蛋白 1HGNC 批准的基因符号：PYROXD1细胞遗传学定位：12p12.1 基因组坐标（GRCh38）：12:21,437,655-21,47...

NEUBLASTINENOVINHGNC 批准的基因符号：ARTN细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:43,933,801-43,937...

RAD30，酿酒酵母，B 的同源物；RAD30BHGNC 批准的基因符号：POLI细胞遗传学定位：18q21.2 基因组坐标（GRCh38）：18:54,269,...

PIEBALDISM花斑现象可能是由染色体 4q12 上的 KIT 原癌基因（164920）杂合突变引起的。还有一些证据表明花斑现象可能是由染色体8q11上编码锌...

COMPUTATIONALLY HIGHLIGHTED REPRESSOR OF NETWORK OSCILLATOR; CHRONO基因模型 129；GM129...

lncRNA HELLP; lncHELLPHELLP综合征相关长基因间非编码RNAlincRNA HELLP; lincHELLPHGNC 批准的基因符号：HE...

KIAA1205HGNC 批准的基因符号：PRR12细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,591,182-49,626,439...

CTRP5HGNC 批准的基因符号：C1QTNF5细胞遗传学定位：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:119,338,942-119,346,705...

PCDH-γ-A2HGNC 批准的基因符号：PCDHGA2细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,338,760-141,512,9...

有证据表明短暂性新生儿糖尿病-2（TNDM2）是由染色体 11p15 上 ABCC8 基因（600509）杂合突变引起的。有关短暂性新生儿糖尿病的表型描述和遗传异...

EL内皮细胞来源的脂肪酶；EDLHGNC 批准的基因符号：LIPG细胞遗传学定位：18q21.1 基因组坐标（GRCh38）：18:49,561,479-49,5...

AICARDI-GOUTIERES 综合征Aicardi-Goutieres 综合征 4（AGS4） 是由编码核糖核酸酶 H2（RNASEH2A）子单元 A 的基...

VAV3癌基因癌基因VAV3HGNC 批准的基因符号：VAV3细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:107,571,161-107,965...

SRY 相关 HMG 框基因 12胰岛细胞抗体12；ICA12HGNC 批准的基因符号：SOX13细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:2...

WNT1-诱导信号通路蛋白 1; WISP1HGNC 批准的基因符号：CCN4细胞遗传学定位：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:133,191,03...

CRP2-结合伙伴；CRP2BP；CSRP2BP含有 ADA2A 的复合子单元 2；ATAC2HGNC 批准的基因符号：KAT14细胞遗传学定位：20p11.23...

KIAA0757HGNC 批准的基因符号：SPATA2细胞遗传学定位：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:49,903,391-49,915,52...

HPS6 GENERUBY-EYE, 小鼠, 同源; RUHGNC 批准的基因符号：HPS6细胞遗传学定位：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:1...

HGNC 批准的基因符号：C7orf31细胞遗传学定位：7p15.3 基因组坐标（GRCh38）：7:25,125,772-25,180,354（来自 NCBI）...