白内障，后极，3；CTPP3；CPP3此处使用数字符号（#）是因为有证据表明多种类型的白内障（CTRCT31）是由染色体20q11上的CHMP4B基因（61089...

RAS 相关染色体 22; RRP22HGNC 批准的基因符号：RASL10A细胞遗传学定位：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:29,312,93...

SORF2, 线虫, 同源; SORF2HGNC 批准的基因符号：WDR81细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:1,716,523-...

神经上皮酪氨酸激酶; NEP受体酪氨酸激酶 NEP上皮盘状蛋白结构域受体 1；EDDR1上皮特异性受体激酶神经营养酪氨酸激酶受体，4 型；NTRK4酪氨酸激酶受体...

AMP 激活蛋白激酶，非催化，β-2AMPK-β-2HGNC 批准的基因符号：PRKAB2细胞遗传学定位：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:147,1...

双相情感障碍有证据表明，对应到染色体 22q12 的双相情感障碍易感性是由 XBP1 基因（194355）的多态性引起的。▼ 测绘Kelsoe等人（2001）利用...

CD39-样2；CD39L2HGNC 批准的基因符号：ENTPD6细胞遗传学定位：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:25,195,712-25,...

脱氧核糖核酸酶IIIHGNC 批准的基因符号：TREX1细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,465,830-48,467,645...

HGNC 批准基因符号：WBP1细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:74,458,438-74,460,881（来自 NCBI）▼ 说明...

WARS色氨酰-tRNA 合成酶，细胞质TRPRSIFP53HGNC 批准的基因符号：WARS1细胞遗传学定位：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:...

部分性脂肪营养不良、先天性白内障，伴或不伴神经退行性综合症；LCCNS有证据表明家族性部分性脂肪代谢障碍7型（FPLD7）是由染色体7q31上的CAV1基因（60...

小 G 蛋白对于相等的染色体分离是必不可少的 1；GIE1HGNC 批准的基因符号：ARL8B细胞遗传学定位：3p26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:5,1...

长基因间非编码 RNA MAF4lincRNA MAF4lincMAF4HGNC 批准的基因符号：MAFTRR细胞遗传学定位：16q23.2 基因组坐标（GRCh...

RAN 结合蛋白 5；RANBP5核蛋白β-3；KPNB3输入蛋白β-3HGNC 批准基因符号：IPO5细胞遗传学定位：13q32.2 基因组坐标（GRCh38）...

卵巢对 FSH 刺激的反应▼ 遗传Weinberg（1909）提出遗传性双胞胎仅通过母系遗传，仅适用于异卵（DZ）双胞胎，并且可能是隐性的。使用垂体促性腺激素后对...

snoRNA, U92HGNC 批准的基因符号：SCARNA8细胞遗传学定位：9p22.1 基因组坐标（GRCh38）：9:19,063,656-19,063,7...

HGNC 批准的基因符号：SHE细胞遗传学定位：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:154,469,637-154,502,412（来自 NCBI）▼ ...

拇指，僵硬▼ 临床特征刘易斯（Lewis，1955）在他的自传《惊喜的喜悦》中写道：“驱使我写作的是我一直遭受的极端的手工笨拙。我将其归因于我和我的兄弟都从父亲那...

EV GENE 2; EV2EVER2HGNC 批准的基因符号：TMC8细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,130,771-7...

HGNC 批准基因符号：CDHR3细胞遗传学定位：7q22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:105,963,264-106,036,432（来自 NCBI）▼...

白细胞介素29; IL29HGNC 批准基因符号：IFNL1细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:39,296,407-39,298,...

血小板减少症，常染色体隐性遗传，3有证据表明血小板减少症 3（THC3）是由 FYB 基因（FYB1; 纯合突变）引起的。602731）在染色体 5p13 上。▼...

NK 相关转录 8；NKAT8KKA3CD158IHGNC 批准的基因符号：KIR2DS4细胞遗传学定位：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:54...

泛素结合酶 E2L 6泛素结合酶 UBCH8；UBCH8HGNC 批准的基因符号：UBE2L6细胞遗传学定位：11q12.1 基因组坐标（GRCh38）：11:5...

IPPI2HGNC 批准的基因符号：IDI2细胞遗传学定位：10p15.3 基因组坐标（GRCh38）：10:1,018,910-1,025,859（来自 NCB...

细胞遗传学定位：1q43-q44 基因组坐标（GRCh38）：1:236,400,001-248,956,422▼ 临床特征Bhatti等人（2008）研究了一个...

PCDH-β-2HGNC 批准的基因符号：PCDHB2细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,094,615-141,098,703...

丙二酸和甲基丙二酸联合尿症（CMAMMA）是由染色体16q24上的ACSF3基因（614245）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 临床特征Ozand et al.（1...

HGNC 批准基因符号：PBX4细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:19,561,713-19,618,687（来自 NCBI）▼...

有证据表明，具有自闭症特征和语言发育迟缓、伴或不伴癫痫发作的智力发育障碍（IDDALDS）是由染色体 17q23 上 TANC2 基因（615047）的杂合突变引...